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変異

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1: 2018/10/11(木) 22:02:25.28 ID:CAP_USER
〈質問〉
漢字にも方言のような地域による違いがあると聞きました。具体的にどのようなものがあるでしょうか。

〈解答〉
■見付かる地域差

地域性を帯びた文字を方言文字あるいは地域文字,それが漢字であれば方言漢字とも呼びます。中国は国土が広く,方言差も激しいため,古くから各地で方言漢字が作られ,用いられてきました。

日本列島では,北海道から沖縄まで各地に存在しています。奈良時代以前より,金石文,木簡,文書や書籍では使用漢字に地域による変異が現れ,とくに近世以降,文芸や固有名詞の表記などに多数出現します。

近世から言及がなされ始め,近代以降は柳田国男,永野賢,柴田武,見坊豪紀,鏡味明克ほかがそれぞれの立場から概念と実例を提示してきました。

※墹之上(ままのうえ) 2018.1.2 静岡県伊豆の国市にて撮影
https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_01.jpg

■実例としては

字(字種)としては,東北の「萢」(やち)「轌」(そり),関東の「圷」(あくつ),京都の「椥」(なぎ),中国地方の「嵶」「垰」「乢」(たお,たわ,とう),九州の「椨」(たぶ 旁が符,鹿,虫などの異体字もある)などが挙げられます。「閖上」など宮城の地名に使われる「閖」(ゆり)は,江戸時代の藩主による造字という伝承に対し,大水・水害という字義・用法がより古くにあったことが指摘できます。国字,国訓の一種に分類され,造字の方法は,六書で言うと会意文字が多いのですが,対馬の「𨺉」(さい)のように形声文字も見られます。

名古屋の「杁中」(いりなか)のように駅名では当用漢字表にないからといって仮名表記にされたケースがあります。また,岡山の「穝」(さい)のようにJIS第2水準に採用されそこなった結果,誤植されることが増えたケースのほか,違う地名に変更されたケースもあります。

※杁中(いりなか) 2017.12.16 愛知県名古屋市にて撮影
https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_03.jpg

■豊かな特色

中世以降の合字「袰」(ほろ・いや)は,「褜」(えな・いや)とともに東北と九州で地名や姓・人名に残り,周圏分布を呈します。九州では「やん」という語形が訓読みとなっているケースもあります。とくに人名に用いられる場合は,新生児に絡まるなどした胎盤による命名です。袈裟(けさ)と呼ぶ地域もあったため,袈裟の異名「福田衣」からと考えられる合字「畩」(けさ)を人名に当てるケースも薩摩で江戸時代から見られ,地名や姓にも用いられています。

※褜川(いやがわ) 2017.11.26 熊本県宇城市にて撮影
https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_02.jpg

隅田川を指す「濹」(ボク)は,近世の漢学者の造字ですが,永井荷風が書名に用いたことで全国的に認知されるに至ります。頼山陽は淀川に「氵奠(1字)」という字を作りました(個人文字であり,地域文字でもあります)。現代でも,日本に暮らす中国人の和平氏が神田川を「氵神(1字)」で表すような例が生まれています。

■多彩な使われ方

漢字の「隈」は大隈のように地名や姓で九州に多く,「辻」は地名や姓のほか,今なお普通名詞として近畿では根強く使われています。人名(下の名前)では神奈川や奈良で県名から取って「奈」を用いるケースが多いのです。

固有名詞以外では,エスカレーターなどに見られる「非常停止ボタン」の表示に用いられている「釦」(ボタン)は,近畿地方では使用がまれとなりました。漢字で64画もある「𪚥」(龍が四つ)は,和歌山の旧・龍神村(現・田辺市龍神村)辺りの俚言りげんである「てち」(すごい,勢いがよいという意味)に当てるようになっています。

https://kotobaken.jp/qa/yokuaru/qa-70/


https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_05.png 

続きはソースで


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引用元: 【言語学】漢字にも方言のような地域による違いがありますか/ことばの疑問[10/09]

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1: 2018/10/12(金) 15:59:14.30 ID:CAP_USER
■ペットの遺伝子検査ビジネスが科学に貢献、最大規模のデータ集まる

エレガントで思わせぶりな瞳。青い目の犬は一度見たら忘れられないものだ。この魅力的な特徴は、どのような条件で現れるのだろう。科学者たちはいくつかの手掛かりを解き明かし、10月4日付けの学術誌「PLOS Genetics」に論文が発表された。

 一部の犬種において、青い目が毛の色と関係していることを科学者はすでに知っていた。オーストラリアン・シェパードのまだら模様はその一例だ。しかし、独特な存在感があって人気のシベリアン・ハスキーなど、淡いブルーの目をもつほかの犬種についてはどうだろう?

