1: 2016/03/24(木) 17:36:06.26 ID:CAP_USER.net
【プレスリリース】自閉症の原因となる遺伝子を特定 GABA受容体の運び屋タンパク質が発症の鍵握る - 日本の研究.com
https://research-er.jp/articles/view/44619

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発表ポイント:

•PX-RICS遺伝子を欠損させたマウスが、自閉症に特徴的な行動異常を示すことを発見しました。

•PX-RICS遺伝子が、ヤコブセン症候群患者に発症する自閉症の原因遺伝子であることを特定しました。

•PX-RICSがGABA受容体の運搬に関与することを見出しました。これを標的とする自閉症の新薬創製が期待できます。


発表概要:

 自閉症は、対人関係の障害、コミュニケーションの障害、限定的な興味やこだわりを中核症状とする発達障害のひとつです。80~100人に1人の割合で発症するきわめて身近な発達障害ですが、発症の詳しい仕組みは分かっていません。東京大学分子細胞生物学研究所の中村勉講師と秋山徹教授らの研究グループは、PX-RICS遺伝子を欠損するマウスが、自閉症の症状に特徴的な行動異常を示すことを見出しました。

さらに、PX-RICS遺伝子がヤコブセン症候群患者に発症する自閉症の原因となる遺伝子であると特定しました。PX-RICSは大脳皮質などの神経細胞に豊富に存在し、GABA受容体(注1)を神経細胞の表面へ運ぶ役割を担っています。GABA受容体の輸送が自閉症の発症に関係することは新たな知見です。自閉症の新しい治療戦略として、GABA受容体の輸送を改善する薬剤の創製が期待されます。

続きはソースで

引用元: 【遺伝子医学】自閉症の原因となる遺伝子を特定 GABA受容体の運び屋タンパク質「PX-RICS」が発症の鍵握る

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2: 2016/03/24(木) 17:37:35.63 ID:K30I/wml.net
アスペルガーも頼むわ  

3: 2016/03/24(木) 17:37:50.75 ID:7pbiaVIk.net
遺伝子が全ての源なんだなあ

4: 2016/03/24(木) 17:40:47.68 ID:ag3HwlzI.net
自閉症診断がおりて投与されたとしてさ、それまで二次障害を発症してなければ順調かもしれないが
たいていはこじらせてからやっと動くんでそ

6: 2016/03/24(木) 18:30:54.77 ID:dHqQI7tA.net
>>4
遺伝子検査で分かるって事でしょう。
生まれる前からチェックできそう。

だけど、まだ遺伝子検査って高いよね。
医学の進歩は良いけど、医療費は青天井になりそうだなw
健康保険は破綻しちゃうね。

5: 2016/03/24(木) 17:53:38.02 ID:EG+f5+jZ.net
運び屋ってなんか悪人みたい

7: 2016/03/24(木) 18:49:30.33 ID:1qOKw9Jl.net
発症のメカニズムより構造的解明のが早そうだな
そういえばミラーニューロンはどうなったんだろ
ググッても自己啓発系の胡散臭い記事ばかりだが自閉はこれが関係してると思うんだけどな

8: 2016/03/24(木) 19:08:51.73 ID:SkuB4wUb.net
自閉症の10人に1人くらいだったかな?サヴァン症候群ってやつがあるけどそれもこの遺伝子に関係あるのかな?

9: 2016/03/24(木) 19:24:40.03 ID:+Tvnreo5.net
仮にアスペが治ったからと言って外へ出て人と喋れる気がしない

10: 2016/03/24(木) 19:29:38.75 ID:3Dly+Exf.net
もう遺伝するってことなのかな?

11: 2016/03/24(木) 19:37:14.16 ID:/P6JJP9X.net
治療薬が開発されてアルジャーノンが具現化

12: 2016/03/24(木) 19:44:38.94 ID:mZCvPBE6.net
複製エラーの突然変異による遺伝子欠損なら、当然、健常者夫婦からも生まれる
ただ、自閉症スペクトラムと呼ばれるようになったくらい、症状の程度や内容には大きな幅があるんだから、
「自閉症の症状に特長的な行動異常」とはどんなものなのかが気になるところ

13: 2016/03/24(木) 20:21:03.46 ID:+nJW/b0p.net
>>12
どんなものかか・・・
たしかに症状は千差万別で細かく言いだしたらキリがないけど
とはいえ治療が必要だなと思えるレベルは一目瞭然なんだよなあw
個人的に思うところはひとことで言えば「野生」

17: 2016/03/24(木) 21:08:10.75 ID:1qOKw9Jl.net
構造上の要因やてんかんや感覚過敏は置いといて
言語獲得が神経細胞のミラー的脳情報の模倣によるものなら自閉の症状は自他の境界形成過程の発達不全で全て説明がつくはずなんだけどな
しかしこの自他の境界がない、薄いという感覚は表現するのが難しい
意識は無から始まる=自他の概念がない=1=全なのだが

