1: 2019/03/06(水) 15:17:24.72 ID:CAP_USER
 キャロル・オーゼルが初めてハリー・イーストラックの「二層骨格」を目にしたのは1995年のことだった。米国ペンシルベニア州、フィラデルフィア外科医カレッジのムター博物館で、一際目を引くその人骨を見た瞬間、いつか「ハリーの隣に展示されたい」と彼女は思った。

 それから20年以上が過ぎた。死が近づき、右手の3本の指しか動かせなくなった彼女は当初の意志を貫き通した。彼女の最期の願いは、自分の遺体をムター博物館に寄付することだった。彼女とイーストラックがかかっていた珍しい病気について、訪れる人を教育し、科学者たちが治療法を発見する手助けとなるように。

 先週、彼女の願いは叶った。2018年2月に58歳で亡くなったオーゼルは、現在、ムター博物館のガラスケースの中でイーストラックの隣に収まっている。

 2人がかかっていたのは「進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、略してFOP)」という病気だ。世界で最も珍しい病の1つで、筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し、関節が動かせなくなり痛みも伴う「二層骨格」に患者を閉じ込めてしまう。FOPと診断された人は、世界中で900人程度しかいない。

 現在のところ不治の病だが、医師たちは治療法を探している。オーゼルとイーストラックの骨格を研究することで、FOPだけでなく、骨粗しょう症など、もっとよくある骨の病気についても新たな知見を得られるかもしれない。

■骨をつくる仕組みが過剰に働く

 FOPが初めて記録されたのは、1740年。英国の外科医、ジョン・フリークが、脊椎骨と肋骨の周りの大きな腫れに苦しめられていた14歳の少年を診察したときのことだ。「それが背中の様々な場所で固まっている様子は、サンゴが広がっているのに似ていて、まるで骨に固定された胴着のようだ」とフリークは書いている。

 今日、FOPは外傷などによって誘発される神経炎症反応だということがわかっている。幹細胞にある骨の形成経路が過剰に活性化されるのだ。2006年、ペンシルベニア大学医学大学院で整形分子医学分野を率いるフレデリック・カプラン氏と、ペンシルベニア大学の遺伝学者アイリーン・ショア氏は、FOPの原因を発見した。

続きはソースで

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ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/
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引用元: 【話題】骨の難病「進行性骨化性線維異形成症」と闘った女性、願い叶い博物館の展示に[03/06]

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2: 2019/03/06(水) 15:19:51.54 ID:ybu/XVuC
ブラックジャックにこんなのあったな

58: 2019/03/07(木) 01:30:10.36 ID:v79ZTV9k
>>2
からだが石に  だっけ?

3: 2019/03/06(水) 15:38:19.56 ID:M+OGmRs4
関節炎の一種かね

4: 2019/03/06(水) 15:40:14.39 ID:91xyK1DQ
むちゃくちゃ痛かったりしそうだが……

7: 2019/03/06(水) 16:11:32.61 ID:NcN2yIAT
世界中で900人しかいない病気なのに、うちの前の職場(30人程度)に2人いたんだが
絶対誤診かその2人が嘘を付いているだけだと思うが

9: 2019/03/06(水) 16:14:37.88 ID:TRg8Np1W
>>7
その職場をWHOあたりに調査してもらったらどうだ?

21: 2019/03/06(水) 18:10:34.85 ID:tjbD/CCs
>>7
実際に変形してる部位は見たの?

60: 2019/03/07(木) 02:07:12.59 ID:grlmFhTt
>>21
いや、2人ともレントゲンでそう診断されたと言っていただけだ
首の下辺りの筋肉が骨化する事でモヤのような物が写り込んでいるとかなんとか

まあ、誤診だろうと思っているが
もやもや病とかじゃないか?
もしかしたら、2人とも同じ病院で診断されたんかもな

61: 2019/03/07(木) 08:41:29.45 ID:xHWFVjOn
>>60
モヤモヤ病はまた違う病気だろ

62: 2019/03/07(木) 11:06:28.99 ID:1mX8WPJ3
>>60
もやもや病は脳のメインの血管が狭まって血流が減る病気だ
脳の血流不足を防ぐ為に脳内に血管がいっぱい出来て
脳血管撮影したら非常に多い血管でもやがかかって見えるからもやもや病っていう

