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変異

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1: 2016/08/25(木) 21:33:00.76 ID:CAP_USER
【プレスリリース】筋萎縮性側索硬化症(ALS)発症の仕組みの一端を解明 - 日本の研究.com
https://research-er.jp/articles/view/49520


概要

大阪市立大学大学院医学研究科 分子病態学の徳永文稔(とくなが ふみのり)教授らの研究グループは、東京大学大学院理学系研究科 濡木理(ぬれき おさむ)教授、和歌山県立医科大学神経内科 伊東秀文(いとう ひでふみ)教授らの研究チームとともに、家族性筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)(ALS)の原因遺伝子であるオプチニューリン(optineurin)の研究を行い、ALS発症メカニズムの一端を明らかにしました。

ALSは、運動神経細胞(ニューロン)が選択的に侵される神経難病で、多くは意識がはっきりしたまま、筋力低下のため歩行困難や構音障害(発音が正しくできない症状)となり、呼吸不全に至りますが、根本的な治療法はありません。ALSのおよそ90%は、発症原因が不明な孤発性ALSですが、約10%は遺伝子変異が関連する家族性ALSです。これまでに約20の原因遺伝子が見出され、その解析からALS発症機構解明を目指す研究が進められています。オプチニューリンの遺伝子変異がALSに関わることは2010年に日本で発見され、重要な病因因子であることが明らかにされています。

以前、私たちはユビキチンという低分子たんぱく質が特異的な連結をした「直鎖状ユビキチン鎖」を発見し、この特異的構造体がたんぱく質分解ではなく、炎症や免疫に重要なNF-κB(エヌエフ-カッパービー)を介したシグナル伝達経路を活性化することを見出していました。そして今回の研究で、オプチニューリンが直鎖状ユビキチン鎖に選択的に結合し、NF-κBや細胞死を抑制していることを突き止め、実際にオプチニューリン変異に起因するALS患者の運動ニューロンでは、直鎖状ユビキチン鎖や活性化 NF-κBが蓄積し、神経細胞死を引き起こしていることを明らかにしました。本研究から直鎖状ユビキチン鎖生成を介する慢性的な神経炎症の亢進が神経細胞死を引き起こすことが明らかになり、今後、ALS治療の標的になる可能性が示唆されました。本研究の成果は、平成28年8月24日(水)午前10時(英国現地時間)、日本時間では平成28年8月24日(水)午後6時に英国の科学雑誌ネイチャー・コミュニケーションズにオンライン掲載されます。

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引用元: 【医学/生化学】筋萎縮性側索硬化症(ALS)発症の仕組みの一端を解明 オプチニューリンがNF-κBや細胞死を抑制 [無断転載禁止]©2ch.net

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1: 2016/08/10(水) 01:26:36.82 ID:CAP_USER
肺がん、遺伝子の特徴発見 リスク1.2~1.4倍

肺がんの中でも発症頻度が高い「肺腺がん」のうち、日本人に最も多い種類のがんにかかる危険性を
高める遺伝子の配列のパターンを見つけたと、国立がん研究センターなどのチームが9日、英科学誌に発表した。
この特徴を持つ人はリスクが約1.2~1.4倍高くなると推計した。

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▽引用元:共同通信 2016/8/9 18:00
http://this.kiji.is/135668989975561724


引用元: 【医学】肺腺がん 日本人に最も多い種類のがんにかかる危険性を高める遺伝子の配列のパターンを発見/国立がん研究センター©2ch.net

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1: 2016/08/02(火) 17:56:45.38 ID:CAP_USER
うつ病は遺伝? 新たな証拠を発見 研究 (AFP=時事) - Yahoo!ニュース
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20160802-00000022-jij_afp-int


【AFP=時事】大うつ病性障害(MDD)と関連性のある17種類の遺伝的変異を発見したとする研究論文が1日、発表された。うつ病に遺伝的リスクがあることを示す新たな証拠だという。

 米科学誌ネイチャー・ジェネティクス(Nature Genetics)に論文を掲載した研究チームは、今回の発見によって、MDDに関連する生物学的要因についての理解が深まり、治療を行う上での道筋がつけられたとしている。

 MDDは、単に「うつ病」としても知られる精神疾患の一つで、大半の専門家はその原因について、遺伝要因と環境要因との複合と考えている。

 今回の研究では欧州系の人々の間で初めて、MDDの遺伝的関連性が確認された。これ以前にMDDの遺伝的証拠が明らかにされていたのはアジア人だけだった。

 研究チームは、こうした研究のために任意で共有されている45万人以上の遺伝子プロファイルを用いて研究を行った。このうち約12万1000人には、うつ病の既往歴があったとされている。

