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突然変異

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1: 2015/05/13(水) 12:11:39.07 ID:???.net
自閉傾向をもたらす遺伝性の病気「脆弱X症候群」の謎が徐々に解明へ | Medエッジ
http://www.mededge.jp/b/tech/12822

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 自閉傾向をもたらす遺伝性の病気である「脆弱X症候群」の謎が少しずつ解明に近づいているようだ。

「脆弱X症候群」とは

 治療をめぐっては、米国ワシントン大学の研究グループが、ニューロン誌2015年4月号で病気につながるタンパク質の存在を報告している。このタンパク質を邪魔すると病気の克服にもつながるかもしれない。

 脆弱X症候群は遺伝性の自閉傾向、知的障害を起こす病気だ。脆弱X症候群ではX染色体の「FRM1」という遺伝子の突然変異を起こしている。

 自閉症の遺伝的原因としても最も多いと見られている。男性ではおよそ4000人に1人、女性では6000人に1人が発症する。

 さらに、症状を示さず、この病気まで至らないものの、突然変異が小さく起きている人もいるようだ。前変異と呼ばれる状態になる人は、身体的に変化が表れたり、社会的不安やうつ病を発症する確率が高くなっていたりする。前変異を持つ人は男性では450人に1人、女性では150人に1人と多いとも言われている。米国内では現在、症状はないものの突然変異が少しある人は男性32万人、女性100万人と推定されている。

 脆弱X症候群の発病者は、FRM1突然変異によって脳内のカギとなるタンパク質を作れない。研究グループは、このタンパク質のレベルを上げる方法を突き止めた。キャリアの症状を緩和する治療の可能性を開いている。

2種類のタンパク質が相互作用

 研究グループが突き止めたのは、脆弱X症候群と関連していると見られる「Cdh1-APC」という酵素だ。

 「長期抑制」と呼ばれる神経の余計な信号をカットする仕組みを邪魔すると分かった。脆弱X精神遅滞タンパク質と呼ばれるタンパク質は、この長期抑制を本来は支持しているが、異常が起こると、長期抑制の仕組みが破綻して、学ぶ力や記憶力を落としたりする。

 このたびCdh1-APCと脆弱X精神遅滞タンパク質は相互作用を起こして、前変異にある人の精神的な異常にもつながっていると考えられた。

 研究グループは、Cdh1-APCをブロックする仕組みがあれば、脆弱X症候群の症状を抑えられる可能性もあると見ている。

続きはソースで

引用元: 【医学/分子生物学】自閉傾向をもたらす遺伝性の病気「脆弱X症候群」の謎が徐々に解明へ

自閉傾向をもたらす遺伝性の病気「脆弱X症候群」の謎が徐々に解明への続きを読む

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1: 2015/04/25(土) 22:47:31.09 ID:???.net
幸運の「四つ葉のクローヴァー」は、いかにして生まれるのか。
いまも未解決な生物学の難問に、ジョージア大学の研究チームが挑む。

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ほかの生物と同様に、クローヴァーの第4の葉はDNAから生じる。しかし、そのゲノムは驚くほど複雑だ。
四つ葉の突然変異の原因となる遺伝子の発見はいまなお、生物学の未解決問題である。

クローヴァーには300を超える種があるが、第4の葉を最も多くもつ種は、広く生息するシロツメクサである。
「四つ葉のクローヴァーというのは、余分な爪のある猫のようなものです。定期的な頻度で生じる、突然変異が
関係することがわかっています」と、ジョージア大学で作物遺伝学を研究するウェイン・パロットは語る。

パロットの研究室では、四つ葉の突然変異の遺伝的原因の解明に挑戦している。
「わたしたちは、それが染色体上のおおよそどこなのかがわかっています」と彼は言う。

■「幸運の葉」の謎解きはなぜ難しいのか

クローヴァーはそう簡単に解明できるものではない。
その理由のひとつとして挙げられるのは、シロツメクサが非常に広範囲に分布していることだ。
3つの大陸を故郷とするこの植物のゲノムは、多様な種に分かれている。さらに、この植物は異質4倍体で、ヒトやマンゴー、ダンゴムシ、そのほか多くの有機体の2倍の染色体をもっている。

