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発症

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1: 2018/09/14(金) 08:14:18.59 ID:CAP_USER
東山正宜2018年9月14日08時00分


自ら大腸の内視鏡検査をする堀内朗さん=本人提供のDVDから
https://www.asahicom.jp/articles/images/AS20180913005465_comm.jpg

 人々を笑わせ、考えさせた研究に贈られる今年のイグ・ノーベル賞の発表が13日(日本時間14日)、米ハーバード大(マサチューセッツ州)であった。座った姿勢で大腸の内視鏡検査を受けると苦痛が少ないことを自ら試した昭和伊南(いなん)総合病院(長野県駒ケ根市)の堀内朗医師(57)が、医学教育賞を受けた。日本人の受賞はこれで12年連続となった。

 受賞理由は「座位で行う大腸内視鏡検査―自ら試してわかった教訓」。堀内さんは内視鏡の専門医で、同病院消化器病センター長。13日夜(日本時間14日午前)にハーバード大の劇場で開かれた授賞式に出席した。堀内さんは渡米前、取材に「地域から大腸がんをなくしたい、その試行錯誤を評価してもらったと思う」と語った。
 大腸がん検診などで受ける内視鏡検査は、通常は横に寝た状態で肛門(こうもん)から管状の内視鏡を体内に入れていく。

続きはソースで

https://www.asahi.com/amp/articles/ASL9F6G6QL9FULBJ013.html
ダウンロード (4)


引用元: 【表彰】 座って大腸検査「苦痛少ない」自ら試しイグ・ノーベル賞[09/14]

座って大腸検査「苦痛少ない」自ら試しイグ・ノーベル賞の続きを読む

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1: 2018/09/18(火) 16:28:15.88 ID:CAP_USER
先天的な原因により発症する自閉症と統合失調症は、ともにゲノムコピー数変異(copy number variation:CNV)と呼ばれる遺伝子の変異に起因していることを裏付ける新たな研究結果が名古屋大学の研究チームによって発表されました。

Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights: Cell Reports
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)31293-2

We Just Got Even More Evidence That Autism And Schizophrenia Share Genetic Roots
https://www.sciencealert.com/overlapping-pathogenic-copy-number-variation-autism-schizophrenia-japanese-population

これまでにも、「CNVが自閉症と統合失調症に関連がある」という仮説を裏付ける証拠が研究から明らかにされていましたが、その多くは西洋人を対象にした研究にもとづくものでした。しかしその仮説は、2018年9月11日に学術論文メディアCell Reportsで発表された名古屋大学大学院の研究チームによる論文により、より確実なものとして裏付けられるに至っています。

この発表を行ったのは、名古屋大学大学院医学系研究科で精神医学を研究する尾崎紀夫教授らの研究チームです。尾崎教授らは国内の研究機関と共同で、自閉スペクトラム症と統合失調症の患者を対象にゲノムコピー数変異を全ゲノムで解析した結果、発症に関与する病的意義をもつCNV(病的CNV)と生物学的なメカニズムに関して、両疾患に重複(オーバーラップ)する部分が存在することを明らかにしました。

自閉スペクトラム症と統合失調症:2つの精神疾患における発症メカニズムのオーバーラップを発見~ゲノム医療への展開に期待~
(PDFファイル)https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Cell_R_20180912.pdf

統合失調症と自閉スペクトラム症は、精神症状による精神医学的な診断基準により異なる精神疾患として区別されていますが、最近の疫学研究から、この2疾患の病因・病態はオーバーラップしている可能性が示唆されてきました。CNVはDNAを構成するゲノムの染色体が不完全に複製されたときに生じるもので、染色体が通常とは異なって反復的に複製されてしまう状態です。反復の回数は人によって大きく異なりますが、ゲノムの10%までがCNVに分類される可能性があります。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6587.png
https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6586_m.png

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180918-autism-schizophrenia-share-genetic-roots/
ダウンロード


引用元: 自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実に[09/18]

自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実にの続きを読む

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1: 2018/08/28(火) 15:47:53.90 ID:CAP_USER
今日は自閉症の遺伝子研究の解説も兼ねて、スペインからの論文を紹介したい。一般の人には難しい箇所も多いと思うが、ぜひ紹介したい重要な論文なので、なんとか読破してほしいと願っている。

■自閉症遺伝子研究の難しさ

自閉症スペクトラム(ASD)は、一卵性双生児間での発症一致率が高いことから、遺伝的要因が高いと考えられている。しかし病気のゲノム研究が進むにつれ、何か特定の遺伝子がASDの発症を促すというケースはまれで、遺伝性はあっても、たくさんの遺伝子が様々な程度に複雑に絡み合って出来上がった脳の状態であることがわかってきた。こうしてASDリスク遺伝子としてリストされた遺伝子は今や100以上になっている。

