理系にゅーす

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ゲノム

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1: 2014/12/25(木) 12:14:12.27 ID:???0.net
Yahoo!ニュース - 発達障害の関連遺伝子12個を特定、英研究 (AFP=時事)
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20141225-00000012-jij_afp-sctch


心臓欠損、てんかん発作、知的障害などを引き起こす恐れのある子どもの発達障害に関連する遺伝子12個を発見したとの研究論文が、24日の英科学誌ネイチャー(Nature)に掲載された。

 論文を発表した英遺伝子研究機関ウェルカムトラスト・サンガー研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)などの研究チームによると、これらの遺伝子は、診断未確定の重度の障害がある子ども1133人とその両親のゲノム(全遺伝情報)の詳細な調査で発見されたという。

 それぞれの症状に関与するDNA変異を特定することで「診断が確定する可能性のある子どもの割合は、これらの新たに関連が示された遺伝子によって10%増加する」と研究チームは記している。

 重度の発達障害をがある子どもの半数以下は、特定の遺伝子診断が下されていない。障害の中には極めてまれなものもあり、症状は人によって異なる場合がある。

 発達障害の診断を目的とした遺伝子研究プロジェクト「Deciphering Developmental Disorders、DDD」に参加するウェルカムトラスト・サンガー研究所は、発表した声明で、関与遺伝子を特定することは「新たな治療法の探究の出発点となる」と述べている。

 また関与遺伝子の特定は、一部の人々が発達障害を患う理由を医師らが理解することを助け、障害のある子どもを持つ人に生殖をめぐる選択について情報を提供することが可能になることが考えられる。

 DDDプロジェクトのウェブサイトによると、最も一般的な障害の一部では、発育障害、身体的変形、学習障害や行動障害などを伴うこともあるという。可能性のある症状としては、てんかん、自閉症、統合失調症、発育不良などが挙げられる。

 これら障害を引き起こす遺伝暗号の誤りが生じる原因は何かは分かっていない。遺伝子変異の中には、両親からの遺伝で受け継がれるものもあれば、子どもに初めて出現するものもある。

 発達障害の大半は出生前から始まっているが、負傷や感染症、環境的影響などの要因によって出生後に発現する可能性があるものもある。
障害は日常生活の機能に深刻な影響を及ぼす恐れがあり、その影響は生涯続く可能性がある。

 DDDプロジェクトは、最終的に1万2000家族分の遺伝情報を分析することを目的としている。

 論文の執筆者らは、診断を確定する必要に迫られている家族を助けるための「道徳的要請」に言及しつつ、自身の成果を他の研究者らと共有する意向を表明している。

「発達障害における遺伝子的要因をより多く特定し、診断率を国際的に向上させるためのデータを蓄積することについて、DDDプロジェクトが世界中のより多くの臨床および研究計画の後押しとなることを研究チームは期待している」と声明は述べている。

引用元: 【科学/遺伝学】身体的変形・知的障害・行動障害など発達障害の関連遺伝子12個を特定 生殖をめぐる選択について情報を提供することが可能に 英研究

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1: 2014/12/20(土) 22:10:39.20 ID:???0.net
理研、大腸菌が抗生物質耐性を持つようになる仕組みを明らかに

 理化学研究所の古澤力チームリーダー・鈴木真吾研究員らによる研究グループは、複数の抗生物質に対して耐性を持つ大腸菌の解析を行い、少数遺伝子の発現量データだけで抗生物質への耐性を定量的に予測できる新手法を開発した。

 複数の抗生物質が効かない多剤耐性菌の出現は世界的な問題となっており、世界保健機関(WHO)も、耐性菌の出現によって、ありふれた感染症や軽度のけがで命を落としかねない「ポスト抗生物質時代」が到来すると警告している。しかし、耐性獲得の進化過程は、ゲノム配列や細胞状態の変化などが絡み合う複雑な仕組みであるため、詳細は明らかになっていなかった。

 今回の研究では、大腸菌を長期に植え継ぐことによって、生体内で起きる抗生物質耐性の進化プロセスを生体外で再現できる実験システムを構築した。

続きはソースで

なお、この内容は12月17日に「Nature Communications」に掲載された。

財経新聞 2014年12月20日 21:38
http://www.zaikei.co.jp/article/20141220/227483.html

図:抗生物質添加環境での進化実験結果の例。(a)はセフィキシム(細胞壁合成阻害剤)、(b)はクロラムフェニコール(タンパク質合成阻害剤)を添加した環境での進化実験結果を示す。
縦軸は、菌の増殖が阻害される最小の抗生物質濃度(mg/L)を対数変換したもので、この値が大きいほど高い耐性能を持つ(理化学研究所の発表資料より)
http://www.zaikei.co.jp/files/general/2014122021360630big.jpg

