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染色体

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1: ◆CHURa/Os2M @ちゅら猫ρ ★ 2013/11/22(金) 20:18:46.78 ID:???0

★新出生前検査 54人が人工妊娠中絶
11月22日 12時22分

妊婦の血液を分析して胎児に染色体の病気があるかどうか判定する新しい出生前検査を受けた妊婦はことし4月からの半年間に全国でおよそ3500人に上り、陽性と判定された67人の妊婦のうち流産などをしなかった54人が、人工妊娠中絶をしたことが産婦人科医などのグループの調査で分かりました。

新しい出生前検査は妊婦の血液を分析して胎児にダウン症など3つの染色体の病気があるかどうかを高い確率で判定できるもので、ことし4月から国内でも受けられるようになりました。

この検査を実施する全国26の病院の産婦人科医などのグループは、22日開かれた学会のシンポジウムで、ことし4月からの半年間におよそ3500人の妊婦が検査を受け、67人が、胎児に病気がある可能性が高いことを示す「陽性」と判定されたことを明らかにしました。

このうち羊水検査などで胎児の染色体の異常が確定したのは56人で、うち53人が人工妊娠中絶をしたということです。
また残る3人のうち2人は流産し1人は調査時点では、妊娠を続けるか、中絶を選択するか決めることができていませんでした。

またこれとは別に出生前検査で陽性と判定され羊水検査による確定診断を受けないまま中絶した妊婦も1人いたということです。

一方、これらの妊婦に中絶を選択した理由を尋ねたところ、育てる自信がないことや家族への負担が大きいこと、将来への不安などを挙げていました。

妊娠中絶の条件などを定めた母体保護法では、胎児の病気や障害を理由にした中絶は認められていませんが、現場の医師などによりますと母体への悪影響や経済的な理由といった法律の条件を理由に中絶手術が行われているということです。 

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http://www3.nhk.or.jp/news/html/20131122/k10013253551000.html



ダウン症などの染色体異常を調べる新出生前検査3500人 54人が人工妊娠中絶の続きを読む

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1: エタ沈φ ★ 2013/09/10(火) 18:21:45.86 ID:???

 被ばく後に発症する白血病などの原因となる遺伝子を発見したと、稲葉俊哉・広島大教授(血液学)らのチームが、9日付の米科学誌キャンサー・セル(電子版)に発表する。広島、長崎両県の原爆被爆者は、現在でも白血病などの発症者が多い。早期発見や予防、新しい治療の開発につながると期待される。

 原爆投下から70年近くたった今でも、爆心地近くの高線量被爆者は、白血病や骨髄異形成症候群(MDS)といった血液の病気の発症が、通常と比べ3倍程度多い。また、白血病やMDSの患者は、しばしば46本ある染色体のうち7番染色体が失われていることが知られている。

 チームは7番染色体に存在する数百種類の遺伝子の中から、細胞分裂を調整する役割を持つとみられる「Samd9L遺伝子」が白血病などの発症にも関与している可能性があることを見つけた。

 遺伝子操作で、二つあるSamd9L遺伝子の片方または両方を失わせたマウスを作製。健康なマウスの寿命は3年だが、片方がないマウスの53%、両方ともないマウスの60%が、白血病かMDSを発症し、2年1カ月以内で死んだ。
Samd9L遺伝子を失うことで、異常な細胞の増殖に歯止めがかからなくなるとみられる。

 被ばくが病気の発症につながる仕組みについて、チームは「血液のもととなる造血幹細胞が放射線で傷つき、その後さまざまな要因でこの遺伝子が失われるため」と推測している。

2

毎日新聞 2013年09月10日 07時00分
http://mainichi.jp/select/news/20130910k0000m040150000c.html

Cancer Cell
Haploinsufficiency of SAMD9L, an Endosome Fusion Facilitator, Causes Myeloid Malignancies in Mice Mimicking Human Diseases with Monosomy 7
http://www.cell.com/cancer-cell/abstract/S1535-6108(13)00357-7  


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1: ケンシロウとユリア百式φ ★ 2013/09/07(土) 13:43:16.50 ID:???

