理系にゅーす

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塩基

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1: 2019/01/08(火) 14:38:24.67 ID:rVGpJO0l
東京大学大学院の松田浩一教授(新領域創成科学研究科メディカルサイエンス群・クリニカルシークエンス分野)は、精密医療(オーダーメイド医療)を実現するために27万人分ものDNAを保管するバイオバンクを運営しつつ、みずからそのバンクのユーザー(研究者)でもある。

 そのバイオバンクを使ってどんなことがこれまでに分かってきたのか、ご自身の研究に寄り添いつつ聞いていこう。

「バイオバンク・ジャパンが始まったのは2003年ですが、その後、5年ほどは、エントリーの時期で、参加の意思がある方から血を採らせてもらって、DNA、血清、臨床情報を収集するのに費やしました。そうするうちに、だんだんいろいろな病気の方のDNAが集まってきて、例えば、食道がんについて、まず200人の患者さんと健常な人1000人くらいを比較してどんな遺伝子を持っている人がリスクが高いのか、いわゆるケース・コントロール・スタディ(症例対照研究)ができました」

 DNA試料のバンクの構築は一人ひとりに説明して試料を集めるものだから、とても手間がかかる。しかしひとたび充分な症例が集まると、まずは症例対照研究を行って、食道がんの人に多い因子、この場合は遺伝子の型を探すことができるようになった。単純に言うと、食道がんの人(症例)と健康な人(対照)のゲノムを比較して、違っているところを見つけたということだ。

 ただ、ふと疑問に思う。ヒトのDNAには30億もの塩基対があると聞く。それら全てをひとつひとつ見ていったとしたら大変なことになると容易に想像できる。

「たしかに、30億の塩基対すべてを比較しているわけではありません。見ているのは、SNP(Single Nucleotide Polymorphism、スニップ)、一塩基多型と呼ばれるものです。これは、ヒトのゲノムの塩基配列の中で、300カ所に1カ所ぐらい、つまり、30億のうちの1000万カ所くらいにある、個々人によって情報が違っている部分です。1つの塩基が違うだけで、体内で作られる酵素などのタンパク質の活性が変わったり、そもそもその遺伝子が働かなくなったりします。肌や目や髪の色が違うのもSNPで説明できますし、実は血液型の違いもSNPの組み合わせで決まります。我々の食道がんの研究では、SNPのうち55万カ所を比較しました」

ぼくたちはヒトだから、だいたいの遺伝情報は同じだ(だから同じ種だ)。でも、ところどころ違うところがあって、それが個性の源でもある。そういった違いをもたらすものとして代表的なのが、一塩基多型、つまり、SNPだ。もうひとつ代表的なものに、遺伝子の数の違いが問題になる「コピー数多型」というものがあるが、一塩基の違いを見ればよいSNPの方が研究対象として扱いやすく、まず先に研究が進んだそうだ。そして、その端緒をひらいたのが松田さんのグループによる食道がんの研究だった。30億塩基をすべて調べるかわりに、「万」で語ることができる数のSNP。ずいぶん数は減ったが膨大であることには変わりない。こういう総当たり的なやり方というのは、やはり大量のデータを扱うことができる情報技術時代の申し子といえる。

「これは、仮説を置かない研究なんです。我々は55万カ所とりあえず全部調べてみて、その中であり得ないぐらいの低い確率のものが見つかったら、おそらく偶然ではなくて必然だろうと考えます。この場合、食道がんの人と健康な人のSNPの塩基の頻度を比較して、差が大きかった上位の1万2000のSNPについて、さらに別の集団でも確かめて、結局、食道がんの発症と非常に強く関連する遺伝子領域を同定できました。ALDH2とADH1Bと呼ばれる2領域です。これらは、アルコールの分解に関わる酵素の遺伝子だとすでに分かっていました。そして、それぞれのSNPの型の間で比べると、高リスクのタイプと低リスクのタイプでは4倍くらい食道がんの頻度に差があることが分かったんです」

