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変異

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1: 2018/11/26(月) 14:14:49.75 ID:CAP_USER
脳を破壊することもできる「プリオン」と呼ばれるタンパク質から成る感染性因子は、感染者の目から広がることが最新の研究から明らかになっています。

Prion Seeds Distribute throughout the Eyes of Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease Patients | mBio
https://mbio.asm.org/content/9/6/e02095-18
https://i.gzn.jp/img/2018/11/26/prions-spread-eyes/01.png

Brain-Destroying Prions Also Spread Through Victims' Eyes
https://gizmodo.com/brain-destroying-prions-also-spread-through-victims-eye-1830545293

人間が感染する「プリオンが原因となる病」で最も一般的なものが、「散発性クロイツフェルト=ヤコブ病(sCJD)」です。オープンジャーナルのmBioに掲載された研究論文では、11人のsCJD患者を対象に調査を行っており、患者全員の目からプリオンが検出されました。この調査結果は、sCJDのような致命的な疾患が、目を感染経路として広がる可能性があることを示す最新のものです。

感染性因子のプリオンは、クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)などのいくつかの疾病の原因となるものです。家族の中で突然変異が起きて発症する家族性クロイツフェルト=ヤコブ病など、発症ルートはさまざまですが、最も一般的なのは、sCJDのようにプリオンがいつの間にか自然発生するというものだそうです。プリオンは通常時は無害なタンパク質ですが、異常な折り畳み構造のタンパク質に変異することで人体にとって有害なものとなり、この変異が周りのタンパク質にも波及するという特性を持っています。さらに、プリオンは動物から動物、人から人に感染していくことができる「感染性因子」であるため、この症状が感染していくという恐ろしさも持ち合わせています。

プリオンが原因となる病(プリオン病)は、痴ほうや筋力低下などを引き起こしますが、発症するまでに数年から数十年かかるケースがほとんどです。ただし、発症までは長いものの、発症してからは通常数か月で死に至るという恐ろしい病です。プリオン病が人から人へと伝染していった最も有名な例は、パプアニューギニアの一部の部族内で行われていた「死亡した愛する人の脳を食べる」という習慣から、部族内でプリオン病の発症者が続出したというもの。なお、1960年代に脳を食べる習慣を止めたところ、感染者は減少したそうです。

これまでプリオン病の代表格であるCJDが広まるのは、角膜移植が主な原因であると考えられていました。

続きはソースで

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20181126-prions-spread-eyes/
ダウンロード


引用元: 【医学】〈クロイツフェルト・ヤコブ病〉脳を破壊する「プリオン」は目から感染が広がる[11/26]

〈クロイツフェルト・ヤコブ病〉脳を破壊する「プリオン」は目から感染が広がるの続きを読む

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1: 2018/11/28(水) 18:58:02.18 ID:CAP_USER
<オスとメスを意のままに産み分ける不思議に加え、初めて母親のいないミツバチが見つかった>

父親が2匹いて母親がいないメスのミツバチが発見された。こうしたケースが確認されたのは初めてのことだ。

ミツバチは半倍数性であることが知られている。受精卵がメスになり、未受精卵がオスになる性決定システムだ。だが、1~2%のケースでは、「性モザイク」と呼ばれる別のシステムが見られることがある。このケースに該当するミツバチは雌雄モザイクと呼ばれ、異なる由来および異なる性別を持つ複数の細胞系から発達する。

オーストラリアのシドニー大学のサラ・アーミドーらは、ミツバチにおける生殖の柔軟性をより深く理解するために、雌雄モザイクのミツバチを調べた。雌雄モザイクが遺伝子変異の結果として生じることはわかっているが、それがなぜ、どのようにして起きるのかは明らかになっていない。

