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変異

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1: 2017/09/06(水) 20:01:03.40 ID:CAP_USER
編集委員・瀬川茂子2017年9月6日19時11分
 遺伝の法則の「優性」「劣性」は使いません――。誤解や偏見につながりかねなかったり、分かりにくかったりする用語を、日本遺伝学会が改訂した。用語集としてまとめ、今月中旬、一般向けに発行する。

 メンデルの遺伝学の訳語として使われてきた「優性」「劣性」は、遺伝子の特徴の現れやすさを示すにすぎないが、優れている、劣っているという語感があり、誤解されやすい。
「劣性遺伝病」と診断された人はマイナスイメージを抱き、不安になりがちだ。

続きはソースで

(編集委員・瀬川茂子)
http://www.asahi.com/articles/ASK963JY5K96PLZU001.html
ダウンロード (1)


引用元: 【用語】 遺伝の「優性」「劣性」使うのやめます 学会が用語改訂[09/06] [無断転載禁止]©2ch.net

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1: 2017/08/28(月) 22:26:58.05 ID:CAP_USER
ウェルナー症候群のデータベース 来月から運用へ
8月28日 7時56分
遺伝子の異常で通常より老化が早く進む難病「ウェルナー症候群」の治療に役立てたいとして、千葉大学を中心とする研究グループは、全国の患者の症状や病状の変化などをまとめたデータベースの運用を来月から始めることになりました。
「ウェルナー症候群」は、遺伝子の変異が原因で通常より早く老化が進む「早老症」の一種で、若いころから髪の毛が抜けたり手足に潰瘍ができたりするほか、白内障やがんなどにもかかりやすくなる難病です。

千葉大学を中心とする研究グループの調査によりますと、患者やその疑いのある人は全国で320人に上りますが、診断が難しく見逃されてしまうケースも多いということです。

続きはソースで

▽引用元:NHK NEWS WEB 8月28日 7時56分
http://www3.nhk.or.jp/news/html/20170828/k10011114921000.html

▽参考
千葉大学大学院医学研究院 細胞治療内科学
http://www.m.chiba-u.jp/class/clin-cellbiol/
ウェルナー症候群
http://www.m.chiba-u.jp/class/clin-cellbiol/werner/
ダウンロード (2)


引用元: 【指定難病】早老症の一種「ウェルナー症候群」のデータベース 来月から運用へ 千葉大学を中心とする研究グループ©2ch.net

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1: 2017/08/03(木) 13:16:33.48 ID:CAP_USER
2017年 8月 3日 5:24 AM JST
Photo

 【ワシントン共同】人の受精卵をゲノム編集で改変し、心臓病の原因となる遺伝子変異を高い効率で修復することに成功したと、米オレゴン健康科学大のチームが2日付の英科学誌ネイチャー電子版に発表した。子宮に戻して成長させるのは避けた。
ゲノム編集は狙った遺伝子を効率的に改変できる技術。

続きはソースで

http://jp.mobile.reuters.com/article/amp/idJP2017080201001864
ダウンロード


引用元: 【医療】心臓病の遺伝子修復に成功[08/03] [無断転載禁止]©2ch.net

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1: 2017/06/10(土) 23:29:43.81 ID:CAP_USER
日本人の孤発の統合失調症にデノボ点変異が関与する可能性を明らかにしました。

(報道概要)
徳島大学大学院医歯薬学研究部精神医学分野の大森哲郎教授と沼田周助准教授らの研究グループは、徳島大学(精神医学分野、人類遺伝学分野: 井本逸勢教授、病態システム酵素学分野:福井清教授)を中心とした多施設共同研究(ジョンズ・ホプキンス大学、金沢大学、藤田保健衛生大学、 高知大学、長崎大学、愛媛大学)を行い、日本人の統合失調症患者と精神 疾患でない両親の遺伝子配列を次世代シークエンサーで解読・解析し、孤発性の統合失調症の発症にデノボ点変異(子に生じた親が持たない新たなゲノムの変異)が関与する可能性を明らかにしました。
これらの研究成果は、統合失調症の病態解明に役立つことが期待されます。

統合失調症は罹患率1%と頻度が高く、思春期から成人早期に発症する精神疾患で、その原因についてはいまだよくわかっていません。
グループでは、次世代シークエンサーを用いて、協力が得られた 18 組の日本人の統合失調症患者とその両親の遺伝子のエクソン領域の塩基配列を 解読・解析し、9 つのデノボ点変異を見出しました。
つづいて、これらの変異のうち、自閉症でも変異の報告があった TBL1XR1 遺伝子に注目し、構造解析、機能解析を行いました。
結果、TBL1XR1 遺伝子にデノボ点変異が生じると、タンパクの構造が不安定になり、TBL1XR1 結合タンパクとの結合に変化が生じ、これまでに統合失調症や自閉症において異常が指摘されているウィントシグナリングの転写活性に影響を与えることを明らかにしました。
これらの研究成果は、「Scientific Reports」に6月6日に掲載されます。

続きはソースで

▽引用元:徳島大学 平成29年6月6日
http://www.tokushima-u.ac.jp/docs/2017060600017/files/290606_1.pdf