 論文の共同執筆者である米マサチューセッツ総合病院(Massachusetts General Hospital)のロイ・パーリス(Roy Perlis)氏は声明で、「今回の発見によって、うつ病は脳疾患だとの認識が広まることを期待している」とし、「今後は今回の新たな考察を生かして、より良い治療法を開発するという重大な仕事が待っている」と述べている。【翻訳編集】 AFPBB News

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引用元: 【遺伝子医学】うつ病は遺伝? 新たな証拠を発見 [無断転載禁止]c2ch.net

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1: 2016/06/03(金) 01:11:04.03 ID:CAP_USER
iPS網膜移植再開へ 理研、京大備蓄細胞で
神戸新聞NEXT 2016/6/2 06:30
http://www.kobe-np.co.jp/news/iryou/201606/0009142635.shtml

理化学研究所多細胞システム形成研究センター(神戸市中央区)は、
遺伝子変異が見つかったため中止していた人工多能性幹細胞(iPS細胞)を使った網膜への移植を、近く再開する。
患者自身ではなく、他人の細胞から作ったiPS細胞を初めて利用する方針。
神戸市立医療センター中央市民病院、京都大、大阪大の3機関と連携し、研究を加速させる。(森 信弘)

理研多細胞研の高橋政代プロジェクトリーダーらは、2014年にiPS細胞から作った網膜色素上皮細胞の移植を世界で初めて実施。
しかし、2例目は細胞の遺伝子変異が見つかったため、移植を見送っていた。

(引用ここまで 全文は引用元参照)

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引用元: 【再生医療】iPS細胞から作った網膜移植再開へ 理研、京大備蓄細胞で[06/02] ©2ch.net

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1: 2016/05/18(水) 20:59:45.81 ID:CAP_USER
キリンの首を長くした遺伝子ゲノムを解読=科学者チーム (ロイター) - Yahoo!ニュース
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20160518-00000071-reut-eurp

[ロンドン 17日 ロイター] - 科学雑誌ネイチャー・コミュニケーションズに掲載された記事によると、タンザニアの研究所などの科学者チームが、キリンの首を長くしたとみられる遺伝子のゲノムを初めて解読した。

キリンにとって、心臓から2メートル上にある脳に血液を送るためには強力な心臓と、他の哺乳類の2倍の血圧が必要。水を飲むために頭を下げ、気絶せずに元の姿勢に戻るためには特殊な安全弁が要る。こうしたことから、進化論を提唱したチャールズ・ダーウィンはじめ、キリンのユニークな体型は生物学者の間で謎とされてきた。

今回の研究では、キリンと、キリンに最も近く、首の短いオカピのゲノムを比較。体型と循環の変異をつかさどる遺伝子が特定された。その結果、キリンの首は少数の遺伝子変異により、心臓の強化と並行して長くなったとみられることが示唆されたという。

ただ、なぜキリンの首が長くなったかという根本的な疑問は未解決のまま。高い位置にある食べ物を取るためとの仮説が自然に発生したが、ここ20年あまり、雌の獲得をめぐる雄同士の戦いの結果との説との間で議論が交わされている。

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引用元: 【遺伝学】キリンの首を長くした遺伝子ゲノムを解読=科学者チーム [無断転載禁止]©2ch.net

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1: 2016/05/12(木) 18:01:40.27 ID:CAP_USER
学歴はある程度遺伝子で決まる、研究 写真1枚 国際ニュース:AFPBB News
http://www.afpbb.com/articles/-/3086818


【5月12日 AFP】人の学歴をある程度決定する74の遺伝子を特定したとする研究論文が11日、発表された。これらの遺伝子にどのような変異があるかで決まるという。

 遺伝子が学歴に与える影響は、食生活や家庭環境、機会などの環境要因と比べるとごくわずかで、その割合は0.5%にも満たない。

 しかし、英科学誌ネイチャー(Nature)に掲載された研究結果は、個人レベルとは言わないまでも少なくとも社会レベルにおいて、強い意志や論争好きといった遺伝子に関係する性格的特徴が教育の達成度と一致するとの結論を導き出す程度に強固なものだ。

続きはソースで

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(c)AFP/Marlowe HOOD

引用元: 【統計/遺伝学】人の学歴をある程度決定する74の遺伝子を特定 [無断転載禁止]©2ch.net

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