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自閉症

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1: 2018/09/18(火) 16:28:15.88 ID:CAP_USER
先天的な原因により発症する自閉症と統合失調症は、ともにゲノムコピー数変異(copy number variation:CNV)と呼ばれる遺伝子の変異に起因していることを裏付ける新たな研究結果が名古屋大学の研究チームによって発表されました。

Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights: Cell Reports
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)31293-2

We Just Got Even More Evidence That Autism And Schizophrenia Share Genetic Roots
https://www.sciencealert.com/overlapping-pathogenic-copy-number-variation-autism-schizophrenia-japanese-population

これまでにも、「CNVが自閉症と統合失調症に関連がある」という仮説を裏付ける証拠が研究から明らかにされていましたが、その多くは西洋人を対象にした研究にもとづくものでした。しかしその仮説は、2018年9月11日に学術論文メディアCell Reportsで発表された名古屋大学大学院の研究チームによる論文により、より確実なものとして裏付けられるに至っています。

この発表を行ったのは、名古屋大学大学院医学系研究科で精神医学を研究する尾崎紀夫教授らの研究チームです。尾崎教授らは国内の研究機関と共同で、自閉スペクトラム症と統合失調症の患者を対象にゲノムコピー数変異を全ゲノムで解析した結果、発症に関与する病的意義をもつCNV(病的CNV)と生物学的なメカニズムに関して、両疾患に重複(オーバーラップ)する部分が存在することを明らかにしました。

自閉スペクトラム症と統合失調症:2つの精神疾患における発症メカニズムのオーバーラップを発見~ゲノム医療への展開に期待~
(PDFファイル)https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Cell_R_20180912.pdf

統合失調症と自閉スペクトラム症は、精神症状による精神医学的な診断基準により異なる精神疾患として区別されていますが、最近の疫学研究から、この2疾患の病因・病態はオーバーラップしている可能性が示唆されてきました。CNVはDNAを構成するゲノムの染色体が不完全に複製されたときに生じるもので、染色体が通常とは異なって反復的に複製されてしまう状態です。反復の回数は人によって大きく異なりますが、ゲノムの10%までがCNVに分類される可能性があります。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6587.png
https://i.gzn.jp/img/2018/09/18/autism-schizophrenia-share-genetic-roots/snap6586_m.png

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180918-autism-schizophrenia-share-genetic-roots/
ダウンロード


引用元: 自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実に[09/18]

自閉症と統合失調症には同じ遺伝的ルーツがあることが名古屋大学の研究結果からより確実にの続きを読む

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1: 2018/08/28(火) 15:47:53.90 ID:CAP_USER
今日は自閉症の遺伝子研究の解説も兼ねて、スペインからの論文を紹介したい。一般の人には難しい箇所も多いと思うが、ぜひ紹介したい重要な論文なので、なんとか読破してほしいと願っている。

■自閉症遺伝子研究の難しさ

自閉症スペクトラム(ASD)は、一卵性双生児間での発症一致率が高いことから、遺伝的要因が高いと考えられている。しかし病気のゲノム研究が進むにつれ、何か特定の遺伝子がASDの発症を促すというケースはまれで、遺伝性はあっても、たくさんの遺伝子が様々な程度に複雑に絡み合って出来上がった脳の状態であることがわかってきた。こうしてASDリスク遺伝子としてリストされた遺伝子は今や100以上になっている。

もちろんASDの原因として単一の遺伝子変異を特定できる場合もある。しかしこの場合も、特定の分子の変異が多くのASDリスク遺伝子の表現に影響を及ぼし症状が出ることが普通だ。

一般の方は、遺伝子変異による病気というと、例えば凝固因子遺伝子の変異で、血液が固まりにくくなる血友病のようなケースを想像されると思うが、実際にはこのように多くのリスク分子の表現が絡み合っている遺伝性の病気も数多くある。

■突発性のASD研究の難しさ

このように、ASD発症の原因として一つの遺伝子変異が特定される場合もあるが、ASDの大半は遺伝性はあっても、その遺伝子変異を特定することが難しい。医学ではこのような場合を突発性と呼んでいる。原因遺伝子が特定できる場合でも、また突発性でも、ASDは、1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動、など共通の症状を示すことから、突発性のASDの背景に、多様ではあっても共通の分子メカニズムが存在していると予想できる。しかし研究の攻め口が見つからず、分子メカニズムの研究は難航していた。

