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変異

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1: 2018/09/18(火) 16:28:15.88 ID:CAP_USER
先天的な原因により発症する自閉症と統合失調症は、ともにゲノムコピー数変異(copy number variation:CNV)と呼ばれる遺伝子の変異に起因していることを裏付ける新たな研究結果が名古屋大学の研究チームによって発表されました。

Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights: Cell Reports
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)31293-2

We Just Got Even More Evidence That Autism And Schizophrenia Share Genetic Roots
https://www.sciencealert.com/overlapping-pathogenic-copy-number-variation-autism-schizophrenia-japanese-population

これまでにも、「CNVが自閉症と統合失調症に関連がある」という仮説を裏付ける証拠が研究から明らかにされていましたが、その多くは西洋人を対象にした研究にもとづくものでした。しかしその仮説は、2018年9月11日に学術論文メディアCell Reportsで発表された名古屋大学大学院の研究チームによる論文により、より確実なものとして裏付けられるに至っています。

この発表を行ったのは、名古屋大学大学院医学系研究科で精神医学を研究する尾崎紀夫教授らの研究チームです。尾崎教授らは国内の研究機関と共同で、自閉スペクトラム症と統合失調症の患者を対象にゲノムコピー数変異を全ゲノムで解析した結果、発症に関与する病的意義をもつCNV(病的CNV)と生物学的なメカニズムに関して、両疾患に重複(オーバーラップ)する部分が存在することを明らかにしました。

自閉スペクトラム症と統合失調症:2つの精神疾患における発症メカニズムのオーバーラップを発見~ゲノム医療への展開に期待~
(PDFファイル)https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Cell_R_20180912.pdf

統合失調症と自閉スペクトラム症は、精神症状による精神医学的な診断基準により異なる精神疾患として区別されていますが、最近の疫学研究から、この2疾患の病因・病態はオーバーラップしている可能性が示唆されてきました。CNVはDNAを構成するゲノムの染色体が不完全に複製されたときに生じるもので、染色体が通常とは異なって反復的に複製されてしまう状態です。反復の回数は人によって大きく異なりますが、ゲノムの10%までがCNVに分類される可能性があります。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6587.png
https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6586_m.png

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180918-autism-schizophrenia-share-genetic-roots/
ダウンロード


引用元: 自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実に[09/18]

自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実にの続きを読む

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1: 2018/09/04(火) 14:06:16.95 ID:CAP_USER
【9月4日 AFP】
あらゆる種類の既存の抗生物質に耐性を持ち、「重症」感染症や死を引き起こす恐れのあるスーパーバグ(超微生物)が世界各地の病棟を通じて検出されないまま広がっていると警告する研究論文が3日、英科学誌ネイチャー・マイクロバイオロジー(Nature Microbiology)に発表された。

 豪メルボルン大学(University of Melbourne)の研究チームは、世界10か国で採取したサンプルから多剤耐性菌の変異株を3種発見した。この中には、現在市販されているどの薬剤を使用しても確実に抑えることが不可能な欧州の変異株が含まれている。

 メルボルン大の公衆衛生研究所微生物診断部門を統括するベン・ホーデン(Ben Howden)氏は、AFPの取材に「オーストラリアで採取したサンプルを手始めに全世界に調査を拡大した結果、この多剤耐性菌が世界中の多くの国々の多くの医療機関に存在することが明らかになった」と語り、「この耐性菌は、すでにまん延しているようだ」と指摘した。

 表皮ブドウ球菌(Staphylococcus epidermidis)として知られるこの細菌は、これより有名で病原性の高いメチシリン耐性黄色ブドウ球菌(MRSA)の近縁種とされる。

 人の皮膚に常在する表皮ブドウ球菌は、カテーテルや人工関節などの人工物を使用した高齢者や患者に感染症を引き起こすケースが最も多い。

「命に関わる恐れもあるが、それは通常すでに重症となっている入院患者の場合だ。根絶は困難を極める可能性があり、感染症は重症となる恐れがある」と、ホーデン氏は説明した。