引用元: 【科学】理研グループ、バクテリアの抗生物質耐性を予測する新手法を開発[12/20]

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1: 2014/12/12(金) 15:23:15.87 ID:???.net
Yahoo!ニュース - 鳥類進化解明に前進、大規模ゲノム解析で驚きの発見相次ぐ (AFP=時事)
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20141212-00000017-jij_afp-sctch


鳥がさえずるのと人間が話すのには、本質的に同じ遺伝子が用いられている。また、フラミンゴは、ペリカンよりハトに近い仲間──。これらは、鳥類系統樹の史上最も大規模で高度な遺伝子解析の結果得られた特異な発見の一部だ。この成果は20件あまりの個別の論文で発表され、うち8件は12日付の米科学誌サイエンス(Science)に掲載された。

 20か国の研究者らは、4年の歳月を費やし、フクロウ、ハチドリ、ペンギン、キツツキなど鳥類48種のゲノム(全遺伝情報)を解読。また、爬虫類の中では鳥類と遺伝子が最も近い関係にあるワニ3種とゲノムを比較し、進化の速度に大きな違いがあることを発見した。鳥類は新たな遺伝形質を獲得する速度がはるかに速かった一方、約2億4000万年前に鳥類や恐竜と共通の祖先から枝分かれしたワニでは、ほとんど変化は見られなかった。

 論文の共同執筆者、米フロリダ大学(University of Florida)のエド・ブラウン(Ed Braun)准教授は、鳥類は約6500万年前の「いわゆる恐竜時代の終わりに起きた大量絶滅を生き抜いた、恐竜の一系統だ」と語る。「鳥類の現存する最も近い近縁種は、実はワニ類。なので、これらの全く似ていない生物を、再びはるかに遠い過去に時間をさかのぼらせることになる」

 数種の鳥類は、恐竜を絶滅させた壊滅的出来事を生き抜いたと考えられており、それ以降、今日みられる約1万に及ぶ多種多様な種へと急速に進化した。

■遺伝形質の出現

 今回の研究によると、鳥類から歯がなくなったのは約1億1600万年前という。また、交尾したり異性の気を引いたりする衝動は、羽毛や羽飾りに関連する15種の色素遺伝子の急速な進化を促していた。鳥がさえずりをしたり音まねをしたりする能力は、人間にみられるのと同じ大脳回路に基づいていることが分かった。だが人間がこの能力に到達するに至った進化経路は、鳥類とは異なる。また、祖先と共通の特徴を最も多く残しているのは、ニワトリとダチョウという予想外の結果も得られた。


 さらに研究チームは、長い脚と優美なくちばし、特徴的なピンク色の羽毛を持つことで知られるフラミンゴが、ハトや、淡水生の小型潜水鳥カイツブリと近縁関係にあることを発見し、驚いたという。「われわれの発見は、鳥類版『おかしな二人』だ。ハト類は驚いたことに、フラミンゴやカイツブリと近縁関係にある」とブラウン准教授は話す。「フラミンゴとカイツブリは、どちらも水鳥ではあるが、近縁関係にあることに驚きを感じるほど見かけが異なっている。だがハトとの関連性は特に予想外だ」

 研究チームは今回の結論を導くために、さまざまな技術を活用した。その中には、博物館で冷凍保存されていた組織からの鳥のDNAサンプル採取や、1万4000個以上の遺伝子を分類・解析し、さまざまな鳥類種を関連付ける系統樹を構築するために使用された「統計的ビニング」と呼ばれる手法が含まれる。

 全般的に、鳥類のゲノムの大きさは他の脊椎動物の大半に比べてはるかに小さいことを研究チームは発見した。研究チームは、主要な鳥類種を網羅した、これまでで最も信頼性の高い鳥類系統樹を作成したとしているものの、その内容はまだ完璧には程遠い。全体像に近づけるには、今後何年間もさらに多くのゲノムを解読する必要がある。

引用元: 【進化遺伝学】鳥類進化解明に前進、大規模ゲノム解析で驚きの発見相次ぐ

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1: 2014/11/27(木) 08:41:16.77 ID:???.net
難病患者のiPS細胞 遺伝子修復し正常な細胞に
11月27日 4時10分

難病患者のiPS細胞 遺伝子修復し正常な細胞に筋肉が徐々に衰える「筋ジストロフィー」の患者の細胞からiPS細胞を作り、最先端の技術で遺伝子の異常を修復したうえで、正常な筋肉の細胞を作り出すことに、京都大学の研究グループが成功しました。
遺伝子の異常で起きる病気の再生医療につながるのではないかと期待されています。

