千人のゲノム解読を完了　東北大、医学研究に活用


東北大は２９日、健康な人千人のゲノム（全遺伝情報）を解読したと発表した。
日本人の標準的な遺伝的体質を示す最大規模のデータで、病気の原因や仕組みの解明に役立てたい考えだ。
研究者向けに公開する。

ゲノムは１人に約３０億対ある塩基の配列で、わずかな違い（変異）が髪や目の色、特定の病気へのかかりやすさといった個人差に関係している。
大規模な解析をしたことで、希少な変異を中心に約１５００万種類を新たに発見できた。
これまで分かっていたのは約１３００万種類だった。

2013/11/29 18:05 【共同通信】


▽記事引用元　47NEWS 2013/11/29 18:05配信記事
http://www.47news.jp/CN/201311/CN2013112901002213.html

▽関連リンク
・東北大学　プレスリリース
疾病原因探索の基盤となる1000人分の全ゲノム配列の高精度解読を完了～1500万個におよぶ新たな遺伝子多型を収集～
http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2013/11/press20131129-01.html
詳細（プレスリリース本文）
http://www.tohoku.ac.jp/japanese/newimg/pressimg/tohokuuniv-press_20131129_01.pdf
・東北大学東北メディカル・メガバンク機構：http://www.megabank.tohoku.ac.jp/
疾病原因探索の基盤となる 1000 人分の 全ゲノム配列の高精度解読を完了 ~1500 万個におよぶ新たな遺伝子多型を収集~【プレスリリース】
http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/detail.php?id=682&c1=2 

　かずさＤＮＡ研究所（千葉県木更津市）などの共同研究チームは２６日、食用イチゴの全遺伝情報（ゲノム）を世界で初めて解読したと発表した。
遺伝子の解析が進めば、味や形の改良や、海外輸出など長距離輸送でも傷みにくい品種の開発が期待できるという。
論文は英科学誌ＤＮＡリサーチ電子版に掲載された。
　イチゴは遺伝子構造が複雑で、甘さや大きさといった特徴がどう遺伝するか分かっていなかった。


時事ドットコム（2013/11/27-00:25）
http://www.jiji.com/jc/c?g=soc_30&k=2013112700007

DNA Research
Dissection of the Octoploid Strawberry Genome by Deep Sequencing of the Genomes of Fragaria Species
http://m.dnaresearch.oxfordjournals.org/content/early/2013/11/25/dnares.dst049.abstract?sid=a87f163e-93a2-4957-a9cf-16a8ec80225b

http://apital.asahi.com/article/news/2013111300002.html

健康な日本人の遺伝子情報を公開へ　難病研究で活用
2013年11月13日

【辻外記子】難病やがんの診断や治療薬開発に役立てようと厚生労働省研究班（研究代表者＝松田文彦・京都大ゲノム医学センター長）は１２日、健康な日本人１２０８人のゲノム配列を解析したデータベースを公開した。病気の人の配列と比べやすくし、病気の原因遺伝子の発見や特定の病気へのなりやすさの解明につなげる。

　京都大や東京大、国立成育医療研究センターなど５施設が、高速の装置で１２０８人分を解析。変異の特徴や染色体ごとの配列などの情報を広く専門家向けに無償公開した。

　こうしたデータベースは欧米にはあるが、日本人だけのものはなかった。日本人の標準的な特徴と病気の人のものとを比べられれば、どの遺伝子が病気の引き金になっているかを効率よく見つけやすい。

　データベースには近く、難病に関わる８００超の遺伝子変異も登録の予定で、難病の確定診断に生かせるようにする。将来的には健康な人のデータを増やし、がんや認知症などの遺伝子変異も登録、治療薬の開発などに役立てたいという。

　ウェブサイト（http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/）で検索、ダウンロードできる。

2013年9月5日
独立行政法人理化学研究所
慶應義塾大学医学部

思春期特発性側彎（そくわん）症（AIS）の重症化に関連するゲノム領域を発見
－AISの重症化の原因の解明や新たな治療法の開発への突破口に－


突発性側彎症の中で最も発症の頻度が高いのが、10歳以降に発症し進行する「思春期突発性側彎症（AIS）」であり日本人の約２％にみられます。
これまでの研究から、AISは遺伝的な因子と環境的な因子の相互作用によって発症する多因子遺伝病であることが分かっています。
これまで、世界中の研究グループがさまざまな手法を用いてAISの原因遺伝子の探索を行ってきました。

理研の研究チームは、AISに関わる遺伝子として、2001年にゲノムワイド相関解析で「LBX1」を、2013年5月には「GPR126」を世界に先駆けて発見しています。
しかし、いずれもAISの発症し易さを決める遺伝子であり、症状の進行との関連性を見い出せませんでした。
そこで、理研を中心とした共同研究グループで、AISの重症化に関与する遺伝子の同定を試みました。

共同研究グループは、症状を進行させる原因遺伝子を突き止めるため、日本人のAIS患者で側彎の角度が40度以上の重症群だけに限定し、対照者と合わせて約12,000人の集団について、ヒトゲノム全体をカバーする55万個の一塩基多型（SNP）を解析しました。
その結果、重症のAISと非常に強い相関を示すSNPが17番染色体上に見つかりました。

このSNPは過去にAISの発症に関わるSNPとしては相関が認められていないことから、AISの重症化に関わると考えられました。
確認のため、別の重症AIS患者268人と対照者9,823人の日本人集団について同様な相関解析を行ったところ、このSNPの相関が再現されました。
また、この相関は、中国人を用いた相関解析でも確認できました。

このSNPは「SOX9」および「KCNJ2」という遺伝子の近くにありました。SOX9は屈曲肢異形成症、KCNJ2はアンダーセン症候群という骨系統疾患の原因遺伝子であることが分かっており、これらの疾患には主要な症状の1つとして側彎症が含まれます。
このSNPはSOX９の発現を制御する領域に存在することが分り、SOX9の発現量を調節することで側彎症を重症化させると考えられました。
また、このSNPとKCNJ2の両方とも欠損した疾患では症状に側彎症が含まれていることが分かりました。

一方、KCNJ2だけ欠損している疾患の場合には側彎症が含まれませんでした。
このことから、このSNPを含む領域全体にAISの重症化を制御するものがあると考えられました。
今回の研究で、AISの重症化に関連するゲノム領域を発見しました。
発見されたSNPとSOX9、KCNJ2遺伝子との関連をさらに詳しく知ることで、分子レベルでAISの病態の理解が進み、新しい治療薬の開発につながっていくと考えられます。

独立行政法人理化学研究所
統合生命医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム
チームリーダー 池川 志郎 （いけがわ しろう）


▽記事引用元　理化学研究所　
http://www.riken.jp/pr/press/2013/20130905_1/digest/

報道発表資料
http://www.riken.jp/pr/press/2013/20130905_1/