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疾患

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1: 白夜φ ★ 2013/11/10(日) 17:15:20.65 ID:???

脊髄小脳失調症の病態を制御する遺伝子を発見

ポイント
神経変性疾患の病態に関わっているDNA損傷修復の仕組みを明らかにした。
ショウジョウバエモデルを利用し、脊髄小脳失調症1型(SCA1)の病態に主要な役割を果たす遺伝子を特定した。
今回発見した遺伝子を標的とした治療が期待される。


JST 課題達成型基礎研究の一環として、東京医科歯科大学の岡澤 均 教授らは、神経変性疾患の脊髄小脳失調症注1)1型(SCA1注2))の病態に重要な役割を果たす遺伝子を特定しました。

近年、神経変性疾患に共通の病態として、DNA損傷注3)およびその修復のメカニズムに注目が集まっています。
しかし、疾患ごとにたくさんあるDNA損傷修復の機能のうち、どれが重要で、また病態への影響の大きい遺伝子が何であるかについては分かっていませんでした。
そこで、より詳細な分子メカニズムの解明とこれを応用した分子標的治療法の開発が望まれていました。

本研究グループは、遺伝学的解析に優れたショウジョウバエを変性疾患モデル動物として用い、病態に関与するDNA修復関連遺伝子を探しました。
さらに、膨大な遺伝子データの中から相互に重要な関連性を拾い出すバイオインフォマティクス注4)の解析を加えることで、「RpA1注5)」、「Chk1注6)」という主要な病態制御遺伝子を発見しました。
また、これらの発現を調節することによって、ショウジョウバエモデルの寿命を顕著に延長させることにも成功しました。

今後は、これらの遺伝子を標的とする患者への遺伝子治療・薬物療法の開発が期待されます。

本研究は、東京医科歯科大学 田村 拓也 助教および英国インペリアルカレッジ サム・バークレー医師などとの共同で行ったものです。

本研究成果は、2013年10月31日(英国時間)に英国科学誌「Human Molecular Genetics」のオンライン速報版で公開されます。


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-*-*-*- 引用ここまで 全文は記事引用元をご覧ください -*-*-*-

▽記事引用元 科学技術振興機構 平成25年10月31日
http://www.jst.go.jp/pr/announce/20131031/index.html



【医学】脊髄小脳失調症の病態を制御する遺伝子を発見/東京医科歯科大の続きを読む

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1: ケンシロウとユリア百式φ ★ 2013/11/04(月) 02:03:32.25 ID:???

幻覚や妄想などの症状が表れる精神疾患・統合失調症の発症の鍵を握るとみられる体内物質を、滋賀県立成人病センターの谷垣健二専門研究員(分子学)や米国ジョンズ・ホプキンズ大の澤明教授らの研究グループが発見した。原因が完全に解明されていない統合失調症の治療法開発につながると期待される。成果は米科学アカデミー紀要に掲載された。

統合失調症は100人に1人弱がかかる病気だが根本的治療法はなく、主に抗精神病薬などで症状の改善が図られている。

谷垣研究員らは、患者の3割近くが統合失調症を発症するとされる染色体異常「22q11.2欠失症候群」に着目。
同症候群と同じ症状で行動異常を示すマウスを作って中枢神経系を調べたところ、脳の海馬や大脳皮質の細胞分布に異常があることを発見した。

更に異常の原因が、神経細胞の移動を促すたんぱく質「ケモカイン」の一種と受容体の働きの低下にあることを突きとめた。
この結果、幻覚や妄想などの症状が生じる可能性があるという。
澤教授が統合失調症患者18人の鼻粘膜から採取した細胞を調べると、一般の人と比べて、このケモカインが減少していることも分かった。

谷垣研究員は「今回の成果は発症の分子機構解明や、患者に応じた治療法の開発につながる」と話している。

精神疾患に詳しい京都大医学研究科の村井俊哉教授(精神医学)は「統合失調症の発症の鍵を握る物質とメカニズム両方を確認した点で、今後の研究発展に大きな意味がある」と指摘している。

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ソース:毎日新聞(2013年11月03日 13時33分)
http://mainichi.jp/select/news/20131103k0000e040140000c.html
関連リンク:米科学アカデミー紀要に掲載された論文要旨
「Deficits in microRNA-mediated Cxcr4/Cxcl12 signaling in neurodevelopmental deficits
in a 22q11 deletion syndrome mouse model」(英文)
http://www.pnas.org/content/110/43/17552.abstract  


統合失調症の発症の鍵を握る体内物質を発見…発症の分子機構解明や治療法の開発に期待の続きを読む

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1: 白夜φ ★ 2013/10/26(土) 22:26:59.65 ID:???