続きはソースで

(c)AFP

http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/b/0/1000x/img_b0957ee6978ee571e634641c8c59d8c585919.jpg
http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/8/6/1000x/img_861730e1d048055e6f56309df53f7c5f134978.jpg
http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/f/e/1000x/img_fe250f9ac77a596adcd381f82b8adcf885057.jpg

http://www.afpbb.com/articles/-/3188333
images


引用元: 【医学】超強力な多剤耐性菌、世界の病院でまん延 豪研究[09/04]

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1: 2018/08/28(火) 15:47:53.90 ID:CAP_USER
今日は自閉症の遺伝子研究の解説も兼ねて、スペインからの論文を紹介したい。一般の人には難しい箇所も多いと思うが、ぜひ紹介したい重要な論文なので、なんとか読破してほしいと願っている。

■自閉症遺伝子研究の難しさ

自閉症スペクトラム(ASD)は、一卵性双生児間での発症一致率が高いことから、遺伝的要因が高いと考えられている。しかし病気のゲノム研究が進むにつれ、何か特定の遺伝子がASDの発症を促すというケースはまれで、遺伝性はあっても、たくさんの遺伝子が様々な程度に複雑に絡み合って出来上がった脳の状態であることがわかってきた。こうしてASDリスク遺伝子としてリストされた遺伝子は今や100以上になっている。

もちろんASDの原因として単一の遺伝子変異を特定できる場合もある。しかしこの場合も、特定の分子の変異が多くのASDリスク遺伝子の表現に影響を及ぼし症状が出ることが普通だ。

一般の方は、遺伝子変異による病気というと、例えば凝固因子遺伝子の変異で、血液が固まりにくくなる血友病のようなケースを想像されると思うが、実際にはこのように多くのリスク分子の表現が絡み合っている遺伝性の病気も数多くある。

■突発性のASD研究の難しさ

このように、ASD発症の原因として一つの遺伝子変異が特定される場合もあるが、ASDの大半は遺伝性はあっても、その遺伝子変異を特定することが難しい。医学ではこのような場合を突発性と呼んでいる。原因遺伝子が特定できる場合でも、また突発性でも、ASDは、1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動、など共通の症状を示すことから、突発性のASDの背景に、多様ではあっても共通の分子メカニズムが存在していると予想できる。しかし研究の攻め口が見つからず、分子メカニズムの研究は難航していた。

■自閉症関連遺伝子を調節する分子 CPEB4の発見

今日紹介するスペインのオチョア分子生物学研究所からの論文は、突発性ASD患者さんに共通に存在する分子レベルの手がかりを見つけることに成功した画期的研究で、昨日発行のNatureに発表された(Parras et al, Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 missplicing (CPEB4のスプライス異常による自閉症様形質とリスク遺伝子mRNAの脱アデニル化), Nature 560:441-446, 2018)。

あらゆる詳細をすっ飛ばして、この研究の発見を一言で表現すると「突発性のASDでは短いCPBE4分子の割合が多く、その結果多くのASDリスク遺伝子の発現がまとまって低下してしまう」になる。しかし医学研究者でもこれを聞かされただけでは、なんのことかわからないと思うので、できるだけわかりやすく解説してみよう。

■CPEB4とはどんな分子か?

遺伝子(DNA)から読み出されるmRNAには、タンパク質を作る工場、リボゾームと結合するためのアデニンの繰り返すPoly-A tailが付いている。CPEB4はこのpoly-A tailから少し離れた場所に結合して、poly-A tailの長さを調節する起点となる働きを持っている。もしpoly-A tailが削られてしまうと、リボゾームにmRNAを届けられず、タンパク質の合成が低下することになる。これまでの研究で、CPEB4は神経細胞間の連結部位、シナプスでの神経伝達の強さを調節するタンパク質の合成を調節し、学習や記憶に重要な働きをすることがわかっている。

