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ダウン症

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1: 2019/01/27(日) 22:07:14.24 ID:CAP_USER
 京都薬科大学病態生化学分野の石原慶一講師、秋葉聡教授らの共同研究グループは、これまでメカニズムが不明であったダウン症における脳での酸化ストレス亢進に銅蓄積が関与していることを世界で初めて見いだした。これは、銅の量的変動がダウン症の病態に関与している可能性を示唆する新規知見だ。今後のダウン症の病態メカニズムの理解、治療法の開発に大きく貢献すると期待される。

 ダウン症は約700人に1人の確率で発生する最も頻度の高い染色体異常として知られている。通常2本の21番染色体が3本(トリソミー)となることで精神発達遅滞や記憶学習障害といった様々な症状が現れる。これらダウン症の症状には酸化ストレス(酸化作用による有害作用)の亢進の関与が示唆されている。実際に、石原らはダウン症モデルマウスの脳における酸化ストレスの亢進を明らかにしていた。

続きはソースで

論文情報:【Free Radical Biological & Medicine】Copper accumulation in the brain causes the elevation of oxidative stress and less anxious behavior in Ts1Cje mice, a model of Down syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30660502

https://univ-journal.jp/24560/
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引用元: 【医学】ダウン症の酸化ストレス亢進に銅蓄積が関与、京都薬科大学が発見[01/27]

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1: 2018/05/11(金) 08:05:52.97 ID:CAP_USER
 卵巣にある卵母細胞が分裂して卵細胞(卵子)になる過程で、正常な数の染色体が分配される仕組みを理化学研究所などの国際共同研究チームが特定した。
ダウン症などを引き起こす卵子の染色体数異常の原因解明につながる可能性があるという。
10日(日本時間11日)の米科学誌「カレントバイオロジー」電子版に掲載された。

 卵母細胞は、2回の分裂を経て染色体数の半減した4つの細胞になり、この中の1つが卵子になる。
この際、同じDNAを持つ染色体ペアが1回目の分裂終了まで接着し続けないと染色体数に異常が起きるが、接着が続く仕組みがこれまで分かっていなかった。

 チームでは、マウスの卵母細胞を使って1回目の分裂過程を調べる中で、染色体ペアの接着部分に存在する酵素「PIAS1」に注目。

続きはソースで

図:マウスの卵母細胞が卵子になる過程
http://www.sankei.com/images/news/180511/wst1805110012-p1.jpg

産経ニュース
https://www.sankei.com/west/news/180511/wst1805110012-n1.html
ダウンロード (2)


引用元: 【医学】ダウン症の原因解明に期待 理研など国際チーム、染色体分配の仕組み特定[05/11]

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1: 2018/03/19(月) 11:16:01.56 ID:CAP_USER
妊婦の血液を分析しておなかの中の胎児に染色体の異常があるか判定する新型出生前検査について、検査を実施する医療機関で作るグループが5年間の臨床研究の結果をまとめたところ、異常が確定し出産が可能だった人のうちおよそ98%が人工妊娠中絶を選んだことがわかりました。

新型出生前検査は、妊婦の血液を分析しておなかの中の胎児にダウン症など3つのタイプの染色体異常があるか判定する新しい検査で、国内では検査の有効性を確認するために遺伝カウンセリングの実施など日本産科婦人科学会が、定める要件を満たした医療機関が臨床研究として5年間行ってきました。

検査を実施する医療機関で作るグループがその結果をまとめたところ、去年9月までに新型出生前検査を受けた妊婦は、5万1000人余りで、このうち、胎児に染色体の異常がある可能性が高いことを示す「陽性」と判定されたのは、1.8%に当たる933人で、その後、さらに詳しい検査で異常が確定したのは700人だったということです。

続きはソースで

NHKニュース
https://www3.nhk.or.jp/news/html/20180319/k10011370421000.html
ダウンロード (1)


引用元: 【出産】染色体異常確定で中絶が98% 新型出生前検査[03/19]

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1: 2017/09/05(火) 07:29:35.50 ID:CAP_USER9
 妊娠中のマウスに与えることで、生まれてきたダウン症の子どもマウスの症状を改善する化合物を、京都大の萩原正敏教授(化学生物学)らのグループが見つけた。5日、米科学アカデミー紀要に発表する。

 ダウン症は人間だと23対ある染色体のうち21番目が1本多くあるために起こる。遺伝子が過剰に働く影響で知的障害や先天性の心臓病などを引き起こす。妊娠中、胎児がダウン症かどうかは調べられるが、根本的な治療法はない。

 研究グループは、ダウン症の人では神経細胞の増加を抑える遺伝子が過剰に働いていることに着目。この遺伝子の働きを妨げ、神経細胞の増殖を促す化合物を探し出した。

 妊娠中のマウスにこの化合物を口から与えると、生まれたダウン症のマウスで脳がきちんと成長したのを確認。ダウン症の子どもマウス12匹の学習能力を迷路を使ったテストで調べると、通常のマウスと同水準だった。別のマウスに与えると神経細胞が増えていた。

続きはソースで

(西川迅、合田禄)

出生前にダウン症のマウスの症状を改善
https://www.asahicom.jp/articles/images/AS20170904005013_comm.jpg

配信 2017年9月5日04時03分
朝日新聞デジタル
http://www.asahi.com/articles/ASK913RD0K91PLBJ002.html
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引用元: 【研究】ダウン症のマウス、生まれる前に症状改善する化合物発見 [無断転載禁止]©2ch.net

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1: 2016/06/07(火) 15:02:55.34 ID:CAP_USER
【AFP=時事】緑茶に含まれる成分にダウン症候群の患者の認知能力を向上させる効果が確認されたとする研究結果が7日、発表された。

