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臨床

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1: 2019/01/08(火) 14:38:24.67 ID:rVGpJO0l
東京大学大学院の松田浩一教授(新領域創成科学研究科メディカルサイエンス群・クリニカルシークエンス分野)は、精密医療(オーダーメイド医療)を実現するために27万人分ものDNAを保管するバイオバンクを運営しつつ、みずからそのバンクのユーザー(研究者)でもある。

 そのバイオバンクを使ってどんなことがこれまでに分かってきたのか、ご自身の研究に寄り添いつつ聞いていこう。

「バイオバンク・ジャパンが始まったのは2003年ですが、その後、5年ほどは、エントリーの時期で、参加の意思がある方から血を採らせてもらって、DNA、血清、臨床情報を収集するのに費やしました。そうするうちに、だんだんいろいろな病気の方のDNAが集まってきて、例えば、食道がんについて、まず200人の患者さんと健常な人1000人くらいを比較してどんな遺伝子を持っている人がリスクが高いのか、いわゆるケース・コントロール・スタディ(症例対照研究)ができました」

 DNA試料のバンクの構築は一人ひとりに説明して試料を集めるものだから、とても手間がかかる。しかしひとたび充分な症例が集まると、まずは症例対照研究を行って、食道がんの人に多い因子、この場合は遺伝子の型を探すことができるようになった。単純に言うと、食道がんの人(症例)と健康な人(対照)のゲノムを比較して、違っているところを見つけたということだ。

 ただ、ふと疑問に思う。ヒトのDNAには30億もの塩基対があると聞く。それら全てをひとつひとつ見ていったとしたら大変なことになると容易に想像できる。

「たしかに、30億の塩基対すべてを比較しているわけではありません。見ているのは、SNP(Single Nucleotide Polymorphism、スニップ)、一塩基多型と呼ばれるものです。これは、ヒトのゲノムの塩基配列の中で、300カ所に1カ所ぐらい、つまり、30億のうちの1000万カ所くらいにある、個々人によって情報が違っている部分です。1つの塩基が違うだけで、体内で作られる酵素などのタンパク質の活性が変わったり、そもそもその遺伝子が働かなくなったりします。肌や目や髪の色が違うのもSNPで説明できますし、実は血液型の違いもSNPの組み合わせで決まります。我々の食道がんの研究では、SNPのうち55万カ所を比較しました」

ぼくたちはヒトだから、だいたいの遺伝情報は同じだ(だから同じ種だ)。でも、ところどころ違うところがあって、それが個性の源でもある。そういった違いをもたらすものとして代表的なのが、一塩基多型、つまり、SNPだ。もうひとつ代表的なものに、遺伝子の数の違いが問題になる「コピー数多型」というものがあるが、一塩基の違いを見ればよいSNPの方が研究対象として扱いやすく、まず先に研究が進んだそうだ。そして、その端緒をひらいたのが松田さんのグループによる食道がんの研究だった。30億塩基をすべて調べるかわりに、「万」で語ることができる数のSNP。ずいぶん数は減ったが膨大であることには変わりない。こういう総当たり的なやり方というのは、やはり大量のデータを扱うことができる情報技術時代の申し子といえる。

「これは、仮説を置かない研究なんです。我々は55万カ所とりあえず全部調べてみて、その中であり得ないぐらいの低い確率のものが見つかったら、おそらく偶然ではなくて必然だろうと考えます。この場合、食道がんの人と健康な人のSNPの塩基の頻度を比較して、差が大きかった上位の1万2000のSNPについて、さらに別の集団でも確かめて、結局、食道がんの発症と非常に強く関連する遺伝子領域を同定できました。ALDH2とADH1Bと呼ばれる2領域です。これらは、アルコールの分解に関わる酵素の遺伝子だとすでに分かっていました。そして、それぞれのSNPの型の間で比べると、高リスクのタイプと低リスクのタイプでは4倍くらい食道がんの頻度に差があることが分かったんです」