続きはソースで

https://rpr.c.yimg.jp/im_siggsH2j0lVt5nt7e4oNsRgGOw---x800-n1/amd/20180824-00094130-roupeiro-000-10-view.jpg
https://news.yahoo.co.jp/byline/nishikawashinichi/20180824-00094130/
ダウンロード


引用元: 自閉症の科学 注目すべき自閉症の遺伝子研究[08/24]

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1: 2018/09/02(日) 12:13:31.83 ID:CAP_USER

治療対象となる病気は7000種類以上

ヒト受精卵に最新鋭のゲノム編集技術を施し、深刻な遺伝性疾患の原因を除去することに中国の研究チームが成功した。

https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/fulltext/S1525-0016(18)30378-2

これは子供が生まれてくる前に、病気の芽を摘んでしまうことを意味する。こうした治療法がいずれ実用化されれば、人類を苦しめてきた数多くの遺伝病を撲滅できると期待されている。

今回の実験(基礎研究)を行ったのは、広州医科大学と上海科技大学の共同研究チーム。彼らは体外受精(IVF)によって得られたヒト受精卵をゲノム編集し、「マルファン症候群」の原因となる遺伝子変異を修正することに成功した。

この病気は、ヒトの15番染色体上にあるFBN1遺伝子の変異による難病。全身の結合組織が異常を来たすことで、「大動脈瘤」や「骨格変異」、「自然気胸」など様々な症状が引き起こされる。

このマルファン症候群のように、たった1箇所の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝病は、一般に「メンデル性疾患(単一遺伝子疾患)」と呼ばれる。メンデル性疾患には全部で7000種類以上あるが、そのうち約4000種類で病気の原因となる遺伝子変異が特定されている。

■米国での実験は評価が定まっていない

こうした遺伝子変異を(ヒト受精卵の段階で)ゲノム編集により修正する試みは、実は今回が初めてではない。2015年頃から(今回と同じく)中国の研究チームによって何度か実施されているが、いずれも失敗に終わっている。

これに世界で初めて成功したのは、オレゴン健康医科大学など米韓中の共同研究チームとされる。彼らは第3世代のゲノム編集技術「クリスパー(・キャス9)」を使って、メンデル性疾患の一種である「肥大型心筋症」の原因となる遺伝子変異を修正する実験を行った。

結果、(実験に使われた)全58個の受精卵のうち42個が狙った通りにゲノム編集され、病気を引き起こす遺伝子変異が修正された。

つまり成功率は72%と完璧ではないが、全部の中から狙い通りにゲノム編集された受精卵だけを選び抜いて子宮に移植すれば、(理論的には)健康な子供が生まれることになる。

この実験結果は昨年8月、英ネイチャー誌に発表され世界的な注目を浴びた。

https://www.nature.com/articles/nature23305

ところが、この直後に米ハーバード大学のジョージ・チャーチ教授ら、一部専門家から異議が唱えられた。それによれば、「この実験を行った(米韓中の)共同研究チームは実験結果を勘違いしており、実際にはヒト受精卵のゲノム編集は為されていない」という。

続きはソースで

https://gendai.ismedia.jp/articles/-/57296
ダウンロード


引用元: 【遺伝子医療】ヒト受精卵の「ゲノム編集医療」で中国が独走状態にある理由[08/30]

ヒト受精卵の「ゲノム編集医療」で中国が独走状態にある理由の続きを読む

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1: 2018/07/19(木) 16:12:59.88 ID:CAP_USER
■最新研究で、放射線が原因の遺伝的変異が外部に広がる可能性が指摘されている

原子力事故が起きたウクライナ北部、チェルノブイリ原子力発電所。事故が起きた1986年、一帯は放射能汚染が広がり、人は住めなくなった。しかし、野生動物にとってチェルノブイリは、今も昔も自由に移動できる場所のままだ。

 チェルノブイリの立入禁止区域内には、ハイイロオオカミなどの大型動物が数多くいることが複数の研究でわかっている。
汚染区域は米国のロードアイランド州と同じくらいの面積(日本で言えば滋賀県ほど)で、人間の居住は認められていない。