▽関連
De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity
Scientific Reports?7, Article?number:?2887 (2017)
doi:10.1038/s41598-017-02792-z
http://www.nature.com/articles/s41598-017-02792-z
ダウンロード


引用元: 【精神医学】日本人の孤発の統合失調症にデノボ点変異が関与する可能性を明らかに/徳島大など©2ch.net

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1: 2017/05/23(火) 12:57:47.89 ID:CAP_USER9
「知能遺伝子」52個を特定、IQ差の2割を説明 国際研究
AFP=時事 5/23(火) 10:48配信

【AFP=時事】人の知能に関連する52の遺伝子を発見したとする研究論文が22日、発表された。うち40については、この種の遺伝子として同定されたのは、今回が初めてだという。

 また、今回の研究では、知能と自閉症との意外な関連性も明らかになった。将来的に、この成果が自閉症の発症原因解明の助けになる可能性もある。

 米科学誌ネイチャー・ジェネティクス(Nature Genetics)に掲載された論文によると、新たに発見された「知能遺伝子」群により、調査対象者数万人の知能指数(IQ)テスト結果にみられる差異の約20%を説明することができるという。

 今回の研究計画を立案したオランダ・神経ゲノミクス認知研究センター(Center for Neurogenomics and Cognitive Research)の研究者、ダニエル・ポスツマ(Danielle Posthuma)氏は「研究では、知能指数(IQ)への相当量の遺伝的影響を検出することに世界で初めて成功した」としながら、
「知能の生物学的根拠に関する知見をもたらす成果となった」と続けた。

 新たに発見されたIQ上昇に関連する遺伝子変異の大半は、特に神経細胞の分化や「シナプス」と呼ばれる神経情報の伝達経路の形成など、脳内における細胞発生の制御に関与するものだ。

 科学者30人からなる国際研究チームは、13件の先行研究で収集された、欧州系被験者7万8000人分の遺伝子プロファイルと(IQテストに基づく)知能評価を詳細に調べた。

■自閉症との関連

 IQの高さに関連する遺伝子変異の多くは、就学年数が長い、幼児期の頭のサイズが大きい、背が高いといったその他属性との関連がみられた。喫煙習慣を絶つことに成功するといったものもあった。

 しかし、最も強く、そして最も驚くべき関連の一つは、自閉症との関連だったとポスツマ氏は指摘する。

 ポスツマ氏は、AFPの取材に「高いIQ値に関連する遺伝子変異は、自閉症スペクトラム障害のリスク上昇にも関連している」と述べ、特に「SHANK3」遺伝子は「この関連性を説明するための非常に有力な候補」と説明した。

逆に、統合失調症や肥満症を患う被験者では、特定のIQ関連遺伝子が存在しないケースがより多くみられたという。

■複数の遺伝子変異による特定のパターン
 知能遺伝子をすべて見つけ出すには数百万人分のゲノム(全遺伝情報)を解析する必要があり、これを行うための生のデータと計算機能力はまだ手の届かないところにあると、ポスツマ氏は話す。

 そして「知能に関しては、数千の遺伝子が存在する」「われわれは52の最も重要な遺伝子を検出したが、実際にはもっと数多くある」ことを指摘した。

 他方で、知能の測定結果をめぐっては、遺伝子で説明できる割合はたかだか50%程度だという点で、専門家らの意見は一致している。「頭の良さ」に寄与する遺伝子の挙動をすべてマッピングできたとしても、IQ値や人生で成功するかといったことを予測するには不十分かもしれない。

 ポスツマ氏は「これら遺伝子の影響については、すべてがそれぞれ独立したものとして捉えられている」ことを指摘しつつ、「知能を高める要因となるのは(知能遺伝子の純粋な個数だけではなく)複数の遺伝子変異による特定のパターンなのかもしれない」と続けた。

 同氏はまた、「成功」に結び付く主な要因は、自身の大脳皮質(灰白質)を、そのサイズの大小を問わず鍛えることだと述べる。もし遺伝的に大きな素質を持つ人が「学習に全く力を注がない道を選ぶなら、それによって成功のチャンスは間違いなく小さくなるだろう」とした。【翻訳編集】 AFPBB News

https://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20170523-00000015-jij_afp-sctch
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引用元: 【研究】「知能遺伝子」52個を特定、IQテスト結果にみられる差異の2割を説明可能に [無断転載禁止]©2ch.net

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1: 2017/05/02(火) 22:25:45.17 ID:CAP_USER9
30代から50代にかけての男性に多い心臓が突然止まる「ぽっくり病」の一つ「ブルガダ症候群」で、ある特定の遺伝子に変異があると再発のリスクが高いことを、日本医科大などの研究グループが明らかにした。米国心臓病学会誌の電子版に論文を発表した。

ブルガダ症候群は、心電図に特徴的な波形があり、日本では健康診断で1千人に1人程度で見つかる。心臓が細かくけいれんする心室細動を起こし、失神したり、突然死を起こしたりすることもある。

続きはソースで

(水野梓)

http://www.asahi.com/sp/articles/ASK4M5TWXK4MUBQU00M.html
ダウンロード (1)


引用元: 【健康】30~50代の男性に多い「ぽっくり病」=特定遺伝子変異で再発2倍になることが明らかに [無断転載禁止]©2ch.net

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