そのうえ、シロツメクサにはきちんとした系図がない。
この植物は手当たり次第に異系交配をし、自分の種と交配することはほとんどない(多くの植物はそうしている)。これは、どの遺伝子がどの親に由来するかを知ること、つまり遺伝子の発現が何に起因するのかを解き明かすことを途方もなく難しくしている。

続きはソースで

画像
http://wired.jp/wp-content/uploads/2015/04/shutterstock_255550012.jpg
http://wired.jp/2015/04/25/four-leaf-clover/

引用元: 【生物学】四つ葉のクローヴァーは「夏に生えやすい」

四つ葉のクローヴァーは「夏に生えやすい」の続きを読む

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1: 2015/03/26(木) 14:52:57.90 ID:???.net
掲載日:2015年3月25日
http://www.mededge.jp/a/pedi/10686

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 自閉症と遺伝との関係はかねて指摘されており、研究報告も続々と出ている。
このたび複数の遺伝子を束ねる中心的な存在が浮かび上がった。「CHD8」という遺伝子だ。

 米国エール大学大学院を含む研究グループが、オンライン科学誌
ネイチャー・コミュニケーションズ2015年3月号で報告した。

注目の遺伝子

 最近の研究で、自閉症に関連する可能性のある遺伝子が数十個識別されている。研究グループは、中でもCHD8という遺伝子が強い関連性を持つ可能性があると着目した。遺伝子が突然変異となって機能不全になっている人は、対応するタンパク質が作られないために、自閉症と診断される確率が高くなる。

 CHD8はDNAとヒストン(DNAを折り畳む役割のタンパク質)との相互作用に働くと分かっている。
この相互作用の影響によって、複数の遺伝子をコントロールすると見られている。研究グループは、人とネズミの胎児の時期の神経幹細胞を対象に、CHD8がどんな遺伝子に影響しているかを検証した。

続きはソースで

CHD8異常で全体に異常が

<参照>
YaleNews | Study shows connection between key autism risk genes in the human brain
http://news.yale.edu/2015/03/10/study-shows-connection-between-key-autism-risk-genes-human-brain

Estimating overdiagnosis in screening for abdominal aortic aneurysm... - PubMed - NCBI
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25736421

引用元: 【医学/遺伝学】自閉症につながる遺伝子の中心を解明か?!「CHD8」という遺伝子が浮かぶ - エール大学

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1: 2015/03/23(月) 19:55:02.59 ID:???.net
日本人のルーツ、ゲノム分析が進み、さらなる詳細が明らかに | Medエッジ
http://www.mededge.jp/b/heal/10536

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 日本人の起源について、ゲノム分析が進み、これまで以上に複雑な混血モデルの詳細が明らかになってきた。

 日本の統計数理研究所を含む研究グループが、モレキュラー・バイオロジー・アンド・エボリューション誌2015年3月10日号オンライン版で報告した。


「gwSNP」による解析

 日本人のルーツに関する仮説が数多く提唱されてきた。主なものに小さな突然変異を起こしたと見る「小進化説」、民族の入れ替わりがあったと見る「置換説」、複数の人種が混ざったと見る「混血説」の3 つがある。このうち最近では、混血モデルが広く採用されている。

 このモデルによると、狩猟民族である縄文人は、東南アジアに起源があり、1万年以上前に日本列島に住みつき、弥生人(2000年前~3000年前に東アジア大陸から移住してきた農耕民族)と混じったと考えられる。一方、縄文人と弥生人の形態学的違いは、生活様式の変化に伴う微細な進化で説明できるという説もある。

 研究グループは、この議論を解決するため、縄文の直接の子孫と考えられているアイヌ人に関するゲノムワイドな1塩基多型解析(gwSNP)によるデータを使い、「近似ベイズ計算」と呼ばれる手法で3つの人口統計学のモデルを比較した。

続きはソースで

文献情報
Nakagome S et al. Model-based verification of hypotheses on the origin of modern Japanese revisited by Bayesian inference based on genome-wide SNP data. Mol Biol Evol. 2015 Mar 10 [Epub ahead of print]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25758010