 しかし、野生動物も放射線による体への影響から無縁ではいられない。ただ、この分野の研究は盛んで、ときに議論を呼ぶ。
放射線がどの種に影響を与え遺伝的変異を引き起こしているのか、放射線による遺伝的変異が立入禁止区域外にも影響が広がるのかについて、わかっていないことが多いからだ。

■区域外を400km歩き回るオオカミ

 最近、放射線を測定できる首輪を使って13匹のオオカミの追跡調査が行われた。
汚染区域を歩き回る分だけ、オオカミは放射線にさらされていることがわかったが、これは想定した通りの結果だ。
注目すべきは、次の点だ。首輪をつけた1匹の若いオスは、まず東に向かってベラルーシに入り、その後ウクライナに戻り、やがてロシアに入っていたのだ。汚染区域から出て400キロメートルほど歩き回ったことになる。
これらの観測結果は、学術誌「European Journal of Wildlife Research」に掲載された。

 この調査を率いた米ジョージア大学の野生生態学者、ジム・ビーズリー氏によると、オオカミがチェルノブイリの立入禁止区域を出て長い距離を移動することが実際に確認されたのは、これが初めてだという。

 若いオスのオオカミは、メスを探して長い距離を動き回ることが知られるため、400キロメートル歩いたこと自体は驚くことではない。
だが、このことはチェルノブイリ一帯に多くのオオカミがすみ着いていることを改めて示した、とビーズリー氏は言うのだ。

 この研究の筆頭著者で、米ミズーリ大学で動物の移動や生態について研究しているマイケル・バーン氏は、
「チェルノブイリの立入禁止区域に、たくさんのオオカミがいることは既にわかっています」と述べる。
「どんな動物でも、個体数があるレベルに達すると、それ以上の個体が同じ場所で生活するのは難しくなります。
若い動物が外に出ていくというのは、このことを示しているのです」

続きはソースで

■チェルノブイリで暮らすハイイロオオカミのうち、どの程度が放射線の影響を受けているかははっきりしない。
一方で個体数は増加し汚染地域から離れるオオカミもいる。
https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/071800315/ph_thumb.jpg

ナショナルジオグラフィック日本版サイト
http://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/071800315/
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引用元: 【動物】チェルノブイリのオオカミ 周囲に与える影響は 放射線が原因の遺伝的変異が外部に広がる可能性[07/18]

チェルノブイリのオオカミ 周囲に与える影響は 放射線が原因の遺伝的変異が外部に広がる可能性の続きを読む

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1: 2018/07/26(木) 23:36:24.87 ID:CAP_USER
突然変異で体がピンク色になったバッタの繁殖が、千葉県東金市家之子の千葉県立農業大学校(越川浩樹校長)で確認された。昨年9月に見つかった親バッタと同じピンク色の姿の子バッタは、雄と交尾せずに子孫を残す「単為生殖」で体色が維持されたとみられ、世界的に珍しいという。

 繁殖したのはバッタの一種「クビキリギス」。昨年9月、突然変異とみられるピンク色の親バッタが市内の水田で捕獲され、同校病害虫専攻教室の清水敏夫准教授らが育てていた。餌としてイネ科のソルガムとメヒシバを植えた飼育用の温室で今月21日、親と同じピンク色をした計3匹が見つかったという。温室には他の親バッタは入れていないことから、3匹は単為生殖で生まれたとみられる。

 体がピンク色になるのは一般的な体色の緑や茶色の色素が突然変異で出なくなるのが原因とみられる。

続きはソースで

https://www.chibanippo.co.jp/sites/default/files/IP180724TAN000015000_0.jpg

https://www.chibanippo.co.jp/news/local/518240
images


引用元: 【生物】ピンクのバッタ繁殖確認 単為生殖で体色維持か 世界でもレアケース 東金・千葉県立農業大[07/26]

ピンクのバッタ繁殖確認 単為生殖で体色維持か 世界でもレアケース 東金・千葉県立農業大の続きを読む
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