もちろんASDの原因として単一の遺伝子変異を特定できる場合もある。しかしこの場合も、特定の分子の変異が多くのASDリスク遺伝子の表現に影響を及ぼし症状が出ることが普通だ。

一般の方は、遺伝子変異による病気というと、例えば凝固因子遺伝子の変異で、血液が固まりにくくなる血友病のようなケースを想像されると思うが、実際にはこのように多くのリスク分子の表現が絡み合っている遺伝性の病気も数多くある。

■突発性のASD研究の難しさ

このように、ASD発症の原因として一つの遺伝子変異が特定される場合もあるが、ASDの大半は遺伝性はあっても、その遺伝子変異を特定することが難しい。医学ではこのような場合を突発性と呼んでいる。原因遺伝子が特定できる場合でも、また突発性でも、ASDは、1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動、など共通の症状を示すことから、突発性のASDの背景に、多様ではあっても共通の分子メカニズムが存在していると予想できる。しかし研究の攻め口が見つからず、分子メカニズムの研究は難航していた。

■自閉症関連遺伝子を調節する分子 CPEB4の発見

今日紹介するスペインのオチョア分子生物学研究所からの論文は、突発性ASD患者さんに共通に存在する分子レベルの手がかりを見つけることに成功した画期的研究で、昨日発行のNatureに発表された(Parras et al, Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 missplicing (CPEB4のスプライス異常による自閉症様形質とリスク遺伝子mRNAの脱アデニル化), Nature 560:441-446, 2018)。

あらゆる詳細をすっ飛ばして、この研究の発見を一言で表現すると「突発性のASDでは短いCPBE4分子の割合が多く、その結果多くのASDリスク遺伝子の発現がまとまって低下してしまう」になる。しかし医学研究者でもこれを聞かされただけでは、なんのことかわからないと思うので、できるだけわかりやすく解説してみよう。

■CPEB4とはどんな分子か?

遺伝子(DNA)から読み出されるmRNAには、タンパク質を作る工場、リボゾームと結合するためのアデニンの繰り返すPoly-A tailが付いている。CPEB4はこのpoly-A tailから少し離れた場所に結合して、poly-A tailの長さを調節する起点となる働きを持っている。もしpoly-A tailが削られてしまうと、リボゾームにmRNAを届けられず、タンパク質の合成が低下することになる。これまでの研究で、CPEB4は神経細胞間の連結部位、シナプスでの神経伝達の強さを調節するタンパク質の合成を調節し、学習や記憶に重要な働きをすることがわかっている。

続きはソースで

https://rpr.c.yimg.jp/im_siggsH2j0lVt5nt7e4oNsRgGOw---x800-n1/amd/20180824-00094130-roupeiro-000-10-view.jpg
https://news.yahoo.co.jp/byline/nishikawashinichi/20180824-00094130/
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引用元: 自閉症の科学 注目すべき自閉症の遺伝子研究[08/24]

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1: 2018/08/18(土) 16:26:33.55 ID:CAP_USER
椛島健治 医学研究科教授、松本玲子 同博士課程学生(研究当時)、大日輝記 同講師らの研究グループは、皮膚の表面にあるTRAF6という細胞内シグナル伝達物質が、乾癬(かんせん)の発症や持続に必須であることを発見しました。

 本研究成果は、2018年8月9日に米国の国際医学誌「JCI Insight」のオンライン版に掲載されました。

開発に希望をもてます。

■概要
 乾癬の患者数は世界人口の約3%と非常に多く、近年、抗TNFα抗体など免疫の働きを抑える抗体を永続的に注射する治療が効果を上げていますが、治療費が高額であり、また使用中に抗体が効かなくなる患者の割合が2、3割にのぼる場合もあるため、新しい安価で安全な治療が求められています。

 本研究グループは、皮膚の表面の表皮という部分に細胞内シグナル伝達物質「TRAF6」のないマウスは、乾癬にみられるような免疫の働きがおこらず、乾癬を発症しないことを発見しました。さらに、このマウスの皮膚にIL-23というサイトカイン(免疫調節因子)を注射して、乾癬に特徴的な免疫異常を誘導しても、やはり乾癬の発症は抑制されました。

続きはソースで

http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/images/180809_1/01.jpg
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/documents/180809_1/01.pdf

