11月6日 17時39分
難病のＡＬＳへの支援を広げようと、おととし世界的に行われた氷水をかぶるキャンペーン「アイスバケツチャレンジ」について６日、報告会が行われ、日本では４０００万円余りの寄付が集まったことや、寄付をもとに治療法の研究が進んでいる状況が説明されました。
「アイスバケツチャレンジ」は全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病のＡＬＳを支援しようと、おととし世界中で行われ、日本でも「新語・流行語大賞」にノミネートされるなど大きな話題となりました。

これについて６日、都内で報告会が行われ、日本では４０００万円余りの寄付が集まったことが伝えられたほか、配分を受けた３人の専門家が研究内容を患者や家族に説明しました。

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http://www3.nhk.or.jp/news/html/20161106/k10010757711000.html

【プレスリリース】筋萎縮性側索硬化症（ALS）発症の仕組みの一端を解明 - 日本の研究.com
https://research-er.jp/articles/view/49520


概要

大阪市立大学大学院医学研究科 分子病態学の徳永文稔(とくなが ふみのり)教授らの研究グループは、東京大学大学院理学系研究科 濡木理(ぬれき おさむ)教授、和歌山県立医科大学神経内科 伊東秀文(いとう ひでふみ)教授らの研究チームとともに、家族性筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)(ALS)の原因遺伝子であるオプチニューリン(optineurin)の研究を行い、ALS発症メカニズムの一端を明らかにしました。

ALSは、運動神経細胞(ニューロン)が選択的に侵される神経難病で、多くは意識がはっきりしたまま、筋力低下のため歩行困難や構音障害(発音が正しくできない症状)となり、呼吸不全に至りますが、根本的な治療法はありません。ALSのおよそ90%は、発症原因が不明な孤発性ALSですが、約10%は遺伝子変異が関連する家族性ALSです。これまでに約20の原因遺伝子が見出され、その解析からALS発症機構解明を目指す研究が進められています。オプチニューリンの遺伝子変異がALSに関わることは2010年に日本で発見され、重要な病因因子であることが明らかにされています。

以前、私たちはユビキチンという低分子たんぱく質が特異的な連結をした「直鎖状ユビキチン鎖」を発見し、この特異的構造体がたんぱく質分解ではなく、炎症や免疫に重要なNF-κB(エヌエフ-カッパービー)を介したシグナル伝達経路を活性化することを見出していました。そして今回の研究で、オプチニューリンが直鎖状ユビキチン鎖に選択的に結合し、NF-κBや細胞死を抑制していることを突き止め、実際にオプチニューリン変異に起因するALS患者の運動ニューロンでは、直鎖状ユビキチン鎖や活性化 NF-κBが蓄積し、神経細胞死を引き起こしていることを明らかにしました。本研究から直鎖状ユビキチン鎖生成を介する慢性的な神経炎症の亢進が神経細胞死を引き起こすことが明らかになり、今後、ALS治療の標的になる可能性が示唆されました。本研究の成果は、平成28年8月24日(水)午前10時(英国現地時間)、日本時間では平成28年8月24日(水)午後6時に英国の科学雑誌ネイチャー・コミュニケーションズにオンライン掲載されます。

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バケツの氷水ざっぱん運動、ALS治療の前進に貢献　主要遺伝子発見と （BBC News） - Yahoo!ニュース
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20160728-36911354-bbc-int


2014年の夏、バケツに入れた氷水を頭からかぶる「アイス・バケツ・チャレンジ」が世界中に広まった。筋萎縮性軸索硬化症（ALS）に対する認識を広め、寄付を募ることが目的のこの運動は当時、見かけ倒しとも批判されたが、集まった寄付金が支えた研究によって、病気の原因となる新しい遺伝子が見つかったという。「ALS協会」が明らかにした。

「アイス・バケツ・チャレンジ」では、各国でスポーツ選手やハリウッド・スターなど多くの著名人も次々と、氷水をかぶる様子をインターネットに公表。1700万人がフェイスブックに、氷水をかぶるビデオを投稿し、世界中で4億4000万人がビデオを再生した。米国では2カ月で1億1500万ドル（約125億円）が集まり、この寄付金が6つの研究プロジェクトを支えた。

その中のひとつ「プロジェクトMinE」の研究成果が今月末、オンライン版「ネイチャー・ジェネティクス」に掲載された。11カ国で80人以上の研究者が参加したこのプロジェクトは、先天性ALSの過去最大規模の調査で、遺伝で伝わる発症リスクを探した。その結果、「NEK1」と呼ばれる遺伝子が発症に関係していることが判明したという。

ALS協会のルーシー・ブルインさんは、「大勢のALS患者を対象にした大規模な調査だったからこそ、この複雑な遺伝子分析が可能になった」と話す。「NEK1」の特定によって、今後は遺伝子治療の開発に取り掛かれる。

運動ニューロン疾患（MND）とも呼ばれるALSを発症する患者のうち、遺伝性ALSの患者や約10％にとどまるが、遺伝が関係する症例はそれよりも多いはずだと研究者たちはみている。

（英語記事　Ice Bucket Challenge funds gene discovery in ALS （MND） research）

ALS原因、一部解明＝治療薬開発に期待―慶応大 （時事通信） - Yahoo!ニュース
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20160712-00000033-jij-sctch
筋萎縮性側索硬化症（ALS）のモデルマウス樹立に成功ーALSの発症メカニズムの核心を解明、治療薬開発を加速ー：プレスリリース：[慶應義塾]
https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/2016/7/4/28-17925/
https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/files/2016/7/4/20160704_1.pdf


　運動神経の障害が進み、日常動作ができなくなる難病「筋萎縮性側索硬化症（ALS）」について、似た症状を示すマウスを遺伝子操作で生み出し、メカニズムの一因を解明したと、慶応大の伊東大介専任講師らが12日までに発表した。論文は英科学誌ブレーン電子版に掲載された。

　遺伝性のALS患者で2009年に見つかった原因遺伝子の一つ「FUS」をマウスに導入した。

　解析の結果、FUSが生み出すたんぱく質が細胞質に異常に蓄積して毒性を生じ、神経細胞が障害を受けることが分かった。研究成果は治療薬開発の手掛かりになると期待される。　

　このマウスの脳組織で働く遺伝子群の変動の一部は、患者と同様のパターンを示しており、診断にも応用できる可能性があるという。