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自閉症

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1: 2015/05/05(火) 21:17:56.26 ID:???.net
共同発表:自閉症などの神経発達障害に関連するタンパク質が神経細胞同士を適切につなぐ仕組み
http://www.jst.go.jp/pr/announce/20150424-3/

画像
http://www.jst.go.jp/pr/announce/20150424-3/icons/zu1.jpg
数千億の神経細胞が脳の中で神経回路を形成しており、それぞれの神経細胞はシナプスと呼ばれる特殊な接着構造によってつながっている。
http://www.jst.go.jp/pr/announce/20150424-3/icons/zu2.gif
PTPδ–IL1RAPL1複合体(左)とPTPδ–IL-1RAcP複合体(右)の立体構造。PTPδは緑色、IL1RAPL1は濃い青色、IL-1RAcPは薄い青色で示す。ミニエクソンペプチドAとBは、それぞれピンク色とオレンジ色で示してある。
http://www.jst.go.jp/pr/announce/20150424-3/icons/zu3.gif
PTPδとIL1RAPL1及びIL-1RAcPとの相互作用の拡大図。ミニエクソンペプチドAは直接の相互作用に関与しているのに対して、ミニエクソンペプチドBは、2つのイムノグロブリン様ドメインの位置を調節する役割を担っている。IL1RAPL1は、IL-1RAcPよりも強くミニエクソンペプチドAと相互作用するため、PTPδ–IL1RAPL1の結合は、ミニエクソンペプチドAの影響をより強く受ける。


(前略)


東京大学 放射光連携研究機構(雨宮 慶幸 機構長)の深井 周也 准教授らの研究グループは、自閉症などの神経発達障害に関連するタンパク質同士が結合した状態の立体構造を決定し、神経細胞同士を適切につなぐ仕組みを解明しました。

神経細胞間のシナプス注1)の形成と再編は、神経回路の形成や記憶学習の際に起きる極めて重要なステップであり、その調節機構の破綻は様々な神経発達障害の発症と密接に関連することが示唆されています。自閉症などの神経発達障害に関連するタンパク質であるPTPδ注2)とIL1RAPL1/IL-1RAcP注3)は、それぞれ軸索末端と樹状突起注4)に発現し、選択的に相互作用することで神経伝達物質の放出を行うシナプス前終末と神経伝達物質の受容を行うシナプス後終末への分化誘導を促します。

同研究グループの吉田 知之 准教授(富山大学)らは、この選択的相互作用がPTPδのスプライシング注5)で挿入される短いペプチド(ミニエクソンペプチド)により調節されることを見出し、ミニエクソンペプチドがシナプス標的認識の暗号として機能することを提唱してきましたが、その仕組みの詳細は不明でした。

深井准教授らの研究グループは、PTPδとIL1RAPL1及びPTPδとIL-1RAcPが結合した状態の立体構造をX線結晶構造解析の手法で決定することにより、それぞれの相互作用がミニエクソンペプチドによって調節される仕組みを明らかにし、ミニエクソンペプチドがシナプス標的認識の暗号として機能することを裏付けました。本成果は、神経回路形成のメカニズムの解明や自閉症などの神経発達障害に関わる今後の研究に役立つ知見になると期待されます。

詳細・続きはソースで

no title
 

引用元: 【神経科学】自閉症などの神経発達障害に関連するタンパク質が神経細胞同士を適切につなぐ仕組み

自閉症などの神経発達障害に関連するタンパク質が神経細胞同士を適切につなぐ仕組みの続きを読む

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1: 2015/03/26(木) 14:52:57.90 ID:???.net
掲載日:2015年3月25日
http://www.mededge.jp/a/pedi/10686

no title


 自閉症と遺伝との関係はかねて指摘されており、研究報告も続々と出ている。
このたび複数の遺伝子を束ねる中心的な存在が浮かび上がった。「CHD8」という遺伝子だ。

 米国エール大学大学院を含む研究グループが、オンライン科学誌
ネイチャー・コミュニケーションズ2015年3月号で報告した。

注目の遺伝子

 最近の研究で、自閉症に関連する可能性のある遺伝子が数十個識別されている。研究グループは、中でもCHD8という遺伝子が強い関連性を持つ可能性があると着目した。遺伝子が突然変異となって機能不全になっている人は、対応するタンパク質が作られないために、自閉症と診断される確率が高くなる。