 ALDH2とADH1Bは、ともにアルコール感受性遺伝子と呼ばれるものだ。それぞれ、アルコール脱水素酵素と、アセトアルデヒド脱水素酵素という酵素の「設計図」に相当する。ぼくたちは体内に入ってきたアルコールをアセトアルデヒドにし、さらにそれを酢酸にすることで無毒化しており、その過程で働くのがこれらの酵素だ。

■精密医療の実現を目指すバイオバンク・ジャパンの運営に携わり、自らも研究を行う東京大学大学院教授の松田浩一さん。
https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/web/19/122000001/122600003/01.jpg

続きはソースで

ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/web/19/122000001/122600003/
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引用元: 【ゲノム研究】食道がんのリスクを189倍にした要因が明らかに

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1: 2018/10/01(月) 13:29:20.56 ID:CAP_USER
京都大大学院生の森本千恵さん(26)が、有望な若手女性研究者に贈られる「ロレアル・ユネスコ女性科学者日本奨励賞」を受賞した。遠い血縁関係を識別できる新手法を開発した業績が評価された。森本さんは「手掛かりの少ない孤独死や災害死などの身元確認で生かしてほしい」と話している。

 DNAは、人間に必要なたんぱく質を作る情報を伝える「塩基」が連なったもので、DNA鑑定は塩基の並び方の違いから個人を識別する。現場に残されたDNAから容疑者を特定する犯罪捜査だけでなく、親子関係の有無を調べる血縁鑑定にも用いられている。

 森本さんは京大医学部人間健康科学科でDNA検査法を学んだ。卒業後の進路を考える際、東日本大震災で身元不明の遺体が多いことを知り、「より深くDNA鑑定技術を研究したい」と、大学院で法医学を専攻することにした。

 DNAは親から子へと引き継がれるため、血縁が近いほど同じDNA配列が増えるという。

続きはソースで

■DNA鑑定の新手法を開発した森本さん
https://www.yomiuri.co.jp/photo/20180927/20180927-OYT1I50019-N.jpg

読売新聞
https://www.yomiuri.co.jp/science/20180927-OYT1T50067.html
ダウンロード (5)


引用元: 【遺伝子検査】「6親等まで血縁識別」大学院生の開発にロレアル・ユネスコ女性科学者日本奨励賞[09/28]

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1: 2018/07/17(火) 11:32:40.23 ID:CAP_USER
遺伝子を自在に操作できるゲノム編集技術の一つ「クリスパー・キャス9」を使うと、
DNAの一部が意図せずに消えてしまう恐れがあることを英国の研究チームが発見した。
医療への応用が期待される新技術の信頼性がゆらぐ結果で、チームは、
編集された遺伝子を徹底して調べるべきだと警鐘を鳴らしている。

 科学誌「ネイチャー・バイオテクノロジー」に17日、発表した。
チームは今回、マウスのES細胞(胚(はい)性幹細胞)やヒトの網膜細胞を使ってキャス9でゲノム編集を実施。

続きはソースで 

朝日新聞デジタル
https://www.asahi.com/articles/ASL7G3FGYL7GULBJ002.html
ダウンロード (4)


引用元: 【ゲノム編集】ゲノム編集「クリスパー・キャス9」でDNAの一部が消失する欠陥、新技術の信頼ゆらぐ 英チーム[07/17]

ゲノム編集「クリスパー・キャス9」でDNAの一部が消失する欠陥、新技術の信頼ゆらぐ 英チームの続きを読む

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1: 2018/04/25(水) 15:22:22.22 ID:CAP_USER
DNAは二重らせん構造を持つことが知られていますが、結び目をもつかのような「i-motif」と呼ばれる特殊な構造があることも知られています。
人の生きた細胞内でi-motifが初めて見つかったと報告されています。

I-motif DNA structures are formed in the nuclei of human cells | Nature Chemistry
https://www.nature.com/articles/s41557-018-0046-3

New form of DNA discovered inside living human cells | The Independent
https://www.independent.co.uk/news/science/dna-new-discovered-human-cells-living-imotif-australia-research-double-helix-knot-a8318116.html