 ALDH2とADH1Bは、ともにアルコール感受性遺伝子と呼ばれるものだ。それぞれ、アルコール脱水素酵素と、アセトアルデヒド脱水素酵素という酵素の「設計図」に相当する。ぼくたちは体内に入ってきたアルコールをアセトアルデヒドにし、さらにそれを酢酸にすることで無毒化しており、その過程で働くのがこれらの酵素だ。

■精密医療の実現を目指すバイオバンク・ジャパンの運営に携わり、自らも研究を行う東京大学大学院教授の松田浩一さん。
https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/web/19/122000001/122600003/01.jpg

続きはソースで

ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/web/19/122000001/122600003/
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引用元: 【ゲノム研究】食道がんのリスクを189倍にした要因が明らかに

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1: 2018/12/14(金) 14:42:59.64 ID:CAP_USER
生物系学会の日本遺伝学会は昨年、遺伝学用語のdominant/recessiveの訳語を「優性・劣性」から「顕性・潜性」へ変更することを提唱した。これに対し、医学系の学会や臨床現場では戸惑いと混乱が生じている。医学界が使うべきは、顕性・潜性か、別の訳語か、あるいは従来通りか。日本医学会が12月11日に開いた公開シンポジウムの議論を紹介する。

 優性・劣性は、遺伝における形質の現れやすさを指す用語で、遺伝子の優劣を示す意味はない。しかし、教育現場では、漢字に引きずられた誤解を生じやすいことが長年にわたり指摘されてきた。遺伝学会は10年以上の検討を経て、2017年9月に遺伝学用語集『遺伝単』の発行をもって顕性・潜性への変更を提案した。

 新用語の教科書への反映は執筆者の判断に委ねられている状況だが、日本学術会議は高校生物の教科書に採用すべき重要用語として、優性・劣性と顕性・潜性を併記した。既に一部の教科書や国語辞典では顕性・潜性の併記または置換えが始まっている。

 遺伝学会の桝屋啓志幹事はシンポジウムで、遺伝子検査やゲノム医療が身近になった現代において、「劣性=劣っている」という差別・偏見を助長しかねない誤解が生まれ続けることは「学問の領域を超えて社会の重大な問題だ」と述べ、変更の意義を訴えた。

■医学会分科会の賛否は拮抗

 日本医学会医学用語管理委員会の脊山洋右委員長は、顕性・潜性への改訂について医学会所属129分科会に実施したアンケート(回収率100%)の結果を紹介。それによると、賛否はほぼ拮抗しており、賛否のいずれにおいても「優性・劣性を使うことによる問題を感じない」との戸惑いの声や、新用語の妥当性、特に「潜性」に疑問を呈する意見がみられた。

 分科会の1つ、日本人類遺伝学会は2012年の時点で、顕性・潜性への変更を希望するとの提言案を検討していた。同学会の櫻井晃洋理事は、遺伝学会の提案には「概ね賛成」としつつ、急な変更による医療・教育現場の混乱への懸念を表明。また、顕性と潜性は音が似ており、「遺伝カウンセリングの現場で、耳で聞いた時に弁別しにくい」との短所も挙げた。

続きはソースで

https://news.goo.ne.jp/article/jmedj/nation/jmedj-20181213173747740.html
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引用元: 【遺伝学】「優性・劣性」から「顕性・潜性」への変更に専門家から異論[12/13]

「優性・劣性」から「顕性・潜性」への変更に専門家から異論の続きを読む

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1: 2018/10/24(水) 17:55:10.19 ID:CAP_USER
前回は、社会集団を観察する疫学では王道とも言える「コホート研究」の事例を見た。

 このままどんどん栄養疫学の真髄に触れるようなお話をうかがっていきたいところだが、ここでは少し立ち止まって、別の話をする。

 今村さんがエルカ酸の研究を手がける以前の研究について、ちょっと気になる表現があった。1970年代のインドで行われた古い研究を、今村さんは「エビデンスが弱い」と位置づけた。

 エビデンスには「強弱」つまり、強い証拠と弱い証拠があるのだろうか。参考になりそうな考え方として、「エビデンスレベル」という概念があり、疫学の入門書を読んだことがある人なら知っているかもしれない。

