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遺伝子

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1: 2018/09/18(火) 16:28:15.88 ID:CAP_USER
先天的な原因により発症する自閉症と統合失調症は、ともにゲノムコピー数変異(copy number variation:CNV)と呼ばれる遺伝子の変異に起因していることを裏付ける新たな研究結果が名古屋大学の研究チームによって発表されました。

Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights: Cell Reports
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)31293-2

We Just Got Even More Evidence That Autism And Schizophrenia Share Genetic Roots
https://www.sciencealert.com/overlapping-pathogenic-copy-number-variation-autism-schizophrenia-japanese-population

これまでにも、「CNVが自閉症と統合失調症に関連がある」という仮説を裏付ける証拠が研究から明らかにされていましたが、その多くは西洋人を対象にした研究にもとづくものでした。しかしその仮説は、2018年9月11日に学術論文メディアCell Reportsで発表された名古屋大学大学院の研究チームによる論文により、より確実なものとして裏付けられるに至っています。

この発表を行ったのは、名古屋大学大学院医学系研究科で精神医学を研究する尾崎紀夫教授らの研究チームです。尾崎教授らは国内の研究機関と共同で、自閉スペクトラム症と統合失調症の患者を対象にゲノムコピー数変異を全ゲノムで解析した結果、発症に関与する病的意義をもつCNV(病的CNV)と生物学的なメカニズムに関して、両疾患に重複(オーバーラップ)する部分が存在することを明らかにしました。

自閉スペクトラム症と統合失調症:2つの精神疾患における発症メカニズムのオーバーラップを発見~ゲノム医療への展開に期待~
(PDFファイル)https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Cell_R_20180912.pdf

統合失調症と自閉スペクトラム症は、精神症状による精神医学的な診断基準により異なる精神疾患として区別されていますが、最近の疫学研究から、この2疾患の病因・病態はオーバーラップしている可能性が示唆されてきました。CNVはDNAを構成するゲノムの染色体が不完全に複製されたときに生じるもので、染色体が通常とは異なって反復的に複製されてしまう状態です。反復の回数は人によって大きく異なりますが、ゲノムの10%までがCNVに分類される可能性があります。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6587.png
https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6586_m.png

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180918-autism-schizophrenia-share-genetic-roots/
ダウンロード


引用元: 自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実に[09/18]

自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実にの続きを読む

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1: 2018/08/30(木) 13:02:13.59 ID:CAP_USER
■「ホラアナグマは現生生物のゲノムの中に生き続けている」と研究者

 10万年以上にわたって欧州とアジアを歩きまわっていたホラアナグマ(Ursus spelaeus)は、約2万5000年前に絶滅した。
おそらくは狩り、気候変動、人類との生息地の奪い合いなどによって、長い時間をかけて徐々に消えていったものと思われる。

 それ以降、この最後の冬眠から目覚めたホラアナグマは1頭もいない。だが、彼らのDNAは今も生きている。
新たな研究によって、ヒグマ(Ursus arctos)のゲノムの約0.9~2.4パーセントが、ホラアナグマに由来するものであることがわかったのだ。

 この発見は8月27日付けの学術誌「Nature Ecology and Evolution」に発表された。
絶滅した氷河期の生物の遺伝子が現代の近縁種から見つかったものとしては2例目となる。その1例目は人類だ。
アフリカ以外に暮らす人のゲノムの1.5~4パーセントが、古代のネアンデルタール人に由来することがわかっている。
ホ◯・サピエンスとネアンデルタール人が異種交配をしていたためだ。

「ホラアナグマが絶滅したというのは、どのような観点から見ても事実ですが、彼らの遺伝子が消え去ったわけではありません。
ホラアナグマは現生生物のゲノムの中に生き続けているからです」と、論文の主執筆者のひとりで、ドイツ、ポツダム大学の博士研究員アクセル・バーロウ氏は言う。

 また同論文では、動物たちの中には、異種交配を繰り返している種がいると指摘されている。例えばヤクとチベットのウシのDNAには異種交配の痕跡が見られる。
同様の現象は、数百万年前に別種となったブタの仲間同士でも見られるという。数は少ないが、ヒグマとホッキョクグマが交配をしたケースもある。
さらには先日、ネアンデルタール人とデニソワ人の間に生まれた娘の骨が発見されたとの発表があった。これは古代人類の間で、異種交配が広く行われていたことを示唆する一例だ。