 遺伝子検査をビジネスとするスタートアップ企業に所属する科学者たちが、この疑問の答えを探るため、青い目を生じる条件の調査に乗り出した。

 研究チームは、犬たちの完全な遺伝情報を史上最大の規模で比較し、青い目と強い関連のある遺伝子を特定した。研究を主導したのはエンバーク・ベテリナリー社のアダム・ボイコ氏とアーロン・サム氏だ。

 研究チームは6000匹を超える犬のDNAを解析。対象となったのは、飼い主が遺伝子検査キットを購入し、犬種や健康リスクを調べた犬たちだ。その飼い主たちがオンラインを通じての調査と写真の提出に協力してくれたおかげで、これほど大規模な研究が可能となった。

 その結果、18番染色体にあるALX4遺伝子の近くで生じた遺伝子の変異がシベリアン・ハスキーの青い目に強く関連していることがわかった。

 米ウエスタン健康科学大学獣医学部の遺伝学者クリストファー・イリザリー氏によれば、遺伝子が働く仕組みはドミノ倒しのようなもので、すべてに因果関係があるという。「1つの遺伝子が別の遺伝子のオン、オフに関わることもあれば、10の遺伝子をオフにして、さらにいくつかの遺伝子をオンにすることもあります。遺伝の仕組みはクモの巣のように複雑な構造を持ち、絶えず押し引きが行われています。しかも、順番とタイミングが重要です」

■「青い色素ではありません」

 オールド・イングリッシュ・シープドッグ、ボーダー・コリー、ウエルシュ・コーギー・ペンブロークなど、青い目が確認されている犬種はいくつもあるとイリザリー氏は話す。ただし、これらの犬種の場合、青い目は潜性形質として受け継がれるため、潜性遺伝子が2つ必要になる。

 ちなみに人間の場合は、HERC2とOCA2という2つの遺伝子によって青い目が生じているという。

 イリザリー氏はシベリアン・ハスキーのALX4遺伝子の近くで生じた変異について、目の色素生成能力が落ちる変化を招いているようだと分析する。色素が少ないと、瞳は青く見える。

「青い色素ではありません。目の中を出入りする光が青く見えるのです。空は青く見えますが、宇宙空間は青くありません。それと同じことです」

 エンバーク・ベテリナリー社の上級研究者であるサムズ氏は、遺伝情報の断片が重複するこの変異は、まだら模様のオーストラリアン・シェパードの青い目にも関連していると述べている。まだら模様の個体に青い目が生じる理由もこれまで解明されていなかった。

https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/101100438/ph_thumb.jpg

続きはソースで

ナショナルジオグラフィック日本版サイト https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/101100438/
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引用元: 【動物】ハスキー犬の独特な青い目、関連遺伝子を発見[10/12]

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1: 2018/09/18(火) 16:28:15.88 ID:CAP_USER
先天的な原因により発症する自閉症と統合失調症は、ともにゲノムコピー数変異(copy number variation:CNV)と呼ばれる遺伝子の変異に起因していることを裏付ける新たな研究結果が名古屋大学の研究チームによって発表されました。

Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights: Cell Reports
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)31293-2

We Just Got Even More Evidence That Autism And Schizophrenia Share Genetic Roots
https://www.sciencealert.com/overlapping-pathogenic-copy-number-variation-autism-schizophrenia-japanese-population

これまでにも、「CNVが自閉症と統合失調症に関連がある」という仮説を裏付ける証拠が研究から明らかにされていましたが、その多くは西洋人を対象にした研究にもとづくものでした。しかしその仮説は、2018年9月11日に学術論文メディアCell Reportsで発表された名古屋大学大学院の研究チームによる論文により、より確実なものとして裏付けられるに至っています。

この発表を行ったのは、名古屋大学大学院医学系研究科で精神医学を研究する尾崎紀夫教授らの研究チームです。尾崎教授らは国内の研究機関と共同で、自閉スペクトラム症と統合失調症の患者を対象にゲノムコピー数変異を全ゲノムで解析した結果、発症に関与する病的意義をもつCNV(病的CNV)と生物学的なメカニズムに関して、両疾患に重複(オーバーラップ)する部分が存在することを明らかにしました。

自閉スペクトラム症と統合失調症:2つの精神疾患における発症メカニズムのオーバーラップを発見~ゲノム医療への展開に期待~
(PDFファイル)https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Cell_R_20180912.pdf