脳の老廃物排出、就寝後にスピードアップ
2013年10月19日 13:20 発信地:ワシントンD.C./米国

【10月19日 AFP】眠りに入った後の脳は、施設の照明が消えた後に清掃員が廊下の掃除を始めるようなもの──
就寝後の脳内に起きる大きな変化により、老廃物が排出され、疾患を防いでいるとする研究論文が17日の米科学誌サイエンス(Science)に発表された。

研究論文は、なぜ人間が人生の約3分の1を寝て過ごすのかという問いに対する新たな答えを提供するもので、また睡眠が認知症や神経疾患などの治療に役立つ可能性についても触れている。

ネズミを使った実験で研究者らは、脳細胞にたまった老廃物がどのようにして脳内血管を通じて循環系から肝臓へと排出されるのかを調べた。
これらの老廃物には、蓄積するとアルツハイマー病の発症につながるとされているアミロイドベータと呼ばれるタンパク質が含まれている。

脳内老廃物は、脳脊髄液が脳組織を循環することで排出されるが、そのスピードは就寝中に増加する。
就寝中は脳細胞が約60%収縮するため、脳脊髄液がより速く、より自由に脳内を流れるためだ。

脳内老廃物の排出は「グリンパティック系」と呼ばれる循環システムで起こる。
この循環システムは、目が覚めている時よりも寝ている間にその活動量が約10倍になるとみられている。

研究を主導したロチェスター大学医療センター(University of Rochester Medical Center)のマイケン・ネーデルガード(Maiken Nedergaard)氏は「脳が自由に使えるエネルギーには限界がある。ハウスパーティーを開く家の主に例えると、来客を楽しませることと、(散らかった)家をきれいにすることを同時にできないようなものだ」と述べた。

米国立衛生研究所(US National Institutes of Health、NIH)から支援を受けた今回の研究には、共著者にオレゴン健康科学大学(Oregon Health and Science University)とニューヨーク大学(New York University)の研究者らが名を連ねている。(c)AFP

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▽記事引用元 AFPBBNews 2013年10月19日13:20配信記事
http://www.afpbb.com/articles/-/3001655

▽関連リンク
・Science 18 October 2013:
Vol. 342 no. 6156 pp. 373-377
DOI: 10.1126/science.1241224
Sleep Drives Metabolite Clearance from the Adult Brain
http://www.sciencemag.org/content/342/6156/373.abstract
・US National Institutes of Health
Embargoed for Release: Thursday, October 17, 2013 2 p.m. EDT
Brain may flush out toxins during sleep
NIH-funded study suggests sleep clears brain of damaging molecules associated with neurodegeneration
http://www.nih.gov/news/health/oct2013/ninds-17.htm



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1: アヘ顔ダブルピースφ ★ 2013/08/01(木) 15:19:45.89 ID:???

まだら模様鮮やか、野毛山動物園が遺伝子疾患のヘビ保護/横浜

野毛山動物園で飼育されているジムグリのアルビノ
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http://news.kanaloco.jp/common/user/news/photo/1/130801/25_003321.jpeg

横浜市立野毛山動物園(西区老松町)に、ヘビの一種「ジムグリ」が保護されている。
本来は毒々しい赤と黒のまだら模様が特徴的だが、持ち込まれた個体は先天的にメラニン色素が欠乏する遺伝子疾患「アルビノ」で、オレンジと白の鮮やかなまだら模様になっている。
爬虫(はちゅう)類担当の桐生大輔さんは「10年以上担当をしてきて初めて見た。
成長したら繁殖に取り組み、遺伝の仕方を調べてみたい」と話している。

同園によると、このジムグリはことし4月、市立金沢動物園(金沢区)に市民から「外国のヘビではないか」と持ち込まれた。体長は30センチ弱で若い個体とみられる。

現在、野毛山動物園の爬虫類館はリニューアルに向け工事中のため、非公開の仮設館でこのジムグリを飼育中。
来夏のリニューアルオープンには展示する予定という。

桐生さんは「非公開の間は、野毛山動物園のブログ『れぷブログ』でジムグリの成長過程を紹介していきたい」と話している。

カナロコ 2013年8月1日
http://news.kanaloco.jp/localnews/article/1308010014/



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1: 白夜φ ★ 2013/07/18(木) 22:07:47.53 ID:???