 CHD8はDNAとヒストン(DNAを折り畳む役割のタンパク質)との相互作用に働くと分かっている。
この相互作用の影響によって、複数の遺伝子をコントロールすると見られている。研究グループは、人とネズミの胎児の時期の神経幹細胞を対象に、CHD8がどんな遺伝子に影響しているかを検証した。

続きはソースで

CHD8異常で全体に異常が

<参照>
YaleNews | Study shows connection between key autism risk genes in the human brain
http://news.yale.edu/2015/03/10/study-shows-connection-between-key-autism-risk-genes-human-brain

Estimating overdiagnosis in screening for abdominal aortic aneurysm... - PubMed - NCBI
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25736421

引用元: 【医学/遺伝学】自閉症につながる遺伝子の中心を解明か?!「CHD8」という遺伝子が浮かぶ - エール大学

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1: 2015/03/17(火) 00:09:39.33 ID:???.net
掲載日:2015年3月16日
http://www.47news.jp/CN/201503/CN2015031601002102.html

no title


 大阪大と東京大のチームは16日、自閉症やアスペルガー症候群といった発達障害の総称「自閉スペクトラム症」の人に見える視覚世界を体験できる装置を開発したと発表した。
「健常者と発達障害の人が歩み寄る社会をつくるのに役立てたい」としている。

 大阪大の長井志江特任准教授(認知発達ロボティクス)によると、自閉スペクトラム症の人は周囲の環境の変化によって、コントラストや輪郭が強調されたり色彩がなくなったりといった見え方をしていることが近年分かってきている。

 チームは20~50代の男女16人に祭りや動く電車などの動画29種類を見せて症状を解析。
結果を基に装置を開発した。

<画像>
 自閉スペクトラム症の人の視覚世界を体験できる装置のデモンストレーション。視界に細かく白などの点が入る様子がスクリーンに映し出された=16日午後、大阪府吹田市
http://img.47news.jp/PN/201503/PN2015031601002157.-.-.CI0003.jpg

<参照>
Yukie Nagai - Research
http://cnr.ams.eng.osaka-u.ac.jp/~yukie/research-jp.html

引用元: 【医療技術】発達障害の人の視覚世界を体験 大阪大など装置開発

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1: 2015/02/26(木) 15:33:11.53 ID:???.net
東京医科歯科大、自閉症・強迫症などが発症する仕組み解明-グリア細胞機能が異常に
引用元:日刊工業新聞 掲載日 2015年02月26日
http://www.nikkan.co.jp/news/nkx1020150226eaak.html

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東京医科歯科大学難治疾患研究所の田中光一教授や相田知海助教らは、自閉症や不安な気持ちが続く強迫症などを発症する仕組みを解明した。
脳内で情報処理や免疫反応などに関わる「グリア細胞」の機能が異常になると、脱毛や皮膚傷害になるほど毛繕い行動を頻繁に繰り返すことをマウスでの実験で明らかにした。
九州大学、東京大学、慶応義塾大学、理化学研究所、独ルードヴィッヒ・マキシミリアン大学との共同研究。

脳を興奮させる神経伝達物質グルタミン酸が過剰に働くことで繰り返し行動を引き起こすと推定されていたが、詳しい仕組みは分かっていなかった。
 
グリア細胞中でグルタミン酸を同細胞内に取り込むたんぱく質「GLT1」に着目。
GLT1を欠損させた遺伝子改変マウスを作製し、10分間の観察で毛繕い行動の時間を調べた。

続きはソースで

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▼関連サイト
東京医科歯科大学
自閉スペクトラム症などの病的な繰り返し行動を脳のグリア細胞の異常が引き起こす仕組みを解明
― 強迫症や自閉スペクトラム症に伴う繰り返し行動の治療薬の開発に拍車―
http://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kouhou/20150226.pdf

引用元: 【脳機能】自閉症・強迫症などの病的な繰り返し行動を引き起こす仕組みを解明 グリア細胞の機能が異常に/東京医科歯科大など

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1: 2014/12/19(金) 22:27:08.69 ID:???.net
掲載日:2014/12/19