67: 2019/03/07(木) 12:33:14.04 ID:J8gd2gVc
>>62
そうか
脳にできるやつだから首から下なら違うわけか

72: 2019/03/10(日) 23:20:13.12 ID:ell4xBCm
>>60
それは、違う病気だ
多分「後縦靱帯骨化症」だと思う
日本人に多い病気で、首の下あたりなら「頚椎後縦靱帯骨化症」だね
黄色靱帯骨化症、前縦靱帯骨化症を合併しやすいので、要注意
国の難病指定されているけど、この記事の「進行性骨化性線維異形成症」とは違う病気

73: 2019/03/11(月) 23:21:07.61 ID:KRrN93gv
>>72
そうなのか
似たような病気があることを知らなかった
情報ありがとう

8: 2019/03/06(水) 16:13:50.47 ID:TRg8Np1W
こういうごく少数の病気ってなんなんだろうね
生命の不思議を感じる

10: 2019/03/06(水) 16:19:20.75 ID:52KrrjOF
山中伸弥先生ががんばっとるわ

12: 2019/03/06(水) 16:32:13.74 ID:eOdrt8a9
ぱっと見普通に見えたけど
よく見るとひじとかひざとかえらい事になってるね

13: 2019/03/06(水) 16:39:50.97 ID:I8CiLhQ3
マジで換骨奪胎するしかないな

15: 2019/03/06(水) 17:26:37.97 ID:KngVfsf5
想像するだけで発狂しそうになるな

16: 2019/03/06(水) 17:31:56.40 ID:naxU22se
聞いた事はあるが、写真では普通の骸骨さんとの違いがよく分からん。
ちょっと変なところに骨がある感じはするけど。

18: 2019/03/06(水) 17:36:56.95 ID:wxIsy3c5
関節に隙間が無いのは接着剤とかではなく、完全に骨化してるんだな。
とりあえず、ガラスケースの高さが足りなくてハリーが窮屈そうなのが不憫。

23: 2019/03/06(水) 18:22:57.26 ID:q0HSIyni
>>18
下の解説パネルの写真も首が曲がってるし、
高さが足りなくてこうべを垂れているではなく、
症状としてあの形状で固まってしまったのでは?

20: 2019/03/06(水) 18:07:50.91 ID:UZdRIqTv
俺は姿勢が歪んでるだけで安眠できず毎日辛いというのに

26: 2019/03/06(水) 19:02:53.85 ID:vuUtwHK4
胸骨の異常骨化だけでも、すごーーーーく痛かった
全身がその状態で何十年もとなると
本当に辛かったろう

27: 2019/03/06(水) 19:07:14.72 ID:VJA99HbG
リウマチか

32: 2019/03/06(水) 19:35:13.62 ID:7WNTWMsW
検体への決断といい
FOPってALSもそうだが凄絶すぎて絶句だな。

38: 2019/03/06(水) 21:26:04.96 ID:HX3wdMqp
>>1
よくよく見ると凄い。なんか簡単に治療出来そうだけど

40: 2019/03/06(水) 21:48:01.63 ID:yMCIA0zW
骨だけ見ても何が悪いんだかわからん・・・。

>筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し
って事はどんどん骨が太くなっていっちゃうってことか?
って思ったら、肘はよくわからんけど膝は確かに凄いかも。

41: 2019/03/06(水) 22:12:56.94 ID:T78TidY/
不思議なもんだな。
環境変化に耐える種をの超すため人体はあらゆる変化の可能性を秘めている
このような骨の病気も環境によっては必要になるかもしれない

44: 2019/03/06(水) 22:39:55.72 ID:K6znb94c
何と言うか
筋肉とかが骨になるって言う時点で意味が分からん(´・ω・`)

69: 2019/03/09(土) 23:34:08.25 ID:uc/xfXDf
神経炎症からの痛みを伴う病状悪化であれば痛みが凄そうな気がするわ…
地獄の神経痛なんかだともうね、死にたくて仕方なくなる辛さ。

70: 2019/03/10(日) 03:15:23.20 ID:ATJ4q5Xg
早い時期に治療法が見つかるといいね