1: 2018/08/28(火) 15:47:53.90 ID:CAP_USER
今日は自閉症の遺伝子研究の解説も兼ねて、スペインからの論文を紹介したい。一般の人には難しい箇所も多いと思うが、ぜひ紹介したい重要な論文なので、なんとか読破してほしいと願っている。

■自閉症遺伝子研究の難しさ

自閉症スペクトラム(ASD)は、一卵性双生児間での発症一致率が高いことから、遺伝的要因が高いと考えられている。しかし病気のゲノム研究が進むにつれ、何か特定の遺伝子がASDの発症を促すというケースはまれで、遺伝性はあっても、たくさんの遺伝子が様々な程度に複雑に絡み合って出来上がった脳の状態であることがわかってきた。こうしてASDリスク遺伝子としてリストされた遺伝子は今や100以上になっている。

もちろんASDの原因として単一の遺伝子変異を特定できる場合もある。しかしこの場合も、特定の分子の変異が多くのASDリスク遺伝子の表現に影響を及ぼし症状が出ることが普通だ。

一般の方は、遺伝子変異による病気というと、例えば凝固因子遺伝子の変異で、血液が固まりにくくなる血友病のようなケースを想像されると思うが、実際にはこのように多くのリスク分子の表現が絡み合っている遺伝性の病気も数多くある。

■突発性のASD研究の難しさ

このように、ASD発症の原因として一つの遺伝子変異が特定される場合もあるが、ASDの大半は遺伝性はあっても、その遺伝子変異を特定することが難しい。医学ではこのような場合を突発性と呼んでいる。原因遺伝子が特定できる場合でも、また突発性でも、ASDは、1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動、など共通の症状を示すことから、突発性のASDの背景に、多様ではあっても共通の分子メカニズムが存在していると予想できる。しかし研究の攻め口が見つからず、分子メカニズムの研究は難航していた。

■自閉症関連遺伝子を調節する分子 CPEB4の発見

今日紹介するスペインのオチョア分子生物学研究所からの論文は、突発性ASD患者さんに共通に存在する分子レベルの手がかりを見つけることに成功した画期的研究で、昨日発行のNatureに発表された(Parras et al, Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 missplicing (CPEB4のスプライス異常による自閉症様形質とリスク遺伝子mRNAの脱アデニル化), Nature 560:441-446, 2018)。

あらゆる詳細をすっ飛ばして、この研究の発見を一言で表現すると「突発性のASDでは短いCPBE4分子の割合が多く、その結果多くのASDリスク遺伝子の発現がまとまって低下してしまう」になる。しかし医学研究者でもこれを聞かされただけでは、なんのことかわからないと思うので、できるだけわかりやすく解説してみよう。

■CPEB4とはどんな分子か?

遺伝子(DNA)から読み出されるmRNAには、タンパク質を作る工場、リボゾームと結合するためのアデニンの繰り返すPoly-A tailが付いている。CPEB4はこのpoly-A tailから少し離れた場所に結合して、poly-A tailの長さを調節する起点となる働きを持っている。もしpoly-A tailが削られてしまうと、リボゾームにmRNAを届けられず、タンパク質の合成が低下することになる。これまでの研究で、CPEB4は神経細胞間の連結部位、シナプスでの神経伝達の強さを調節するタンパク質の合成を調節し、学習や記憶に重要な働きをすることがわかっている。

続きはソースで

https://rpr.c.yimg.jp/im_siggsH2j0lVt5nt7e4oNsRgGOw---x800-n1/amd/20180824-00094130-roupeiro-000-10-view.jpg
https://news.yahoo.co.jp/byline/nishikawashinichi/20180824-00094130/
ダウンロード


引用元: 自閉症の科学 注目すべき自閉症の遺伝子研究[08/24]

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2: 2018/08/28(火) 15:55:43.43 ID:slxS6G6G
芸術家になればいいのさ

4: 2018/08/28(火) 16:25:02.80 ID:JHGhn21w
健常者でもそうなんだが、適性があることを知るべき。
一律はダメ。

6: 2018/08/28(火) 17:40:22.05 ID:KkMlz1/n
>>1
1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動

どんな頭の機能が阻害されているかがわからずに
遺伝子特定とか・・・眉唾もの

8: 2018/08/28(火) 17:56:38.86 ID:beeSCtN7
子供の頃はミニカーで遊んでました
その後はプラモで一人戦闘ごっこ

親から何考えてるかわからんと言われてました

14: 2018/08/28(火) 21:44:47.28 ID:3ApVWY3t
>>8
親御さんも自閉症か自閉症の診断基準を満たさなくともその傾向は強いよ。

18: 2018/08/29(水) 22:24:10.29 ID:4cFbX3Em
>>14
どういう事?

20: 2018/08/31(金) 00:06:25.47 ID:A6KEhl1E
>>18
遺伝性である所以

24: 2018/09/11(火) 00:16:24.76 ID:lN62PmtB
>>20
突然変異でなっているのも相当数いる。遺伝だけじゃない。

9: 2018/08/28(火) 18:21:52.46 ID:t+qOjghl
自閉症スペクトラムの親って

 ウチの子はサバン

とか期待するけど、大半は単なる自閉症で知的障害なんだよな。
父兄のあの期待力はどこから出てくるんだろうなな?

10: 2018/08/28(火) 18:44:02.42 ID:w7vSJSdv
まあ、大抵の人は大学を出ても凡人として社会や歴史の中に埋もれていくだけだからな。
世の中を大きく変えたり切り開いたりすることには貢献できない。

11: 2018/08/28(火) 19:06:32.15 ID:pC2SScoh
自閉症ってアジア人のことだろ?確かなかったかいなそういうデータみたいなものが

12: 2018/08/28(火) 19:35:15.15 ID:IgmsWsox
凄い前進してるのな
というか自閉症に関しての研究は言い方悪いがニッチな方だと思うんだが
そのレベルでもここまで特定出来てるなんて
人間の動作確認に関してはかなり把握出来てるんだね
あとは問題を知ったら対処の部分になってくるけど
ここからは倫理観の世界になりそう
どこまでの改変を許容する世の中にしていくのかは誰がどう決めてくんだろう

13: 2018/08/28(火) 21:00:37.06 ID:cYudhxF4
>>12
いやいや、まだまだだよ。ここからがさらに長くかかる

21: 2018/09/10(月) 01:48:57.92 ID:diVgUd2y
>>12
ニッチでもないよ
うちの子もASDだし
たぶん知的も併発してる

17: 2018/08/29(水) 07:58:47.62 ID:UEshyc3o
サヴァン症候群は
一部の脳機能は傑出してるんだよな

22: 2018/09/10(月) 01:49:51.01 ID:diVgUd2y
ありがちなツッコミさけとくか
だいたい3%くらいいるとか言われてる
この数字はかなりデカいと言っていいレベルだと思う

23: 2018/09/10(月) 22:19:38.00 ID:wzT4x9Au
原因の遺伝子を突き止めたらそれを運ぶベクターのウィルスを使って、
日本中の小学生などに遺伝子を導入しようと考える国があるかもしれないな。