「種の生殖がその種の中だけで行われていて、ほかの種とはまったく関係ないというのは古い概念です」と語るのは、米カリフォルニア大学バークレー校の遺伝学者、ラスマス・ニールセン氏だ。
「この論文は、そうした世界観は誤りであると主張してきたいくつもの研究のひとつです」

続きはソースで

https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/082900379/01.jpg

ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/082900379/
ダウンロード (4)


引用元: 【動物】氷河期の絶滅クマ(ホラアナグマ)のDNA、ヒグマで発見、異種交配していた[08/30]

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1: 2018/08/28(火) 15:47:53.90 ID:CAP_USER
今日は自閉症の遺伝子研究の解説も兼ねて、スペインからの論文を紹介したい。一般の人には難しい箇所も多いと思うが、ぜひ紹介したい重要な論文なので、なんとか読破してほしいと願っている。

■自閉症遺伝子研究の難しさ

自閉症スペクトラム(ASD)は、一卵性双生児間での発症一致率が高いことから、遺伝的要因が高いと考えられている。しかし病気のゲノム研究が進むにつれ、何か特定の遺伝子がASDの発症を促すというケースはまれで、遺伝性はあっても、たくさんの遺伝子が様々な程度に複雑に絡み合って出来上がった脳の状態であることがわかってきた。こうしてASDリスク遺伝子としてリストされた遺伝子は今や100以上になっている。

もちろんASDの原因として単一の遺伝子変異を特定できる場合もある。しかしこの場合も、特定の分子の変異が多くのASDリスク遺伝子の表現に影響を及ぼし症状が出ることが普通だ。

一般の方は、遺伝子変異による病気というと、例えば凝固因子遺伝子の変異で、血液が固まりにくくなる血友病のようなケースを想像されると思うが、実際にはこのように多くのリスク分子の表現が絡み合っている遺伝性の病気も数多くある。

■突発性のASD研究の難しさ

このように、ASD発症の原因として一つの遺伝子変異が特定される場合もあるが、ASDの大半は遺伝性はあっても、その遺伝子変異を特定することが難しい。医学ではこのような場合を突発性と呼んでいる。原因遺伝子が特定できる場合でも、また突発性でも、ASDは、1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動、など共通の症状を示すことから、突発性のASDの背景に、多様ではあっても共通の分子メカニズムが存在していると予想できる。しかし研究の攻め口が見つからず、分子メカニズムの研究は難航していた。

■自閉症関連遺伝子を調節する分子 CPEB4の発見

今日紹介するスペインのオチョア分子生物学研究所からの論文は、突発性ASD患者さんに共通に存在する分子レベルの手がかりを見つけることに成功した画期的研究で、昨日発行のNatureに発表された(Parras et al, Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 missplicing (CPEB4のスプライス異常による自閉症様形質とリスク遺伝子mRNAの脱アデニル化), Nature 560:441-446, 2018)。

あらゆる詳細をすっ飛ばして、この研究の発見を一言で表現すると「突発性のASDでは短いCPBE4分子の割合が多く、その結果多くのASDリスク遺伝子の発現がまとまって低下してしまう」になる。しかし医学研究者でもこれを聞かされただけでは、なんのことかわからないと思うので、できるだけわかりやすく解説してみよう。

■CPEB4とはどんな分子か?

遺伝子(DNA)から読み出されるmRNAには、タンパク質を作る工場、リボゾームと結合するためのアデニンの繰り返すPoly-A tailが付いている。CPEB4はこのpoly-A tailから少し離れた場所に結合して、poly-A tailの長さを調節する起点となる働きを持っている。もしpoly-A tailが削られてしまうと、リボゾームにmRNAを届けられず、タンパク質の合成が低下することになる。これまでの研究で、CPEB4は神経細胞間の連結部位、シナプスでの神経伝達の強さを調節するタンパク質の合成を調節し、学習や記憶に重要な働きをすることがわかっている。

続きはソースで

https://rpr.c.yimg.jp/im_siggsH2j0lVt5nt7e4oNsRgGOw---x800-n1/amd/20180824-00094130-roupeiro-000-10-view.jpg
https://news.yahoo.co.jp/byline/nishikawashinichi/20180824-00094130/
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引用元: 自閉症の科学 注目すべき自閉症の遺伝子研究[08/24]

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1: 2018/09/02(日) 12:13:31.83 ID:CAP_USER

治療対象となる病気は7000種類以上

ヒト受精卵に最新鋭のゲノム編集技術を施し、深刻な遺伝性疾患の原因を除去することに中国の研究チームが成功した。

https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/fulltext/S1525-0016(18)30378-2