脳疾患治療の動物実験にはバイアス多い、米研究
2013年07月17日 18:58 発信地:ワシントンD.C./米国

【7月17日 AFP】ヒトの脳疾患の新たな治療方法を検証するための動物実験には偏り(バイアス)が多く、動物では肯定的な結果が報告された実験が、ヒトの臨床試験で失敗する事例が多いとする論文が16日、米専門誌プロス・バイオロジー(PLoS Biology)に掲載された。

論文を発表したのは、米スタンフォード大学(Stanford University)のジョン・イオアニディス(John Ioannidis)氏らの研究チーム。
この研究結果は、動物で効果があったはずの治療の多くがなぜ、ヒトで効果が出ないのかを説明する一助になるかもしれない。
また、こうしたバイアスは資金を無駄にする上、臨床試験に参加した患者に害を及ぼす危険性もあると論文は指摘している。

研究チームは、過去に独立して行われた複数の研究のデータを統合して再分析したメタアナリシス160件を検証。
これらには多発性硬化症や脳卒中、パーキンソン病、アルツハイマー病、脊髄損傷の治療方法を試した1411件の動物実験が含まれており、対象となった動物は4000匹以上に上った。

しかし、そのうち500匹以上の動物を使って統計的に有意な強い関連性を示したメタアナリシスはわずか8件だった。
また、ヒトでのランダム化比較試験で「説得力のある」データが導かれた研究は、わずか2件だった。
それ以外の研究には、研究計画のずさんさや規模の小ささ、肯定的な結果が出た研究のみ発表する傾向など、幅広い問題がみられた。

また統計的に肯定的な結果を期待し得る研究はわずか919件だったが、その倍にあたる1719件の研究が肯定的なものとして認定されていたことが、今回のメタアナリシスで明らかになった。

研究は「神経疾患に関する動物研究の論文には、おそらく相当なバイアスがかかっている」と結論付けている。

■バイアスの危険性、対策を提案

「動物実験におけるバイアスは、生物学的に不活性か、あるいは有害な物質さえもが、臨床試験に用いられるという結果をもたらしかねない。
それ故、患者は不必要な危険を負い、希少な研究資金が浪費される」と論文は述べている。

動物実験は新たな治療方法をヒトに試みる前に、その安全性と効率性を検証するために行われるものだが、大半の研究はヒトでの臨床試験に達した段階で失敗していると、研究チームは指摘する。
さらに「この失敗の理由には、ヒトと動物の生物学的、病態生理学的な差異も含まれているだろうが、一方で研究計画や、動物実験の報告を行う際のバイアスの存在によって説明できるかもしれない」と述べている。

研究チームは、動物研究を行う科学者がデータを分析する際、より好ましい結果をもたらしそうな方法を選んでいるためにバイアスが生じている可能性があると指摘。
また、科学者らが権威ある科学誌に論文を発表したいと考え、そうした科学誌が肯定的な報告を好むことにも原因があるとした。

研究チームは対策として、研究計画と分析に関するガイドラインの厳格化や、動物研究を事前登録制にして、その結果が肯定的でも否定的でも発表されるようにすること、
他の研究者による検証を可能にする生データを公開することなどを挙げた。(c)AFP/Kerry SHERIDAN

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▽記事引用元 AFPBBNews2013年07月17日 18:58配信記事
http://www.afpbb.com/article/environment-science-it/science-technology/2956317/11046759

▽関連
PLoS Biology
Evaluation of Excess Significance Bias in Animal Studies of Neurological Diseases
http://www.plosbiology.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pbio.1001609



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1: 白夜φ ★ 2013/06/17(月) 22:20:51.12 ID:???

小児がん克服者の大半、成長後に慢性病を発症 調査結果
2013年06月12日 15:52 発信地:ワシントンD.C./米国

【6月12日 AFP】小児がんを克服した人たちは、成人してから慢性疾患を患う確率が非常に高いことが分かったとする調査結果が、6月12日号の米医学誌「米国医師会雑誌(Journal of the American Medical Association、JAMA)」に掲載された。

米セント・ジュード小児研究病院(St. Jude Children's Research Hospital)とテネシー大学医学部(University of Tennessee College of Medicine)の研究チームは、小児がんを克服した成人1700人を対象に調査を実施。その結果、大半が1つまたは複数の慢性病と闘っていることが分かった。
調査対象の80.5%が45歳までに慢性疾患を発症しており、特に肺、心臓、聴覚、神経、内分泌系の疾患が多かった。

研究チームは、「これらのデータが示すのは、早期に発見、治療しなければ罹患率が非常に高くなる病気(がんの転移や心疾患)と、回復すれば生活の質が向上する症状(難聴や視力障害)のいずれについても、臨床における集中的な監視が必要だということだ」と指摘している。(c)AFP
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▽記事引用元 AFPBBNews 2013年06月12日 15:52配信記事
http://www.afpbb.com/article/life-culture/health/2949984/10892861

▽関連
Journal of the American Medical Association
Clinical Ascertainment of Health Outcomes Among Adults Treated for Childhood Cancer
JAMA. 2013;309(22):2371-2381. doi:10.1001/jama.2013.6296.
http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1696100&atab=7



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