 英医学専門誌「ランセット・ニューロロジー(Lancet Neurology)」に掲載された論文によると、1年間の臨床試験で患者の記憶力テストや行動テストの評価が改善し、肯定的な影響は試験終了から6か月間続いたという。

 脳検査では、緑茶に含まれている化合物「没食子酸塩エピガロカテキン」によって、脳の神経細胞の接続方法に改変が起きたことが明らかになった。

 論文の上級執筆者でスペイン・バルセロナ(Barcelona)の研究所「ゲノム調節センター(Centre for Genomic Regulation)」に所属するマラ・ディアセン(Mara Dierssen)研究員は声明で、今回の研究結果は「治癒」とみなすべきではないが、患者個人の「生活の質」の向上につながるツールになり得ると述べている。

 ダウン症候群は、通常2本1対の21番染色体が3本ある突然変異によって起きる先天性疾患で、最も一般的な遺伝子疾患。世界保健機関(WHO)によると、1000人中およそ1人に発症する。

 臨床試験では若年成人のダウン症患者84人を2つのグループに分け、一方には没食子酸塩エピガロカテキンを45%含有するカフェインレス緑茶サプリメントを服用した上で、毎週オンライン上の認知訓練を受けてもらった。もう一方のグループにも同じ訓練を受けてもらったが、服用したのはプラセボ(偽薬)だった。

 試験開始から3か月後、半年後、1年後にそれぞれ認知テストを受けてもらったところ、大半の項目では変化がないか、あってもごくわずかだったが、記憶パターンや言語想起、適応行動など幾つかの項目で、緑茶サプリを服用したグループの評価の方が著しく高かった。また、緑茶グループの評価は時間の経過とともに向上していた。

 仏パリ(Paris)の「脳・脊髄研究所(Brain and Spine Institute)」のダウン症専門家は、今回の研究成果について「大きな前進」としながらも、安全性と有効性を確認する必要性を指摘している。

ダウンロード (9)


http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20160607-00000019-jij_afp-int

引用元: 【医学】緑茶の成分、ダウン症患者の認知能力向上に効果 研究©2ch.net

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1: 2015/07/01(水) 12:21:06.55 ID:???.net
ダウン症の遺伝的な問題に解決の糸口、「染色体を黙らせる秘密」を確認 | Medエッジ
https://www.mededge.jp/b/tech/15147


 ダウン症の症状を緩和するような薬につながる発見になるのかもしれない。

 ダウン症では21番目の染色体が3本になるために、遺伝子の働きが過剰になり問題が起こる。この染色体の働きの過剰を押さえ込む仕組みがはっきりと見えてきたからだ。


「RNA」に注目

 米ペンシルベニア大学のミッチェル・グットマン氏らの研究グループが、有力科学誌ネイチャー誌2015年5月14日号に報告したもの。
研究グループは体の中で遺伝情報の利用に関わる「RNA」という分子に注目した。

 RNAは、遺伝情報を保っているゲノムDNAと同じ核酸の仲間。いとこのような存在だ。DNAは2重らせん構造をしているのに対して、RNAはヘアピンのように折り返したループ構造をしている。


DNAからRNAは写し取られる

 体内ではDNAの遺伝情報に基づいて、タンパク質が作られている。そのタンパク質を作り出すプロセスの中で仲介役を務めているのがRNAとなる。

 そんなRNAの中で、DNAから写し取られた後に、タンパク質に翻訳されずにそのまま機能するRNAがある。「ノンコーディングRNA」と呼ばれている。

 このノンコーディングRNAにダウン症の症状の緩和にもつながる効果が秘められているようなのだ。


タンパク質に翻訳されずに働くRNAの長い鎖

 ノンコーディングRNAは、「リボソームRNA」「tRNA」「マイクロRNA」などのさまざまな種類が知られている(さまざまな生命現象をコントロールする「マイクロRNA」、作られるメカニズムを解明を参照)。

 このうち数百から数千という塩基と呼ばれる分子が連なったもので、「長鎖ノンコーディングRNA(lncRNA)」と呼ばれるものの機能について検証を進めている。

 その中で今回、働きがはっきりしてきたのが、「Xist」と呼ばれる性別を決める染色体で働いているノンコーディングRNAだ。


性別を決める仕組みに関係

 Xistは「X染色体不活性化」と呼ばれるプロセスのために重要であると分かっていた。

 人の遺伝情報は23対の染色体というDNAのまとまりによって保たれている。
このうち23番目の染色体は性染色体と呼ばれる。基本的に、男性にはX染色体は母親由来の1本で、女性のX染色体は母親由来、父親由来の2本となる。

 しかし、X染色体の機能に必要なのは1本だけなので、2本ある場合には両方が働くと過剰になって先天性の病気につながる。通常は各細胞のX染色体を1本止めて、問題を避ける仕組みが働いている。これが「X染色体不活性化」と呼ばれるものだ。

くっつくタンパク質を見つける方法を開発 

 XistがいかにX染色体の機能を止めているのか。意外と分かっていなかった。Xistは大量に作られて、止めるほうのX染色体を取り囲む。

 その上で、さらなるメカニズムがどのようになっているのか。従来は、ノンコーディングRNAとくっつくタンパク質を調べる方法がなく、より詳しいところがよく分からなかった。

 このたび研究グループはこの方法を開発。過剰な染色体を黙らせる方法を解き明かすまでに近づいた。

続きはソースで

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引用元: 【遺伝子医学】ダウン症の遺伝的な問題に解決の糸口 長鎖ノンコーディングRNAと3つのタンパク質が染色体の機能を停止させる仕組みを確認

ダウン症の遺伝的な問題に解決の糸口 長鎖ノンコーディングRNAと3つのタンパク質が染色体の機能を停止させる仕組みを確認の続きを読む
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