哺乳類では、精◯が卵に入って卵が受精すると、化学反応が生じ、ほかの精子が卵に入れなくなる。しかしミツバチでは、複数の精◯が卵の中に入ることができる。多精◯受精と呼ばれる現象だ。通常、雌雄モザイクではこの現象が起きている。体内に入った複数の複数の精◯を、女王バチが使うと決めればメスになり、使わないと決めればオスになる(そして女王バチは交尾した無数のオスの遺伝情報を死ぬまで記憶する、という説もある)。「卵は分裂を始め、胚の一部になる」と、アーミドーは本誌に説明した。

続きはソースで

https://www.newsweekjapan.jp/stories/assets_c/2018/11/webs181128-bees-thumb-720xauto-146943.jpg

ニューズウィーク日本版
https://www.newsweekjapan.jp/stories/world/2018/11/213.php
ダウンロード (1)


引用元: 【生物】ミツバチの新たな驚異、「親がオス2匹」の個体発見[11/28]

ミツバチの新たな驚異、「親がオス2匹」の個体発見の続きを読む

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1: 2018/11/05(月) 14:07:22.51 ID:CAP_USER
 筋肉の中に骨ができる難病「進行性骨化性線維異形成症(FOP)」の治療に役立つ可能性がある新しい化合物2種類を発見したと、京都大と大日本住友製薬の研究グループが発表した。

 患者数が少ないため研究が進みにくい難病の仕組みや治療法を、患者のiPS細胞(人工多能性幹細胞)を使って追究した研究の成果だ。2日の米科学誌「ステム・セル・リポーツ」電子版に掲載された。

 FOPは遺伝子の変異が原因で、本来は骨がない場所に骨ができる病気だ。国内の患者数は、推定80人程度と極めて少なく、治療法は見つかっていない。

続きはソースで

yomiDr. / ヨミドクター(読売新聞)
https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20181102-OYTET50015/
images


引用元: 【医学】筋肉の中に骨ができる難病「FOP」の治療薬候補…iPS使い、京大など発見[11/02]

筋肉の中に骨ができる難病「FOP」の治療薬候補…iPS使い、京大など発見の続きを読む

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1: 2018/10/11(木) 22:02:25.28 ID:CAP_USER
〈質問〉
漢字にも方言のような地域による違いがあると聞きました。具体的にどのようなものがあるでしょうか。

〈解答〉
■見付かる地域差

地域性を帯びた文字を方言文字あるいは地域文字,それが漢字であれば方言漢字とも呼びます。中国は国土が広く,方言差も激しいため,古くから各地で方言漢字が作られ,用いられてきました。

日本列島では,北海道から沖縄まで各地に存在しています。奈良時代以前より,金石文,木簡,文書や書籍では使用漢字に地域による変異が現れ,とくに近世以降,文芸や固有名詞の表記などに多数出現します。

近世から言及がなされ始め,近代以降は柳田国男,永野賢,柴田武,見坊豪紀,鏡味明克ほかがそれぞれの立場から概念と実例を提示してきました。

※墹之上(ままのうえ) 2018.1.2 静岡県伊豆の国市にて撮影
https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_01.jpg

■実例としては

字(字種)としては,東北の「萢」(やち)「轌」(そり),関東の「圷」(あくつ),京都の「椥」(なぎ),中国地方の「嵶」「垰」「乢」(たお,たわ,とう),九州の「椨」(たぶ 旁が符,鹿,虫などの異体字もある)などが挙げられます。「閖上」など宮城の地名に使われる「閖」(ゆり)は,江戸時代の藩主による造字という伝承に対し,大水・水害という字義・用法がより古くにあったことが指摘できます。国字,国訓の一種に分類され,造字の方法は,六書で言うと会意文字が多いのですが,対馬の「𨺉」(さい)のように形声文字も見られます。

名古屋の「杁中」(いりなか)のように駅名では当用漢字表にないからといって仮名表記にされたケースがあります。また,岡山の「穝」(さい)のようにJIS第2水準に採用されそこなった結果,誤植されることが増えたケースのほか,違う地名に変更されたケースもあります。

※杁中(いりなか) 2017.12.16 愛知県名古屋市にて撮影
https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_03.jpg

