統合失調症の認知機能障害に関与する遺伝子を発見―患者の社会機能改善につながる薬剤の開発に光―
2013年6月1日(土)

リリース概要
大阪大学大学院連合小児発達学研究科の橋本亮太准教授、藤田保健衛生大学の岩田仲生教授のグループは、統合失調症患者の認知機能障害に関する遺伝子解析研究で、複合脂質の代謝酵素であるDEGS2※1遺伝子の多型（SNP）が、同疾患の認知機能の低下に関連することを新たに見出しました。この発見は、統合失調症の認知機能障害に関する橋本准教授の研究と、全ゲノム関連解析(GWAS：genome wide association study)を行っている岩田教授らの研究の共同の成果として見出されたものです。
最近になり、精神神経疾患の全ゲノムにわたる遺伝子解析研究が急速に広がりつつあり、新たな因子を橋本准教授らが同定したことは、精神医学領域において注目される成果です。今後、統合失調症の認知機能障害に対する創薬に発展することが期待されます。

なお、本研究成果は、米国の精神医学雑誌American Journal of Psychiatryの電子版に6月1日（土）13時1分（米国東部標準時午前0時1分）に掲載される予定です。

研究の背景
統合失調症は約100人に1人が発症する精神障害です。
思春期青年期の発症が多く、幻覚・妄想などの陽性症状、意欲低下・感情鈍麻などの陰性症状、認知機能障害等が認められ、多くは慢性・再発性の経過をたどります。
社会的機能の低下を生じ、働くことが困難で自宅で闘病する患者も多く、日本の長期入院患者の約70％が統合失調症です。
精神症状よりも認知機能障害が、社会機能と相関することから、認知機能障害が注目されています。
しかし、陽性症状を中心とする精神症状に効果のある薬剤はあるものの、統合失調症の認知機能障害を改善する薬剤は未だなく、現在、新たな薬剤の開発が期待されている分野です。
統合失調症の認知機能障害のメカニズムは解明されておらず、関連する遺伝子も見出されていないため、創薬ターゲットとなる遺伝子の発見が待ち望まれていました。

橋本准教授は、大阪大学医学部附属病院神経科・精神科において、統合失調症専門外来を行い、受診する統合失調症患者に認知機能検査、脳神経画像検査、神経生理学的検査など詳細な評価を行ってその診断と治療に従事してきました。
その一方、「精神病性障害の遺伝子解析研究」として、これらの検査データである中間表現型※2と遺伝子の関連を検討してきました。
そこで統合失調症の認知機能障害を定量する方法として、現在の知能から病前の推定知能を差し引くことを提唱してきました（図1：平均を100として約16の低下）。
そのGWASを行うことによって、認知機能障害の程度に関連する遺伝子を発見しました（図2）。

（---引用ここまで　全文は記事引用元をご覧ください ---）
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▽記事引用元　大阪大学 研究成果リリース
http://www.osaka-u.ac.jp/ja/news/ResearchRelease/2013/06/20130601_1


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