統合失調症と自閉スペクトラム症は、精神症状による精神医学的な診断基準により異なる精神疾患として区別されていますが、最近の疫学研究から、この2疾患の病因・病態はオーバーラップしている可能性が示唆されてきました。CNVはDNAを構成するゲノムの染色体が不完全に複製されたときに生じるもので、染色体が通常とは異なって反復的に複製されてしまう状態です。反復の回数は人によって大きく異なりますが、ゲノムの10%までがCNVに分類される可能性があります。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6587.png
https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6586_m.png

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180918-autism-schizophrenia-share-genetic-roots/
ダウンロード


引用元: 自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実に[09/18]

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1: 2018/09/04(火) 14:06:16.95 ID:CAP_USER
【9月4日 AFP】
あらゆる種類の既存の抗生物質に耐性を持ち、「重症」感染症や死を引き起こす恐れのあるスーパーバグ(超微生物)が世界各地の病棟を通じて検出されないまま広がっていると警告する研究論文が3日、英科学誌ネイチャー・マイクロバイオロジー(Nature Microbiology)に発表された。

 豪メルボルン大学(University of Melbourne)の研究チームは、世界10か国で採取したサンプルから多剤耐性菌の変異株を3種発見した。この中には、現在市販されているどの薬剤を使用しても確実に抑えることが不可能な欧州の変異株が含まれている。

 メルボルン大の公衆衛生研究所微生物診断部門を統括するベン・ホーデン(Ben Howden)氏は、AFPの取材に「オーストラリアで採取したサンプルを手始めに全世界に調査を拡大した結果、この多剤耐性菌が世界中の多くの国々の多くの医療機関に存在することが明らかになった」と語り、「この耐性菌は、すでにまん延しているようだ」と指摘した。

 表皮ブドウ球菌(Staphylococcus epidermidis)として知られるこの細菌は、これより有名で病原性の高いメチシリン耐性黄色ブドウ球菌(MRSA)の近縁種とされる。

 人の皮膚に常在する表皮ブドウ球菌は、カテーテルや人工関節などの人工物を使用した高齢者や患者に感染症を引き起こすケースが最も多い。

「命に関わる恐れもあるが、それは通常すでに重症となっている入院患者の場合だ。根絶は困難を極める可能性があり、感染症は重症となる恐れがある」と、ホーデン氏は説明した。

続きはソースで

(c)AFP

http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/b/0/1000x/img_b0957ee6978ee571e634641c8c59d8c585919.jpg
http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/8/6/1000x/img_861730e1d048055e6f56309df53f7c5f134978.jpg
http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/f/e/1000x/img_fe250f9ac77a596adcd381f82b8adcf885057.jpg

http://www.afpbb.com/articles/-/3188333
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引用元: 【医学】超強力な多剤耐性菌、世界の病院でまん延 豪研究[09/04]

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1: 2018/08/28(火) 15:47:53.90 ID:CAP_USER
今日は自閉症の遺伝子研究の解説も兼ねて、スペインからの論文を紹介したい。一般の人には難しい箇所も多いと思うが、ぜひ紹介したい重要な論文なので、なんとか読破してほしいと願っている。

■自閉症遺伝子研究の難しさ

自閉症スペクトラム(ASD)は、一卵性双生児間での発症一致率が高いことから、遺伝的要因が高いと考えられている。しかし病気のゲノム研究が進むにつれ、何か特定の遺伝子がASDの発症を促すというケースはまれで、遺伝性はあっても、たくさんの遺伝子が様々な程度に複雑に絡み合って出来上がった脳の状態であることがわかってきた。こうしてASDリスク遺伝子としてリストされた遺伝子は今や100以上になっている。

もちろんASDの原因として単一の遺伝子変異を特定できる場合もある。しかしこの場合も、特定の分子の変異が多くのASDリスク遺伝子の表現に影響を及ぼし症状が出ることが普通だ。

一般の方は、遺伝子変異による病気というと、例えば凝固因子遺伝子の変異で、血液が固まりにくくなる血友病のようなケースを想像されると思うが、実際にはこのように多くのリスク分子の表現が絡み合っている遺伝性の病気も数多くある。

■突発性のASD研究の難しさ

このように、ASD発症の原因として一つの遺伝子変異が特定される場合もあるが、ASDの大半は遺伝性はあっても、その遺伝子変異を特定することが難しい。医学ではこのような場合を突発性と呼んでいる。原因遺伝子が特定できる場合でも、また突発性でも、ASDは、1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動、など共通の症状を示すことから、突発性のASDの背景に、多様ではあっても共通の分子メカニズムが存在していると予想できる。しかし研究の攻め口が見つからず、分子メカニズムの研究は難航していた。

