1: 2017/06/10(土) 23:29:43.81 ID:CAP_USER
日本人の孤発の統合失調症にデノボ点変異が関与する可能性を明らかにしました。

(報道概要)
徳島大学大学院医歯薬学研究部精神医学分野の大森哲郎教授と沼田周助准教授らの研究グループは、徳島大学(精神医学分野、人類遺伝学分野: 井本逸勢教授、病態システム酵素学分野:福井清教授)を中心とした多施設共同研究(ジョンズ・ホプキンス大学、金沢大学、藤田保健衛生大学、 高知大学、長崎大学、愛媛大学)を行い、日本人の統合失調症患者と精神 疾患でない両親の遺伝子配列を次世代シークエンサーで解読・解析し、孤発性の統合失調症の発症にデノボ点変異(子に生じた親が持たない新たなゲノムの変異)が関与する可能性を明らかにしました。
これらの研究成果は、統合失調症の病態解明に役立つことが期待されます。

統合失調症は罹患率1%と頻度が高く、思春期から成人早期に発症する精神疾患で、その原因についてはいまだよくわかっていません。
グループでは、次世代シークエンサーを用いて、協力が得られた 18 組の日本人の統合失調症患者とその両親の遺伝子のエクソン領域の塩基配列を 解読・解析し、9 つのデノボ点変異を見出しました。
つづいて、これらの変異のうち、自閉症でも変異の報告があった TBL1XR1 遺伝子に注目し、構造解析、機能解析を行いました。
結果、TBL1XR1 遺伝子にデノボ点変異が生じると、タンパクの構造が不安定になり、TBL1XR1 結合タンパクとの結合に変化が生じ、これまでに統合失調症や自閉症において異常が指摘されているウィントシグナリングの転写活性に影響を与えることを明らかにしました。
これらの研究成果は、「Scientific Reports」に6月6日に掲載されます。

続きはソースで

▽引用元:徳島大学 平成29年6月6日
http://www.tokushima-u.ac.jp/docs/2017060600017/files/290606_1.pdf

▽関連
De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity
Scientific Reports?7, Article?number:?2887 (2017)
doi:10.1038/s41598-017-02792-z
http://www.nature.com/articles/s41598-017-02792-z
ダウンロード


引用元: 【精神医学】日本人の孤発の統合失調症にデノボ点変異が関与する可能性を明らかに/徳島大など©2ch.net

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4: 2017/06/10(土) 23:37:39.83 ID:MU2uBL8M
でもデンボの神様にお願いすればなんとかなりそう

6: 2017/06/10(土) 23:41:28.34 ID:i+2YdsjK
おい、日本語で書けよ

9: 2017/06/10(土) 23:54:13.15 ID:aCzB3aFX
>>6
これだいぶ分かりやすく書いてあるぞ

10: 2017/06/11(日) 00:10:55.22 ID:sLq3MewX
>>9 専門用語が多くて宇宙語みたくわからないから、
パンピーにもわかるように書いてくれってことだと思うぞ
どなたか、書いてはくれまいか

19: 2017/06/11(日) 05:47:10.12 ID:PsMJeO6V
後天的な要因が何を示す(前世紀、母親のダブルバインド説とかあったな)
か知らんが、今回の発見はエピジェネティックな要因の方ではないよ

20: 2017/06/11(日) 06:07:30.22 ID:FK7cgzs9
>統合失調症は罹患率1%と頻度が高く、
>思春期から成人早期に発症する精神疾患で、
>その原因についてはいまだよくわかっていません。

その1%のうち9割がイジメとか失恋とかが原因の悪寒 …

21: 2017/06/11(日) 06:22:19.84 ID:PsMJeO6V
>>20
そんな単純な原因だったら、とっくに発症のメカニズム
が見つかってるよ。とりあえずノーベル賞間違いなし

23: 2017/06/11(日) 11:36:52.59 ID:0XVOmb41
>>21
ストレスは統失の原因の一つと聞いた

24: 2017/06/11(日) 11:54:37.66 ID:7dXP3N5y
苦しみから逃れるために自ら壊れる命令を出すのですよ

25: 2017/06/11(日) 12:07:34.82 ID:dcHqC2ot
総合失調症っていつも栄養失調に認識してしまう
おれ総合失調症なのかな

29: 2017/06/12(月) 03:09:05.68 ID:AFo8dwHk
>>25
書き出しの「総合失調症」は「統合失調症」な。
次行のは「総合」で良さげ

26: 2017/06/11(日) 12:36:35.22 ID:GpcoTw4H
孤発ってことばはじめて知った。
一瞬、統合失調症が日本人固有なのかと思った

49: 2017/06/15(木) 01:27:00.23 ID:6qPyDRzN
>>26
孤発とは両親のどちらかでも糖質じゃないのに子供に糖質が出たと言う意味。

常識的には患者さんの親とかが片方でも糖質が多いって事と叔父伯母にも居ますとかが多いんだよ。

27: 2017/06/11(日) 16:30:46.53 ID:B1LYJCsa
幻聴幻覚が当たり前で長らく問題視しなかったな
無知とは時として人を幸せにするね

31: 2017/06/12(月) 16:21:08.85 ID:hV0QaVEF
統合失調のメカニズムが解明される可能性が出て来た

病院に人が◯到して患者同士で争い

40: 2017/06/13(火) 00:39:17.68 ID:44t9ERWv
>>31
既にパンクして大学病院は新規の患者の受け入れを一時停止にしているところがある
しかし町医者も自分の経験として余りなあ…

32: 2017/06/12(月) 16:24:18.18 ID:dMn1rV9E
新規変異と書けばよろしい。
片仮名語を使う頻度は「知恵遅れ度」に比例する。

38: 2017/06/12(月) 17:50:30.52 ID:rYNZyzho
群発もあるの?

41: 2017/06/13(火) 01:09:21.15 ID:/sD+ulu3
de novo変異

親から受け継いだ変異ではなく,ある個体において新しく発生した変異のこと.
DNA複製過程のエラーによって生じ,点変異,短い挿入欠失変異か ら,数kbに及ぶ
コピー数変異,染色体レベルの変異まで,さまざまなサイズのものがある.

42: 2017/06/13(火) 01:13:34.71 ID:gAcLW6T+
すべて真菌が原因

50: 2017/06/15(木) 04:03:19.76 ID:Ymx3mDWL
>>42
銅イオンが原因

43: 2017/06/13(火) 09:38:31.30 ID:9GMJQMZJ
遺伝子が原因の一つであっても、遺伝が原因じゃないってことか。

44: 2017/06/13(火) 11:10:15.92 ID:7hq8ti5v
>>43
せやね
新たな生じたDNAの変異ってことか

45: 2017/06/13(火) 20:36:05.55 ID:nxgb2T09
集団検診の採血でスクリーニング出来そうな
自分では病気でないと言い張るから面倒なんだよね

30: 2017/06/12(月) 16:13:00.68 ID:hV0QaVEF
精神病や原因不明の病にかかる人は壮絶な人生を経験しないように選んだ苦肉の策と聞いたことがある