これは子供が生まれてくる前に、病気の芽を摘んでしまうことを意味する。こうした治療法がいずれ実用化されれば、人類を苦しめてきた数多くの遺伝病を撲滅できると期待されている。

今回の実験(基礎研究)を行ったのは、広州医科大学と上海科技大学の共同研究チーム。彼らは体外受精(IVF)によって得られたヒト受精卵をゲノム編集し、「マルファン症候群」の原因となる遺伝子変異を修正することに成功した。

この病気は、ヒトの15番染色体上にあるFBN1遺伝子の変異による難病。全身の結合組織が異常を来たすことで、「大動脈瘤」や「骨格変異」、「自然気胸」など様々な症状が引き起こされる。

このマルファン症候群のように、たった1箇所の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝病は、一般に「メンデル性疾患(単一遺伝子疾患)」と呼ばれる。メンデル性疾患には全部で7000種類以上あるが、そのうち約4000種類で病気の原因となる遺伝子変異が特定されている。

■米国での実験は評価が定まっていない

こうした遺伝子変異を(ヒト受精卵の段階で)ゲノム編集により修正する試みは、実は今回が初めてではない。2015年頃から(今回と同じく)中国の研究チームによって何度か実施されているが、いずれも失敗に終わっている。

これに世界で初めて成功したのは、オレゴン健康医科大学など米韓中の共同研究チームとされる。彼らは第3世代のゲノム編集技術「クリスパー(・キャス9)」を使って、メンデル性疾患の一種である「肥大型心筋症」の原因となる遺伝子変異を修正する実験を行った。

結果、(実験に使われた)全58個の受精卵のうち42個が狙った通りにゲノム編集され、病気を引き起こす遺伝子変異が修正された。

つまり成功率は72%と完璧ではないが、全部の中から狙い通りにゲノム編集された受精卵だけを選び抜いて子宮に移植すれば、(理論的には)健康な子供が生まれることになる。

この実験結果は昨年8月、英ネイチャー誌に発表され世界的な注目を浴びた。

https://www.nature.com/articles/nature23305

ところが、この直後に米ハーバード大学のジョージ・チャーチ教授ら、一部専門家から異議が唱えられた。それによれば、「この実験を行った(米韓中の)共同研究チームは実験結果を勘違いしており、実際にはヒト受精卵のゲノム編集は為されていない」という。

続きはソースで

https://gendai.ismedia.jp/articles/-/57296
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引用元: 【遺伝子医療】ヒト受精卵の「ゲノム編集医療」で中国が独走状態にある理由[08/30]

ヒト受精卵の「ゲノム編集医療」で中国が独走状態にある理由の続きを読む

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1: 2018/09/04(火) 10:56:54.63 ID:CAP_USER
三嶋伸一2018年9月4日09時59分
(写真)
「ヒトインターフェロンβ」を含む卵。卵白が白濁している(産業技術総合研究所提供)


 がんや肝炎の治療薬となる有用たんぱく質を含んだ卵を産むニワトリをゲノム編集技術によって作り出すことに、産業技術総合研究所などの研究グループが成功した。大腸菌などを使う手法はすでにあるが、今回の方法を使えばより安価に大量生産できるという。

 産総研バイオメディカル研究部門の大石勲・研究グループ長らは、ニワトリのオスの胚(はい)から精○のもとになる細胞を分離培養した。

続きはソースで
 
https://www.asahi.com/amp/articles/ASL8H4H14L8HUJHB001.html
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引用元: 【ゲノム】 1個3億円「金の卵」産む鶏 ゲノム編集で量産可能に[09/04]

1個3億円「金の卵」産む鶏 ゲノム編集で量産可能にの続きを読む

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1: 2018/08/28(火) 16:19:35.38 ID:CAP_USER
先端技術の「ゲノム編集」を使って植物の遺伝子を狙い通りに改変する際、外部から遺伝子を入れないで実現する技術開発で成果が相次ぐ。
カネカと農業・食品産業技術総合研究機構は細胞に酵素を撃ち込み、狙った遺伝子の働きを抑える技術を開発した。
理化学研究所は日本たばこ産業(JT)などと細胞実験に成功した。数年かかる品種改良を1年以内にできる可能性がある。

続きはソースで

日本経済新聞
https://www.nikkei.com/article/DGXMZO34560460U8A820C1TJM000/
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引用元: 植物のゲノム編集 遺伝子使わず、品種改良効率化に[08/27]

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