■豊かな特色

中世以降の合字「袰」(ほろ・いや)は,「褜」(えな・いや)とともに東北と九州で地名や姓・人名に残り,周圏分布を呈します。九州では「やん」という語形が訓読みとなっているケースもあります。とくに人名に用いられる場合は,新生児に絡まるなどした胎盤による命名です。袈裟(けさ)と呼ぶ地域もあったため,袈裟の異名「福田衣」からと考えられる合字「畩」(けさ)を人名に当てるケースも薩摩で江戸時代から見られ,地名や姓にも用いられています。

※褜川(いやがわ) 2017.11.26 熊本県宇城市にて撮影
https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_02.jpg

隅田川を指す「濹」(ボク)は,近世の漢学者の造字ですが,永井荷風が書名に用いたことで全国的に認知されるに至ります。頼山陽は淀川に「氵奠(1字)」という字を作りました(個人文字であり,地域文字でもあります)。現代でも,日本に暮らす中国人の和平氏が神田川を「氵神(1字)」で表すような例が生まれています。

■多彩な使われ方

漢字の「隈」は大隈のように地名や姓で九州に多く,「辻」は地名や姓のほか,今なお普通名詞として近畿では根強く使われています。人名(下の名前)では神奈川や奈良で県名から取って「奈」を用いるケースが多いのです。

固有名詞以外では,エスカレーターなどに見られる「非常停止ボタン」の表示に用いられている「釦」(ボタン)は,近畿地方では使用がまれとなりました。漢字で64画もある「𪚥」(龍が四つ)は,和歌山の旧・龍神村(現・田辺市龍神村)辺りの俚言りげんである「てち」(すごい,勢いがよいという意味)に当てるようになっています。

https://kotobaken.jp/qa/yokuaru/qa-70/


https://kotobaken.jp/wp-content/uploads/2018/09/qa70_05.png 

続きはソースで


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引用元: 【言語学】漢字にも方言のような地域による違いがありますか/ことばの疑問[10/09]

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1: 2018/10/12(金) 15:59:14.30 ID:CAP_USER
■ペットの遺伝子検査ビジネスが科学に貢献、最大規模のデータ集まる

エレガントで思わせぶりな瞳。青い目の犬は一度見たら忘れられないものだ。この魅力的な特徴は、どのような条件で現れるのだろう。科学者たちはいくつかの手掛かりを解き明かし、10月4日付けの学術誌「PLOS Genetics」に論文が発表された。

 一部の犬種において、青い目が毛の色と関係していることを科学者はすでに知っていた。オーストラリアン・シェパードのまだら模様はその一例だ。しかし、独特な存在感があって人気のシベリアン・ハスキーなど、淡いブルーの目をもつほかの犬種についてはどうだろう?

 遺伝子検査をビジネスとするスタートアップ企業に所属する科学者たちが、この疑問の答えを探るため、青い目を生じる条件の調査に乗り出した。

 研究チームは、犬たちの完全な遺伝情報を史上最大の規模で比較し、青い目と強い関連のある遺伝子を特定した。研究を主導したのはエンバーク・ベテリナリー社のアダム・ボイコ氏とアーロン・サム氏だ。

 研究チームは6000匹を超える犬のDNAを解析。対象となったのは、飼い主が遺伝子検査キットを購入し、犬種や健康リスクを調べた犬たちだ。その飼い主たちがオンラインを通じての調査と写真の提出に協力してくれたおかげで、これほど大規模な研究が可能となった。

 その結果、18番染色体にあるALX4遺伝子の近くで生じた遺伝子の変異がシベリアン・ハスキーの青い目に強く関連していることがわかった。

 米ウエスタン健康科学大学獣医学部の遺伝学者クリストファー・イリザリー氏によれば、遺伝子が働く仕組みはドミノ倒しのようなもので、すべてに因果関係があるという。「1つの遺伝子が別の遺伝子のオン、オフに関わることもあれば、10の遺伝子をオフにして、さらにいくつかの遺伝子をオンにすることもあります。遺伝の仕組みはクモの巣のように複雑な構造を持ち、絶えず押し引きが行われています。しかも、順番とタイミングが重要です」