 先に紹介した「コホート研究」は、研究デザインとしてはかなり強いエビデンス足りうる(エビデンスレベルが高い)ものだ。また、さらにそれよりも強いとされる「メタアナリシス」も今村さんは複数手がけている。本稿では、次回以降、「メタアナリシス」についても考えていく。

 だから、このあたりで、様々な研究デザインと、それぞれの「エビデンスレベル」を一通り見ておこう。最初から注釈しておくと、「エビデンスレベル」は一応の尺度ではありつつも、それを振り回すと新たな誤解を招きかねない悩ましい概念でもある。その悩ましさを踏まえてか、今村さんは「エビデンスレベルの話はもう古い」と一刀両断する。それでも、知らないと丸々誤解することもありうるわけで、可能な限り簡潔に解説を試みる(かなり抽象的で理屈っぽくなるので、面倒であれば飛ばしてもらっても、次回以降の議論には問題ないように配慮する)。

 以下、疫学入門レベルの知識を、今村さんの監修を一応受けながら書き下す。ぼくの意見が出すぎているところは割り引いてほしい。

まず、エビデンスレベルが低い方から。

〈専門家の意見〉はあまり信頼が置けないとされている。テレビに出てくる専門家らしき人が、なにか断定的なことを言ったとしても、きちっとしたデータの裏付けがなければ、その人の「独自見解」にすぎない。〈臨床家の実感〉〈権威の長年の経験〉も同様だ。

 さらに、「データの裏付けが必要」と知った上で、素人には判断のつかないデータを列挙し、「専門家のふり」をして発言する人もいるから注意が必要だ。そもそも、何をもって専門家というのかはっきりしない。ぼくが今村さんを「栄養疫学の専門家」として理解するのは、前回、紹介した栄養疫学のコホート研究をはじめ、次回以降で話題にするメタアナリシスなど今村さん自身が研究して発表する立場だからだ。では、医師や医療統計の専門家など、隣接分野の人たちはどうだろうか。

「あくまで、私の専門の栄養疫学の話ですが、メディアによく出てくるような人たちが話している内容で、正しいと思えた記憶がほとんどないほどです。既存のエビデンスの読み方や解釈ですでに『独自見解』が入り込んでしまっているんです。ですので、個々人の意見は、かりに科学的根拠をうたっていてもエビデンスレベルは低いという前提でよいと思います」

 これはかなり手厳しい意見だし、また、今村さん自身の見解の正当性も常に問われる言明でもある。ぼくは、前述の通り、栄養疫学の知見を自分自身で探求する立場の研究者として信頼を抱いているわけだが、読者に押し付けることはできない。それでも読者が下す判断に資することを願いつつ、エビデンスレベルの話を続ける。

〈症例報告〉などもエビデンスとしては弱い。医療でいえば、臨床現場の医師からもたらされる「こういう患者さんがいました」「こうやったら治りました」といった報告がそれに相当する。もちろんこういった報告は大事で、より証拠能力が高い研究を行う動機になる。

〈動物実験〉も医療情報としてのエビデンスレベルは低い。衝撃的な内容の見出しの記事で、よくよく読んだら根拠が動物実験のみ、という場合は現在の医療や実生活に役立つかというよりも科学の発展を伝えるニュースと考えるのがよいと思う。

 結局、人への影響を知るためには、人を見なければならず、それも一例だけではだめだ。そのため社会集団を見る〈観察研究〉が行われる。

続きはソースで

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ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/web/18/101700018/101900003/
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引用元: 【医学】健康情報の「エビデンス」を鵜呑みにしてはいけない理由

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1: 2018/08/11(土) 00:17:57.27 ID:CAP_USER
【8月7日 AFP】時代を先取りした科学者が、存命中には認められずに無名のまま生涯を終えることは珍しくない。だが、人命を救うことに貢献したあるハンガリー人産科医の功績がようやく日の目を見ることになったのは、生誕200年を迎えた今年だった。

 イグナーツ・ゼンメルワイス(Ignac Semmelweis)は、ルイ・パスツール(Louis Pasteur)による病気の細菌説が広く受け入れられる数十年前も前に、医師は徹底的に手の消毒をしてから患者を扱うべきだと主張していた。だが今日では医療の常識であるこの処置を、当時の医師らは簡単には受け入れなかった。