生まれたばかりのマウスを用いた実験で、ダウン症候群(ダウン症)から回復させることに成功したとする論文が、4日の米医学誌「サイエンス・トランスレーショナル・メディシン(Science Translational Medicine)」に掲載された。
米ジョンズ・ホプキンス大学(Johns Hopkins University)の研究チームが発表した論文は、マウス実験の成功をそのまま人間のダウン症の治療につなげてはいないが、将来的に画期的な治療をもたらす可能性があると研究者らは期待している。

21番染色体が通常よりも1本多く3本存在することにより、知的発達の遅れなど健康問題を生じるダウン症には現在、治療法がない。

研究チームは、人間のダウン症と同様の症状を起こすよう遺伝子操作を行った実験用マウスを作製し、マウスたちが誕生した日のうちに「ヘッジホッグシグナル伝達経路作動薬(アゴニスト)」として知られる低分子化合物を注射した。

この化合物は人間に使用した場合の安全性は証明されていないが、ソニック・ヘッジホッグ遺伝子(SHH)を通じ、脳と体の通常の発達を促す作用がある。SHHは発達に不可欠なタンパク質の1種、ソニック・ヘッジホッグを生成するよう指令する遺伝子だ。

論文の主著者、同大のロジャー・リーブス(Roger Reeves)氏によれば、化合物は非常によく作用したという。
同氏は「多くの場合、ダウン症の人々の小脳の大きさは通常の約60%だ。しかし、この1回の注射により、(マウス実験では)成人期を通じて小脳の成長を完全に正常化することができた」と述べている。

しかし脳の成長に変化を与えると、がんの発症など意図しない結果を引き起こす可能性があることから、この注射を人間の治療法に適用するのはまだ困難だという。リーブス氏は「ダウン症は非常に複雑で、認知力を正常化させる特効薬があるとは誰も考えていない。複合的なアプローチが必要だろう」と述べている。

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ソース:AFP(2013年09月05日 14:31)
http://www.afpbb.com/article/life-culture/health/2966283/11292308
関連リンク:Science Translational Medicineに掲載された論文要旨
「Hedgehog Agonist Therapy Corrects Structural and Cognitive Deficits in a Down Syndrome Mouse Model」(英文)
http://stm.sciencemag.org/content/5/201/201ra120.abstract

関連スレ:【医学】ダウン症候群 余分な染色体の働き止めることに成功 将来は治療応用も/米マサチューセッツ大
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1374153966/



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1: 白夜φ ★ 2013/07/18(木) 22:26:06.82 ID:???

ダウン症iPS、修正成功=余分な染色体の働き止める-将来は治療応用も・米大学


ダウン症候群の患者の細胞から人工多能性幹細胞(iPS細胞)を作り、特殊な遺伝子を使って通常より1本多い染色体の働きをほぼ止めることに、米マサチューセッツ大医学部のジャンヌ・ローレンス教授らが成功した。17日付の英科学誌ネイチャー電子版に論文を発表した。
 
この遺伝子は女性に2本あるX性染色体のうち、片方の働きを止めている「XIST」遺伝子。
 
ダウン症は21番染色体が通常の2本でなく、3本あることが原因で起きる。
知的発達の遅れや心臓疾患などの症状や程度はさまざまで、21番染色体にあるどの遺伝子の働きが多いことが原因なのか、詳しい仕組みの解明が進んでいない。
 
しかし、この技術を応用すれば、同じ患者の細胞で21番染色体の働きを制御して影響を調べられるため、症状と原因遺伝子の関係の解明が進むと期待される。
 
これまで一つの遺伝子の異常が原因で起きる病気には、遺伝子治療が試みられてきた。
ローレンス教授は「長期的にはダウン症患者の『染色体治療』ができる可能性がある」と説明している。
同教授らは今後、ダウン症のモデルマウスを使って、染色体治療ができるか取り組む方針。(2013/07/18-02:07)

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▽記事引用元 時事ドットコム2013/07/18-02:07配信記事
http://www.jiji.com/jc/c?g=int&k=2013071800032

▽関連
Nature (2013) doi:10.1038/nature12394
Received 21 May 2012 Accepted 18 June 2013 Published online 17 July 2013
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/abs/nature12394.html



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