引用元: 【遺伝学】日本人のルーツ、ゲノム分析が進み、さらなる詳細が明らかに 複数の人種が混血したモデルが妥当か

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1: 2015/03/25(水) 22:01:22.69 ID:???*.net
ブラジル南東部にある熱帯雨林で地元の人々に目撃され、伝説になっていた白いバクの撮影に、ナショナル ジオグラフィック誌に寄稿する写真家ルシアーノ・カンディザーニが成功した。

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ブタにも似た出で立ちのバクの体は、通常、こげ茶色をしている。「白いバクが出没する」という噂に興味をそそられたカンディザーニは、この幻の動物を写真に収めたいと考えた。

2014年5月、目撃情報のあるヴォトランチン保護区に入り、暗闇の中、夜行性のバクが姿を現すのを待った。
バクは数多くやってくるものの、白いバクは一向に現れない。
彼はあきらめず、今度はカメラトラップを設置した。
動物がカメラの前を通ると、自動的にシャッターがおりる仕組みだ。

「ある晩、撮った写真を確認していたら、白いバクが目に飛び込んできたんです。胸が高鳴りました」と
カンディザーニは振り返る。アルビノのアメリカバク(学名:Tapirus terrestris)が野生下で撮影されたのは、
これが初めてだ。

■バクの受難

アルビノの動物は、自然に起こる遺伝子の突然変異によって色素が欠如し、毛は白く、眼は赤みを帯びたピンク色となる。

アルビノのバクは、生息地である南米の熱帯雨林でもめったに見られない。
体長1.8メートル、体重200キロ以上にもなるバクは、ブラジル最大の陸生哺乳類だ。

続きはソースで

画像
ブラジルの熱帯雨林で撮影されたアルビノのバク。(PHOTOGRAPH BY LUCIANO CANDISANI)
http://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/15/032400013/ph_thumb.jpg
http://natgeo.nikkeibp.co.jp//atcl/news/15/032400013/

引用元: 【生物】幻の白いバクの撮影に成功(画像あり)

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1: 2015/02/15(日) 10:25:50.92 ID:???.net
膵臓がんに多い「膵管腺がん」、がん化の新しいメカニズムを解明
転移や浸潤が起きる仕組みも明らかに
引用元:Medエッジ 2015年2月13日 3:30 PM配信記事
http://www.mededge.jp/a/canc/8682

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膵臓の細胞の中の、何がどのような作用をして、膵臓がんができるのか、また、がんの転移、浸潤が起こるのかについて、このたびまた1つ新しい仕組みが発見された。

■「KRAS」だけではすぐにがんにならない

米国ミシガン大学を中心とした研究グループが、分子細胞生物学の専門誌ジーンズ・アンド・ディベロップメント誌で2015年1月15日に報告したものだ。

膵臓がんの大半は「膵管腺がん(PDA) 」という種類のものだ。
膵管腺がんでは「KRAS」という、細胞増殖のアクセルとして働く遺伝子が異常(突然変異)になっているため、がん細胞が増殖し続ける。

それならば、生まれつきKRASに突然変異があるネズミは、生まれてすぐに膵臓がんになるのだろうか?答えはノーだ。
既に存在するこのネズミは、少し育つと膵炎を起こし、その後、がんになるのだ。

■「KRAS」+「ATDC」

今回研究グループは、KRAS遺伝子に突然変異を持つネズミに、さらに「ATDC」という遺伝子を導入してみた。
すると、膵臓の「上皮」とよばれる部分にがんが早くからでき始め、他の場所への「転移」や、じわじわと広がっていく「浸潤」が促進された。

ATDC遺伝子は、「毛細血管拡張性運動失調症」という病気に関連している、DNAに傷がついたときの修復遺伝子だ。
(引用ここまで 全文は引用元参照)

引用元: 【医学】膵臓がんに多い「膵管腺がん」、がん化の新しいメカニズムを解明 転移や浸潤が起きる仕組みも明らかに/米ミシガン大学など

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