京都大学iPS細胞研究所の堀田秋津助教のグループは、筋肉が徐々に衰える難病「筋ジストロフィー」のうち、遺伝子の異常で起きる症状が重いタイプの患者の細胞からiPS細胞を作りました。

続きはソースで

http://www3.nhk.or.jp/news/html/20141127/k10013514241000.html

Stem Cell Reports
Correction of the Dystrophin Gene in Duchenne Muscular Dystrophy Patient Induced Pluripotent Stem Cells by TALEN and CRISPR-Cas9
http://www.cell.com/stem-cell-reports/home#/stem-cell-reports/fulltext/S2213-6711(14)00335-X?mobileUi=1

引用元: 【再生】デュシェンヌ型筋ジス由来iPS細胞でTALEN・CRISPR-Cas9によるジストロフィン遺伝子修復に成功、京大

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1: 2014/11/05(水) 22:41:56.35 ID:???.net
肝細胞がんに日本人特有の発症要因 患者のゲノム解析
2014/11/3 3:00 記事保存

国立がん研究センターと東京大学、米ベイラー医科大学は共同で、肝臓がんの一つである肝細胞がんで、日本人特有の発症要因があることを突き止めた。
病気で治療を受けた日本人と米国人のゲノム(全遺伝情報)をスーパーコンピューターで解析して見つけた。
成果は3日、米科学誌「ネイチャージェネティクス」(電子版)で発表する。

肝細胞がんは肝臓がんの90%を占める。
原因は肝炎ウイルスに感染した場合に加え、アルコール摂取や肥満などがある。
発症後5年間の生存率は約28%で、手術や抗がん剤で治療する。

今回は平均年齢60代で、日本人413人と米国人195人のデータを比べた。
たんぱく質の遺伝情報を記録する「エクソン」というゲノム領域の塩基配列を調べたところ、3つの特徴的な変異が見つかり、そのうち塩基の「チミン」が「シトシン」に変わるケースが日本人だけにみられた。
この変異が日本人特有な理由は不明だが、病気の原因と関係がある可能性もある。
他にも中国系やベトナム系アジア人に特有な変異もあった。

東大の柴田龍弘教授は「今後は米国人やフランス人の検体も調べて変異が起きる原因を突き止め、新しい治療薬の開発につなげたい」と話す。
_________

▽記事引用元
http://www.nikkei.com/article/DGXLASDG02H1D_S4A101C1CR8000/
日経電子版 2014/11/3 3:00配信記事

▽関連リンク
・東京大学先端科学技術研究センター
肝細胞がんにおける高頻度ゲノム変異を同定
http://www.lsbm.org/news/2014/1104.html
・国立がん研究センター
約70%症例でみられる高頻度の遺伝子異常を発見
日本人に特徴的な発がん要因の存在も初めて確認
http://www.ncc.go.jp/jp/information/press_release_20141103.html

引用元: 【医学】肝細胞がんに日本人特有の発症要因 患者のゲノム解析/国立がん研究センターなど

【マジ?】肝細胞がんに日本人特有の発症要因 患者のゲノム解析/国立がん研究センターなどの続きを読む

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1: 2014/11/13(木) 20:58:59.69 ID:???*.net
「長寿遺伝子」は存在せず? 米チームが論文
http://www.afpbb.com/articles/-/3031639
AFP 2014年11月13日 15:28 発信地:ワシントンD.C./米国


【11月13日 AFP】110歳以上まで生きた17人の遺伝子を解析した結果、長寿の秘訣となる共通の特徴は見つからなかったとの米研究チームによる論文が、12日に米オンライン科学誌プロスワン(PLOS ONE)で発表された。

研究を主導した米スタンフォード大学(Stanford University)のヒンコ・ヘルマン(Hinco Gierman)主任研究員は、小数のサンプルで行った今回の研究の結果、長寿と深く関連する稀な変異体は見つからなかったと述べている。

世界で確認されている110歳以上の人は現在74人おり、うち22人が米国内に居住している。研究チームがゲノム配列の解析を行った17人の平均死亡年齢は平均112歳で、最も長寿の人は116歳まで存命していた。このうち14人は欧州系、2人がヒスパニック、1人がアフリカ系米国人だった。

遺伝子に関する手掛かりは発見できなかったものの、今後の研究のための資料として、今回の分析結果は一般公開する方針だという。


原論文:
PLOS ONE: Whole-Genome Sequencing of the World’s Oldest People
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0112430

引用元: 【科学/医療】「長寿遺伝子」は存在せず? 110歳以上17人の遺伝子解析…米チーム論文 [11/13]

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