京都大学プレスリリース
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/180809_1.html
ダウンロード (5)


引用元: 【医学】乾癬の原因が表皮中の物質にあることを解明 -新しい治療の標的は皮膚の表面にある-京都大学[08/16]

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1: 2018/08/18(土) 17:57:32.61 ID:CAP_USER
■緑内障、加齢黄斑変性、糖尿病網膜症とアルツハイマー病発症リスクとの間に関連が認められたとの研究論文を発表された

国際アルツハイマー病協会(ADI)によると、世界全体の認知症患者数は2015年時点で4600万人を超え、2050年までには1億3150万人規模に増加するとみられている。

なかでも、アルツハイマー病(アルツハイマー型認知症)は、認知症を引き起こすもののうち最も多い疾患だが、このほど、老化や加齢に伴って発症する眼疾患とアルツハイマー病とのつながりを示す研究結果が明らかとなった。

■緑内障、加齢黄斑変性、糖尿病網膜症とアルツハイマー病

米ワシントン大学とカイザーパーマネンテ・ワシントン・ヘルスリサーチ研究所の共同研究チームは、2018年8月8日、アルツハイマー協会誌において、「緑内障、加齢黄斑変性(AMD)、糖尿病網膜症(DR)とアルツハイマー病発症リスクとの間に関連が認められた」との研究論文を発表した。

米国の健康維持機構のひとつ「カイザーパーマネンテ」では、1986年に専門研究プロジェクト「ACT」を創設し、登録時点で認知症にかかっていない65歳以上の高齢患者を被験者として、加齢にまつわる研究に取り組んでいる。

■白内障は、アルツハイマー病の危険因子とは認められなかった

共同研究チームは、この「ACT」のデータベースを用い、「ACT」に登録されている3万1142名の高齢患者から3877名を無作為抽出し・・・

続きはソースで

https://www.newsweekjapan.jp/stories/assets_c/2018/08/iStock-918450444-thumb-720xauto.jpg

ニューズウィーク日本版
https://www.newsweekjapan.jp/stories/world/2018/08/post-10772.php
ダウンロード (2)



引用元: 【医学】緑内障などの加齢に伴う眼疾患とアルツハイマー病との関連が明らかに[08/13]

緑内障などの加齢に伴う眼疾患とアルツハイマー病との関連が明らかにの続きを読む

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1: 2018/08/17(金) 15:00:05.02 ID:CAP_USER
ゾウはガンになりにくいことが知られており、科学者たちはその仕組みを解き明かそうと長年研究を続けてきました。
シカゴ大学の研究者たちによる最新の論文によると、ゾウは死んだ遺伝子を復活させて「ガン細胞を◯す」というタスクを割り当てることで、腫瘍を破壊するという驚がくのメカニズムを有していることが明らかになっています。

A Zombie LIF Gene in Elephants Is Upregulated by TP53 to Induce Apoptosis in Response to DNA Damage: Cell Reports
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)31145-8

Elephants Hardly Ever Get Cancer, And We May Finally Know Their Secret
https://www.sciencealert.com/lif6-pseudogene-elephant-tumour-suppression-solution-petos-paradox

動物は細胞が多いほどガンを発症するリスクが増えると考えられており、例えば大型犬は小型犬よりもガンになりやすい傾向にあることが研究により明らかになっています。
しかし、異なる種の動物を比較するとその概念は成り立たないことが明らかになっており、体の容積や相対的寿命とガンの発症率の間には相関関係がないそうです。
「細胞が多いほどガンの発症率が高くなるはずなのに、体の容積とガンの発症率には相関関係がない」という矛盾した事実が多くの科学者たちを混乱させてきており、その最たる例がゾウでした。

2015年に公表された研究から、体の大きなゾウにおけるガンによる死亡率はわずか5%弱であることが明らかになっています。
「細胞が多いほどガンの発症リスクが高まる」という理論から考えると、巨体のゾウは人間よりもがん発症のリスクが高いはずですが、実際は人間のガンによる死亡率(11~25%)よりもはるかに低い数字が出ており、ゾウがガンに対する強い耐性を備えていることは明らかです。
2015年の研究では、ゾウがガン形成を抑制するp53遺伝子(TP53)の大量のコピーを持っており、これがDNAの損傷を発見し、細胞の修復や閉鎖を指示するための物質を生成していることが明らかになっていました。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/08/16/elephants-cancer-secret/s01.jpg

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180816-elephants-cancer-secret/
ダウンロード


引用元: 【動物】ゾウがガンになりにくい仕組みが科学的に明らかに[08/16]

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