自閉傾向をもたらす遺伝性の病気「脆弱X症候群」の謎が徐々に解明へ | Medエッジ
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　自閉傾向をもたらす遺伝性の病気である「脆弱X症候群」の謎が少しずつ解明に近づいているようだ。

「脆弱X症候群」とは

　治療をめぐっては、米国ワシントン大学の研究グループが、ニューロン誌2015年４月号で病気につながるタンパク質の存在を報告している。このタンパク質を邪魔すると病気の克服にもつながるかもしれない。

　脆弱X症候群は遺伝性の自閉傾向、知的障害を起こす病気だ。脆弱X症候群ではX染色体の「FRM1」という遺伝子の突然変異を起こしている。

　自閉症の遺伝的原因としても最も多いと見られている。男性ではおよそ4000人に１人、女性では6000人に１人が発症する。

　さらに、症状を示さず、この病気まで至らないものの、突然変異が小さく起きている人もいるようだ。前変異と呼ばれる状態になる人は、身体的に変化が表れたり、社会的不安やうつ病を発症する確率が高くなっていたりする。前変異を持つ人は男性では450人に１人、女性では150人に１人と多いとも言われている。米国内では現在、症状はないものの突然変異が少しある人は男性32万人、女性100万人と推定されている。

　脆弱X症候群の発病者は、FRM1突然変異によって脳内のカギとなるタンパク質を作れない。研究グループは、このタンパク質のレベルを上げる方法を突き止めた。キャリアの症状を緩和する治療の可能性を開いている。

２種類のタンパク質が相互作用

　研究グループが突き止めたのは、脆弱X症候群と関連していると見られる「Cdh1-APC」という酵素だ。

　「長期抑制」と呼ばれる神経の余計な信号をカットする仕組みを邪魔すると分かった。脆弱X精神遅滞タンパク質と呼ばれるタンパク質は、この長期抑制を本来は支持しているが、異常が起こると、長期抑制の仕組みが破綻して、学ぶ力や記憶力を落としたりする。

　このたびCdh1-APCと脆弱X精神遅滞タンパク質は相互作用を起こして、前変異にある人の精神的な異常にもつながっていると考えられた。

　研究グループは、Cdh1-APCをブロックする仕組みがあれば、脆弱X症候群の症状を抑えられる可能性もあると見ている。

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