1: 2015/02/15(日) 22:23:20.54 ID:???.net
20年以上前に発見の希少疾患に病名
引用元:NHK NEWSweb 2月14日 4時18分
http://www3.nhk.or.jp/news/html/20150214/k10015451861000.html

生まれてすぐの赤ちゃんが呼吸障害を起こしたり発達が遅れたりするのに発見から20年以上、病名も付けられないままになっていた希少疾患について、国立成育医療研究センターのグループが診断基準の作成に成功し、「鏡ー緒方症候群」という病名が付けられました。

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「鏡ー緒方症候群」と名付けられたのは、生まれてすぐの赤ちゃんが呼吸障害を起こしたり、発達が遅れたりする希少疾患で20年以上前の平成3年に海外で初めて発見されました。

14番目の染色体の異常が原因だと特殊な遺伝子の分析で分かりましたが、患者数が少なく医療現場で見分ける診断基準を作ることが出来ていませんでした。

研究グループでは、この10年ほどの間に病気になった赤ちゃん34人の症状を詳しく分析した結果、胸の骨格が小さくなるなどの特徴を突き止めほかの病気と区別する診断基準の作成に成功したということです。

また、この病気では4歳以降に亡くなったケースはないことや、肝臓にがんができる肝芽腫になりやすいことなど病気の予後についても分かったということです。
(引用ここまで 全文は引用元参照)

▼関連リンク
Journal of Obstetrics and Gynaecology Research
Prenatal findings and epimutations for paternal uniparental disomy for chromosome 14 syndrome
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jog.12665/abstract

引用元: 【医学】20年以上前に発見の希少疾患に病名「鏡ー緒方症候群」 診断基準の作成に成功/国立成育医療研究センター

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3: 2015/02/15(日) 22:27:26.64 ID:+czAghGg.net
これなんて読むんだ?
きょういつおがた症候群?
かがみいっしょがた症候群?

5: 2015/02/15(日) 22:38:31.15 ID:32afW0cT.net
>>3
Kagami-Ogata-Syndrome

7: 2015/02/15(日) 22:43:15.62 ID:fHDvCu1H.net
漢字の一かと思ったら
全角ハイフンだったでござる

11: 2015/02/15(日) 22:54:54.25 ID:+czAghGg.net
>>7
よく見たらたしかに一とは違うな
でもハイフンをーにすることはないと思うの

8: 2015/02/15(日) 22:44:40.63 ID:/QOIE0cm.net
> http://www3.nhk.or.jp/news/html/20150214/k10015451861000.html

NHK、「ー(長音記号)」使ってんじゃねーよ。「‐(ハイフン)」使えよハイフン。

10: 2015/02/15(日) 22:48:09.59 ID:/QOIE0cm.net
「鏡-緒方」でも「鏡゠緒方」でも「鏡・緒方」でも良いが、「鏡ー緒方」は無いわ。

なんだよ「カガミー」って

12: 2015/02/15(日) 23:02:20.39 ID:CqCTgR5k.net
鏡いっしょ方? 

13: 2015/02/15(日) 23:02:49.52 ID:kwaKZS90.net
一緒に鏡を見ると何か移ってやばいとかそういうのかと

14: 2015/02/15(日) 23:12:07.20 ID:PzRt1qkc.net
4歳まで生きられれば不死なのかよ。

15: 2015/02/15(日) 23:33:25.37 ID:d4Jyi8/M.net
文系は文字コードについての単位を必修にすべきだと思う

9: 2015/02/15(日) 22:44:51.75 ID:wdz1HMHw.net
なぜ鏡緒方症候群にしなかった?