 1818年7月1日生まれのゼンメルワイスは、1846年にオーストリア・ウィーンの総合病院の産科に勤務し始めた。そこで、医学生の臨床実習を行う病棟の産婦死亡率が10%以上、時には約40%と極端に高いことにすぐに気が付いた。それとは対照的に助産婦の訓練を行う隣接病棟の産婦死亡率は、当時の平均値である3%以下にとどまっていた。

続きはソースで

http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/c/8/1000x/img_c8aa0557335a71eb7fed6c8d9907a6e9254817.jpg
http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/8/e/1000x/img_8efadacc982c0aefc9e95f9b01ba6cfe258374.jpg
http://afpbb.ismcdn.jp/mwimgs/e/1/1000x/img_e16b49a7df49d2f431536537f27deb12140214.jpg
http://www.afpbb.com/articles/-/3184862
images (2)


引用元: 【衛生学】忘れられた医学の「天才」、病院衛生と消毒の父ゼンメルワイス[08/07]

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1: 2018/05/16(水) 15:46:34.68 ID:CAP_USER
 iPS細胞から作った心臓の筋肉(心筋)のシートを、心不全の患者に移植する大阪大のグループの臨床研究について、厚生労働省の部会は16日、計画を大筋で了承した。早ければ今年度中にも移植が始まる見通し。
心筋シートはiPS細胞の代表的な応用例で、この計画は今後の再生医療を左右する試金石となる。

 iPS細胞から作った細胞を患者に移植する臨床研究の対象としては、目の難病に続き心臓は2番目。

続きはソースで

図:iPS細胞を使う心不全の臨床研究のイメージ
https://www.asahicom.jp/articles/images/AS20180516000878_commL.jpg

朝日新聞デジタル
https://www.asahi.com/articles/ASL4S6646L4SULBJ01C.html
ダウンロード (4)


引用元: 【医学】iPS細胞の心筋シート移植、臨床研究を国が大筋了承[05/16]

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1: 2018/03/30(金) 19:28:49.84 ID:CAP_USER
■アルツハイマー病の症状を抑える薬は存在するが、病気そのものを治療する薬は今のところ存在しない。
しかしまもなくこれが変わるかもしれない

■「人生を変える」薬が臨床試験最終段階に

世界で4680万人が認知症を抱えて暮らしていると言われている。
英紙デイリーメールによると、英国では現在、85万人が認知症に苦しんでおり、うち3分の2がアルツハイマー病だという。2017年の英国での死亡原因で一番多かったのが、アルツハイマー病だった。

アルツハイマー病の症状を抑える薬は存在するが、病気そのものを治療する薬は今のところ存在しない。
しかしまもなくこれが変わるかもしれないという。

英国の慈善研究機関アルツハイマーズ・リサーチUKがこのほど、アルツハイマー病の治療薬は3年以内、ワクチンは10年以内に入手可能になるだろうとの見解を明らかにしたのだ。

デイリーメールによると、アルツハイマーズ・リサーチUKの最高科学責任者デイビッド・レイノルズ博士は記者会見で、アルツハイマー病向けの薬12種類が現在、臨床試験の最終段階にあると説明。
2021年までにはこれら「人生を変えるほどの薬」の全てにおいて、臨床試験が終了する見込みだと話した。
英紙テレグラフはこれら12種類の薬が、アルツハイマー病の進行を止めたり、緩めたり、病気そのものを治したりするものだと説明している。

続きはソースで

https://www.newsweekjapan.jp/stories/assets_c/2018/03/iStock-637230522-thumb-720xauto.jpg

ニューズウィーク日本版
https://www.newsweekjapan.jp/stories/world/2018/03/310.php
ダウンロード (3)


引用元: 【医学】アルツハイマー病、治療薬は3年以内、ワクチンは10年以内に実用化の見込み[03/30]

アルツハイマー病、治療薬は3年以内、ワクチンは10年以内に実用化の見込みの続きを読む
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