■「青い色素ではありません」

 オールド・イングリッシュ・シープドッグ、ボーダー・コリー、ウエルシュ・コーギー・ペンブロークなど、青い目が確認されている犬種はいくつもあるとイリザリー氏は話す。ただし、これらの犬種の場合、青い目は潜性形質として受け継がれるため、潜性遺伝子が2つ必要になる。

 ちなみに人間の場合は、HERC2とOCA2という2つの遺伝子によって青い目が生じているという。

 イリザリー氏はシベリアン・ハスキーのALX4遺伝子の近くで生じた変異について、目の色素生成能力が落ちる変化を招いているようだと分析する。色素が少ないと、瞳は青く見える。

「青い色素ではありません。目の中を出入りする光が青く見えるのです。空は青く見えますが、宇宙空間は青くありません。それと同じことです」

 エンバーク・ベテリナリー社の上級研究者であるサムズ氏は、遺伝情報の断片が重複するこの変異は、まだら模様のオーストラリアン・シェパードの青い目にも関連していると述べている。まだら模様の個体に青い目が生じる理由もこれまで解明されていなかった。

https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/101100438/ph_thumb.jpg

続きはソースで

ナショナルジオグラフィック日本版サイト https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/18/101100438/
ダウンロード (9)


引用元: 【動物】ハスキー犬の独特な青い目、関連遺伝子を発見[10/12]

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1: 2018/09/18(火) 16:28:15.88 ID:CAP_USER
先天的な原因により発症する自閉症と統合失調症は、ともにゲノムコピー数変異(copy number variation:CNV)と呼ばれる遺伝子の変異に起因していることを裏付ける新たな研究結果が名古屋大学の研究チームによって発表されました。

Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights: Cell Reports
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)31293-2

We Just Got Even More Evidence That Autism And Schizophrenia Share Genetic Roots
https://www.sciencealert.com/overlapping-pathogenic-copy-number-variation-autism-schizophrenia-japanese-population

これまでにも、「CNVが自閉症と統合失調症に関連がある」という仮説を裏付ける証拠が研究から明らかにされていましたが、その多くは西洋人を対象にした研究にもとづくものでした。しかしその仮説は、2018年9月11日に学術論文メディアCell Reportsで発表された名古屋大学大学院の研究チームによる論文により、より確実なものとして裏付けられるに至っています。

この発表を行ったのは、名古屋大学大学院医学系研究科で精神医学を研究する尾崎紀夫教授らの研究チームです。尾崎教授らは国内の研究機関と共同で、自閉スペクトラム症と統合失調症の患者を対象にゲノムコピー数変異を全ゲノムで解析した結果、発症に関与する病的意義をもつCNV(病的CNV)と生物学的なメカニズムに関して、両疾患に重複(オーバーラップ)する部分が存在することを明らかにしました。

自閉スペクトラム症と統合失調症:2つの精神疾患における発症メカニズムのオーバーラップを発見~ゲノム医療への展開に期待~
(PDFファイル)https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Cell_R_20180912.pdf

統合失調症と自閉スペクトラム症は、精神症状による精神医学的な診断基準により異なる精神疾患として区別されていますが、最近の疫学研究から、この2疾患の病因・病態はオーバーラップしている可能性が示唆されてきました。CNVはDNAを構成するゲノムの染色体が不完全に複製されたときに生じるもので、染色体が通常とは異なって反復的に複製されてしまう状態です。反復の回数は人によって大きく異なりますが、ゲノムの10%までがCNVに分類される可能性があります。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6587.png
https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6586_m.png

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180918-autism-schizophrenia-share-genetic-roots/
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引用元: 自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実に[09/18]

自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実にの続きを読む
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