■自閉症関連遺伝子を調節する分子 CPEB4の発見

今日紹介するスペインのオチョア分子生物学研究所からの論文は、突発性ASD患者さんに共通に存在する分子レベルの手がかりを見つけることに成功した画期的研究で、昨日発行のNatureに発表された(Parras et al, Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 missplicing (CPEB4のスプライス異常による自閉症様形質とリスク遺伝子mRNAの脱アデニル化), Nature 560:441-446, 2018)。

あらゆる詳細をすっ飛ばして、この研究の発見を一言で表現すると「突発性のASDでは短いCPBE4分子の割合が多く、その結果多くのASDリスク遺伝子の発現がまとまって低下してしまう」になる。しかし医学研究者でもこれを聞かされただけでは、なんのことかわからないと思うので、できるだけわかりやすく解説してみよう。

■CPEB4とはどんな分子か?

遺伝子(DNA)から読み出されるmRNAには、タンパク質を作る工場、リボゾームと結合するためのアデニンの繰り返すPoly-A tailが付いている。CPEB4はこのpoly-A tailから少し離れた場所に結合して、poly-A tailの長さを調節する起点となる働きを持っている。もしpoly-A tailが削られてしまうと、リボゾームにmRNAを届けられず、タンパク質の合成が低下することになる。これまでの研究で、CPEB4は神経細胞間の連結部位、シナプスでの神経伝達の強さを調節するタンパク質の合成を調節し、学習や記憶に重要な働きをすることがわかっている。

続きはソースで

https://rpr.c.yimg.jp/im_siggsH2j0lVt5nt7e4oNsRgGOw---x800-n1/amd/20180824-00094130-roupeiro-000-10-view.jpg
https://news.yahoo.co.jp/byline/nishikawashinichi/20180824-00094130/
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引用元: 自閉症の科学 注目すべき自閉症の遺伝子研究[08/24]

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1: 2018/08/04(土) 11:30:10.23 ID:CAP_USER
Google Glassは2017年7月以来、法人向けに販路を絞ってその活用方法の創出に重点を置いています。そして、最新のトピックはこれを自閉症を持つ子どもたちに周囲のソーシャルな状況を理解させるための活用方法が見出されつつあるということです。

科学誌Natureの関連誌npj Digital Medicineに掲載された報告書によると、Google Glassと顔認識ソフトウェアを組み合わせ、自閉症など発達障害を抱える子どもたちに、相手がいまどんな感情を持っているか...たとえばリラックスしているのか、怒っているのかといった情報を提供する治療的ルーチンを開発しました。
そのパイロット試験は、自閉症スペクトラム障害の子ども14人に自宅でこのシステムを使ってもらったとのこと。子どもを対象にした理由は、その人格形成期における生活で社会性を身につけることで、その後の人生におけるコミュニケーションの改善に役立つとのアイデアから。

続きはソースで

https://s.aolcdn.com/hss/storage/midas/7889c9141f12d8f66218fdc6b55f4cf6/206569830/GG.jpg

https://japanese.engadget.com/2018/08/03/google-glass/
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引用元: 【IT】Google Glassで自閉症の子どもにコミュ力を。顔認識ソフト組み合わせ話し相手の感情を通知[08/03]

Google Glassで自閉症の子どもにコミュ力を。顔認識ソフト組み合わせ話し相手の感情を通知の続きを読む

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1: 2018/06/18(月) 10:07:05.27 ID:CAP_USER
約3万3000年前、氷河期に洞窟壁画を描いたのは自閉スペクトラム症の人類であったという可能性が、イギリスにあるヨーク大学の考古学者・Penny Spikins氏と自閉症の専門家によって行われた研究で示されました。

How Do We Explain ‛Autistic Traits’ in European Upper Palaeolithic Art? : Open Archaeology
https://www.degruyter.com/view/j/opar.2018.4.issue-1/opar-2018-0016/opar-2018-0016.xml

How our ancestors with autistic traits led a revolution in Ice Age art: The ability to focus on detail, a common trait among people with autism, allowed realism to flourish in Ice Age art -- ScienceDaily
https://www.sciencedaily.com/releases/2018/05/180514095522.htm

Prehistoric autism helped produce much of the world's earliest great art, study says | The Independent
https://www.independent.co.uk/news/science/archaeology/prehistoric-autism-cave-paintings-barry-wright-penny-spikins-university-of-york-a8351751.html