■自閉症関連遺伝子を調節する分子 CPEB4の発見

今日紹介するスペインのオチョア分子生物学研究所からの論文は、突発性ASD患者さんに共通に存在する分子レベルの手がかりを見つけることに成功した画期的研究で、昨日発行のNatureに発表された(Parras et al, Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 missplicing (CPEB4のスプライス異常による自閉症様形質とリスク遺伝子mRNAの脱アデニル化), Nature 560:441-446, 2018)。

あらゆる詳細をすっ飛ばして、この研究の発見を一言で表現すると「突発性のASDでは短いCPBE4分子の割合が多く、その結果多くのASDリスク遺伝子の発現がまとまって低下してしまう」になる。しかし医学研究者でもこれを聞かされただけでは、なんのことかわからないと思うので、できるだけわかりやすく解説してみよう。

■CPEB4とはどんな分子か?

遺伝子(DNA)から読み出されるmRNAには、タンパク質を作る工場、リボゾームと結合するためのアデニンの繰り返すPoly-A tailが付いている。CPEB4はこのpoly-A tailから少し離れた場所に結合して、poly-A tailの長さを調節する起点となる働きを持っている。もしpoly-A tailが削られてしまうと、リボゾームにmRNAを届けられず、タンパク質の合成が低下することになる。これまでの研究で、CPEB4は神経細胞間の連結部位、シナプスでの神経伝達の強さを調節するタンパク質の合成を調節し、学習や記憶に重要な働きをすることがわかっている。

続きはソースで

https://rpr.c.yimg.jp/im_siggsH2j0lVt5nt7e4oNsRgGOw---x800-n1/amd/20180824-00094130-roupeiro-000-10-view.jpg
https://news.yahoo.co.jp/byline/nishikawashinichi/20180824-00094130/
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引用元: 自閉症の科学 注目すべき自閉症の遺伝子研究[08/24]

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1: 2018/09/02(日) 12:13:31.83 ID:CAP_USER

治療対象となる病気は7000種類以上

ヒト受精卵に最新鋭のゲノム編集技術を施し、深刻な遺伝性疾患の原因を除去することに中国の研究チームが成功した。

https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/fulltext/S1525-0016(18)30378-2

これは子供が生まれてくる前に、病気の芽を摘んでしまうことを意味する。こうした治療法がいずれ実用化されれば、人類を苦しめてきた数多くの遺伝病を撲滅できると期待されている。

今回の実験(基礎研究)を行ったのは、広州医科大学と上海科技大学の共同研究チーム。彼らは体外受精(IVF)によって得られたヒト受精卵をゲノム編集し、「マルファン症候群」の原因となる遺伝子変異を修正することに成功した。

この病気は、ヒトの15番染色体上にあるFBN1遺伝子の変異による難病。全身の結合組織が異常を来たすことで、「大動脈瘤」や「骨格変異」、「自然気胸」など様々な症状が引き起こされる。

このマルファン症候群のように、たった1箇所の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝病は、一般に「メンデル性疾患(単一遺伝子疾患)」と呼ばれる。メンデル性疾患には全部で7000種類以上あるが、そのうち約4000種類で病気の原因となる遺伝子変異が特定されている。

■米国での実験は評価が定まっていない

こうした遺伝子変異を(ヒト受精卵の段階で)ゲノム編集により修正する試みは、実は今回が初めてではない。2015年頃から(今回と同じく)中国の研究チームによって何度か実施されているが、いずれも失敗に終わっている。

これに世界で初めて成功したのは、オレゴン健康医科大学など米韓中の共同研究チームとされる。彼らは第3世代のゲノム編集技術「クリスパー(・キャス9)」を使って、メンデル性疾患の一種である「肥大型心筋症」の原因となる遺伝子変異を修正する実験を行った。

結果、(実験に使われた)全58個の受精卵のうち42個が狙った通りにゲノム編集され、病気を引き起こす遺伝子変異が修正された。

つまり成功率は72%と完璧ではないが、全部の中から狙い通りにゲノム編集された受精卵だけを選び抜いて子宮に移植すれば、(理論的には)健康な子供が生まれることになる。

この実験結果は昨年8月、英ネイチャー誌に発表され世界的な注目を浴びた。

https://www.nature.com/articles/nature23305

ところが、この直後に米ハーバード大学のジョージ・チャーチ教授ら、一部専門家から異議が唱えられた。それによれば、「この実験を行った(米韓中の)共同研究チームは実験結果を勘違いしており、実際にはヒト受精卵のゲノム編集は為されていない」という。

続きはソースで

https://gendai.ismedia.jp/articles/-/57296
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引用元: 【遺伝子医療】ヒト受精卵の「ゲノム編集医療」で中国が独走状態にある理由[08/30]

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