BREAKING: Scientists have confirmed a new DNA structure inside human cells
https://www.sciencealert.com/scientists-have-confirmed-a-new-dna-structure-inside-living-cells-i-motif-intercalated

DNAには二重らせん構造以外にも「i-motif」や「G-quadruplexes(グアニン四重鎖)」などの特殊な構造を持つものが知られています。
一般的なDNAは、塩基のアデニン(A)とチミン(T)が、シトシン(C)とグアニン(G)が結合して二重らせんを形成するのに対して、DNAの4本鎖の「結び目」に例えられるi-motifではC同士が結合して特殊な構造を作り出すとのこと。

続きはソースで

関連ソース画像
https://i.gzn.jp/img/2018/04/25/i-motif-human-cell/a01_m.jpg

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180425-i-motif-human-cell/
ダウンロード (2)


引用元: 【遺伝子】生きたヒト細胞内で初めてDNAの結び目構造「i-motif」が確認される[04/25]

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1: 2018/02/08(木) 03:36:21.14 ID:CAP_USER
日本では「ウーパールーパー」で知られるメキシコサラマンダーの全遺伝情報(ゲノム)の解読に、ドイツなどの国際研究チームが成功し、ヒトゲノムの10倍以上にあたる約320億塩基対あることを突き止めた。
これまでに解読された生物のゲノムでは最大といい、再生医療研究に役立ちそうだ。英科学誌ネイチャーに発表した。

 メキシコサラマンダーはアホロートルとも呼ばれるメキシコ原産の両生類。
白い体や水中で呼吸するためのエラなど、幼生の特徴を残したまま成体になる。

続きはソースで

画像:ゲノムが解読されたメキシコサラマンダー。日本のペットショップなどでは「ウーパールーパー」と呼ばれている
https://www.asahicom.jp/articles/images/AS20180206004901_commL.jpg
https://www.asahicom.jp/articles/images/AS20180206004903_commL.jpg

朝日新聞デジタル
https://www.asahi.com/articles/ASL266TW0L26ULBJ01N.html
ダウンロード


引用元: 【DNA】ウーパールーパーのゲノム、ヒトの10倍超 解読に成功[02/07]

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1: 2017/10/04(水) 16:17:42.34 ID:CAP_USER
新種のアリ、磐田と袋井に 教諭の沖田さんが発見
(2017/10/3 08:29)

静岡県立袋井特別支援学校高等部の教諭で農学博士の沖田一郎さん(42)=磐田市=がこのほど、同市や袋井市などで「ハダカアリ」の新種を発見したとドイツの昆虫学者2人と共同でニュージーランドの学術誌「ZOOTAXA」で発表した。
 
新種の学名は「カルディオコンディラ・イツキイ」。長男の一希(いつき)君(9)にちなんで名付けた。新種のアリを最初に採集したのは2006年秋ごろ。磐田市内の歩道を歩いていたところ、植え込みから出てきた「ハダカアリ」とみられるアリを発見した。昆虫図鑑の「ハダカアリ」と胸部の形態などが違うことから疑問を持ち、研究に着手。DNAの塩基配列による分子系統解析などを行い、これまで「ハダカアリ」と呼ばれていたアリには3種のアリが混在していることが分かった。
 
新種の「イツキイ」は3種のうちの1種。体長2ミリほどで黒または黒褐色。ヒアリのような毒性はなく、土の中や岩の割れ目に巣を作る特徴がある。

続きはソースで

▽引用元:静岡新聞SBS 2017/10/3 08:29
http://www.at-s.com/news/article/topics/shizuoka/408487.html

沖田一郎さんらが発見した新種のアリ「カルディオコンディラ・イツキイ」(沖田さん提供)
http://www.at-s.com/news/images/n41/408487/IP171002TAN000081000_O_2.jpg
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引用元: 【生物】「ハダカアリ」の新種を発見 体長2ミリほどで黒または黒褐色、毒性なし 静岡県磐田市や袋井市など

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