氷河期という厳しい環境は遺伝子の自然選択を発生しやすくし、人類が「長期にわたって細部にまで集中する」という能力を発達させる傾向にあったとのこと。
具体的には、環境を三次元的に知覚する能力の向上、イメージを保持する能力の向上、地形や動きのパターンを認識・分析する能力の向上があったとみられます。

上記の特徴は自閉スペクトラムの人々によく見られるものですが、この能力によって氷河期の人類は長時間の集中作業を経て効率的な石槍を作れるようになり、狩りを行う場所の広大な地形を記憶し、動物の行動パターンの記憶と分析を行えるようになりました。

続きはソースで

https://i.gzn.jp/img/2018/06/17/cave-artists-autistic/002.jpg
https://i.gzn.jp/img/2018/06/17/cave-artists-autistic/00.jpg

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180617-cave-artists-autistic/
ダウンロード


引用元: 【考古学】氷河期の壁画が驚くほどに写実的だったのは「描き手が自閉症だったから」という説明[06/17]

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1: 2018/05/19(土) 19:32:53.50 ID:CAP_USER
 九州大学の中山敬一主幹教授と名古屋市立大学の喜多泰之助教・白根道子教授、金沢大学の西山正章教授らの研究グループは、自閉症の原因たんぱく質であるCHD8が、脂肪分化や脂肪細胞における脂肪滴の蓄積に非常に重要な役割を持つことを発見した。
肥満症の新治療法につながることが期待される。

 CHD8は,自閉症患者において最も変異率の高い遺伝子。
CHD8遺伝子に変異を持つ自閉症では、社会的相互作用(コミュニケーション)の障害や決まった手順を踏むことへの強いこだわり(固執傾向)といった自閉症特有の症状の他に、痩せ型の人が多いという特徴が報告されている。
このことから、CHD8たんぱく質が神経発生だけではなく、代謝機能や脂肪分化にも重要な機能を持っていることが示唆されてきたが、その具体的なメカニズムは謎のままだった。

続きはソースで

論文情報:【Cell Reports】The Autism-Related Protein CHD8 Cooperates with C/EBPβ to Regulate Adipogenesis
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(18)30609-0

大学ジャーナル
http://univ-journal.jp/20826/
ダウンロード (18)


引用元: 【医学】自閉症の太りにくい仕組みを解明、肥満症の治療法開発に期待 九州大学[05/19]

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1: 2018/03/16(金) 10:40:53.75 ID:CAP_USER
自閉症の人が抗がん剤のロミデプシンをごく少量だけ服用すると「社会性の障害」といった主たる症状が改善するのでは、という考えはかねてから存在しましたが、マウスを使った新しい研究で、抗がん剤の少量投与が長期にわたって自閉症のマウスに効果を発揮することが示されました。

Social deficits in Shank3 -deficient mouse models of autism are rescued by histone deacetylase (HDAC) inhibition | Nature Neuroscience
https://www.nature.com/articles/s41593-018-0110-8

Autism's social deficits are reversed by an anti-cancer drug: Using an epigenetic mechanism, romidepsin restored gene expression and alleviated social deficits in animal models of autism -- ScienceDaily
https://www.sciencedaily.com/releases/2018/03/180312201647.htm
https://i.gzn.jp/img/2018/03/14/autism-anti-cancer-drug/01.png

シナプスの足場タンパク質である「SHANK3」をコードするSHANK3遺伝子の変異は、自閉症や知的障害などと関連性があると見られています。今回の研究では、SHANK3遺伝子に変異のあるマウスに対して、3日間にわたってロミデプシンを少量投与する実験が行われたところ、効果が3週間にわたって持続したとのことです。
この期間はマウスにとっての青少年期から青年期後半、つまり「社会スキル・コミュニケーションスキルを発達させる発達段階」にあたるものでした。
短い投与期間で効果が持続するということが立証された今回の実験は、人間においても長期間の効果が見込める可能性を示唆しています。

研究を行ったニューヨーク州立大学バッファロー校の生理学・生物物理学教授であるZhen Yan氏は「現在、精神医学の治療で投与されている小分子化合物の多くは自閉症の主たる症状に効果を発揮しませんが、我々が行った化合物の少量投与は、副作用なしで、長期におよぶ大きな効果を自閉症に対して発揮することが示されました」と語っています。

続きはソースで

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20180314-autism-anti-cancer-drug/
images


引用元: 【医学】抗がん剤の少量投与により「社会性の障害」という自閉症の症状が長期間にわたって改善されることがマウスの実験で示される

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