>>12元記事から

このマウスは外見的には正常でしたが、
新規個体 に対する興味の減少、他個体からのアプローチに対する応答の減少、超音波域の 鳴き声を使った母子コミュニケーションの減少、反復行動の増加、習慣への強い こだわりなど、自閉症の中核症状に類似した多彩な行動異常を示すことが分かり ました。
また、協調運動にも障害があり、てんかん発作を起こす薬剤への感受性 が高いなど、自閉症の合併症状も見られました

この後GABAA受容体を活性化させると正常レベルに改善したらしい

20: 2016/03/24(木) 21:59:30.13 ID:mZCvPBE6.net
>>17
昔のように、(古典的)自閉症とアスペルガー症候群を分けた上での「自閉症の中核症状」なのか、
今のように、一括りにして「自閉症(スペクトラム)」なのか
それだけだと分からない。自閉症とアスペの大きな違いは言語障害だが、なにせマウスだし
前者だとすると、アスペはまた別ということになる
後者だとすると、アスペや学習障害までも含まれることになり、ああややこしい

21: 2016/03/24(木) 23:19:28.29 ID:1qOKw9Jl.net
>>20
記事は自閉症スペクトラムとしての症状で判断している

研究者が何を根拠にASDに統一したかは定かではないが旧診断基準の知的遅れのないアスペと高機能自閉の違いは後天的要因だと俺は思ってる
(俗に云う知能というものが先天的後天的にどの程度影響を及ぼすかは知らない)

18: 2016/03/24(木) 21:12:16.66 ID:sie1vum9.net
本当の自閉症の人に会ったことがあるが、何もしゃべらないし、すぐに逃げてしまう。
まったくコミュニケーションが取れない。笑ったり、怒ったりもしない。
感情が読めない。何を考えているのかわからない。幽霊のようだった。
存在感が希薄で、ほとんど動かない。テレビも見ないし、漫画も見ない。
ラジオも聞かない。

20: 2016/03/24(木) 21:59:30.13 ID:mZCvPBE6.net
>>18
俺が今まで会ってきた自閉症の人たちは、しゃべるし笑うし怒るし昼間中ずっと動き回るしアンパンマンの絵本を手放さないが
「本当の」の意味が分からん。狭義の古典的自閉症って意味か?それ読むとカナーとは違うようだが
その古典的自閉症(学習障害やADHDと合併することがある)にも言えることだけれど、
今の「自閉症スペクトラム(自閉症+アスペ)」は、程度と内容と社会への適用度で実に千差万別
有名人の中では、スーザン・ボイルは、アスペルガー症候群と診断されたことを公表している

30: 2016/03/25(金) 09:43:04.73 ID:hdzvjFqM.net
>>18
うちはすぐ上の兄弟が自閉症だが、そんなことないな。
多分警戒されていただけじゃないか。

警戒心溶けると寧ろしつこい。

22: 2016/03/24(木) 23:45:38.17 ID:QNgY9uc1.net
父親があがり症なんだが、
自分もあがり症
遺伝はあるとおもう

23: 2016/03/25(金) 00:22:26.29 ID:p+zKrPB+.net
>>22
あがり症の人ってあがること以外になにか共通することあるの?

25: 2016/03/25(金) 00:31:36.12 ID:BeZN/rkW.net
>PX-RICS欠損マウスにクロナゼパム(注3)を投与してニューロン表面に残存するGABAA受容体を活性化すると、マウスの自閉症行動がほぼ正常レベルまで改善されることが分かりました。

話にならんわ

26: 2016/03/25(金) 00:54:14.92 ID:2vI5i+30.net
>>1
>>このマウスは外見的には正常でしたが、新規個体に対する興味の減少、他個体からのアプローチに対する応答の減少、
>>超音波域の鳴き声を使った母子コミュニケーションの減少、反復行動の増加、習慣への強いこだわりなど、自閉症の
>>中核症状に類似した多彩な行動異常を示すことが分かりました。

なんだかなあ。マウスの外見的な行動をそのまま人間に当てはめるって乱暴じゃないか。

35: 2016/03/25(金) 16:14:07.86 ID:1smWIWrN.net
自閉症の原因はグリア不全なんだから、原因遺伝子は一つじゃないのは明白。

カンナビノイド2受容体欠損させれば自閉になるし、他の機構でもなり得る。

36: 2016/03/25(金) 17:00:03.60 ID:LR8IzjFq.net
GABA入りチョコとはなんだったのか

37: 2016/03/25(金) 17:32:12.37 ID:4KBXuz6l.net
>>36
けっこう美味しかったな、あれ

39: 2016/03/25(金) 17:57:30.85 ID:wxbwjF0e.net
グリア細胞って神経細胞の模倣=ミラー=モニターに関わる部分らしいから十分可能性はあると思うけどね
ちなみに俺はひと繋がりの機構と捉えてるから細かいことは気にしない

41: 2016/03/26(土) 22:10:59.25 ID:H78ugAsr.net
自閉症が遺伝子治療で治るかも知れないって?

38: 2016/03/25(金) 17:57:04.25 ID:t0MCwdGk.net
これで胎児の遺伝子調べれば自閉症かどうかすぐ分かるな