国立精神・神経医療研究センター(NCNP)は自閉症スペクトラム障害や統合失調症などの精神疾患に関わるAUTS2遺伝子の働きを明らかにしたと発表した。

同成果は、NCNP神経研究所病態生化学研究部の堀啓 室長、同 星野幹雄 部長らの研究グループによるもので、12月18日付(現地時間)の米オンライン生命科学誌「Cell Reports」に掲載された。

AUTS2遺伝子は、自閉症スペクトラム障害、統合失調症、薬物依存などの精神疾患や、てんかんの発症に関わることで知られる。
これまではこの遺伝子がコードするAUTS2タンパク質が神経細胞の細胞核に存在し、何らかの作用をしているのではないかと考えらていた。
しかし、その働きについて詳しくは分かっておらず、この遺伝子の異常がどのように各種精神疾患を引き起こすか明らかになっていなかった。

同研究では、AUTS2タンパク質が神経細胞の細胞核のほか、神経細胞の細胞質において存在することを発見。Rac1やCdc42という分子の活性を調整し、細胞を内側から支える骨格であるアクチン構造を変化させていることを明らかにした。

続きはソースで

<画像>
AUTS2遺伝子の脳神経ネットワークでの働き
http://news.mynavi.jp/news/2014/12/19/119/images/001l.jpg

<参照>
プレスリリース詳細 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
http://www.ncnp.go.jp/press/press_release141219.html

Cytoskeletal Regulation by AUTS2 in Neuronal Migration and Neuritogenesis: Cell Reports
http://www.cell.com/cell-reports/abstract/S2211-1247(14)01011-0

<記事掲載元>
http://news.mynavi.jp/news/2014/12/19/119/

引用元: 【医療】NCNP、自閉症や統合失調症などに関連する遺伝子の働きを解明

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1: 2014/12/20(土) 22:56:48.50 ID:???.net
自閉症の子は表情の読み取りが苦手か
掲載日:2014年12月19日

自閉症の子どもは、多くの人の顔の中から怒り顔を素早く見つけだすのが苦手なことを、京都大学霊長類研究所の正高信男(まさたか のぶお)教授と大学院生の磯村朋子(いそむら ともこ)さんが実験で示した。
自閉症の子どもたちが直面するコミュニケーションの困難の一因に関係している可能性がある。
幼児らの障害の診断や療育の手段になりそうだ。12月18日付の英オンライン科学誌サイエンティフィックリポーツに発表した。

自閉症のこどもは、他人とのコミュニケーションに困難があることは近年よく知られるようになった。
その原因は、「他者の心情を理解することができない」といった認識や推論に問題があると考えられてきた。
しかし、正高信男教授らは、そういう見方とはまったく反対に、自閉症の子どもは基本的な表情の読み取りが苦手であることが、他人とのスムースな交渉を阻害しているのではないかと考えて、実験をした。

学業に困難はないが、人とのやりとりが苦手な自閉症の小学生20人(平均9歳)を対象に、1枚の図に描かれた12個の顔の中から1人だけ特別な表情をしている者を探し出すという「ウォーリーをさがせ」のような課題をさせて、成績を定型発達の子ども20人と比べた。
定型発達児では、捜しだすのが怒り顔の場合、非常に早く見つけ出せるのに対し、自閉症の子どもは、素早く見つつけだすことが困難だった。
笑い顔を捜す課題では、定型発達の子どもと成績に大きな違いはなかった。

(引用ここまで 全文は記事引用元で)

▽記事引用元
http://scienceportal.jst.go.jp/news/newsflash_review/newsflash/2014/12/20141219_01.html
SciencePortal(http://scienceportal.jst.go.jp/)2014年12月19日

▽関連リンク
・京都大学
自閉症児童は表情のよみとりが苦手 -コミュニケーション困難の一因か?-
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2014/141218_1.html
・Scientific Reports 4, Article number: 7525 doi:10.1038/srep07525
Received 03 July 2014 Accepted 28 November 2014 Published 18 December 2014
Absence of Predispositional Attentional Sensitivity to Angry Faces in Children with Autism Spectrum Disorders
http://www.nature.com/srep/2014/141218/srep07525/full/srep07525.html

引用元: 【認知心理】自閉症の子は表情の読み取りが苦手か/京都大

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