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遺伝子

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1: 白夜φ ★ 2013/06/12(水) 10:55:09.54 ID:???

統合失調症の認知機能障害に関与する遺伝子を発見―患者の社会機能改善につながる薬剤の開発に光―
2013年6月1日(土)

リリース概要
大阪大学大学院連合小児発達学研究科の橋本亮太准教授、藤田保健衛生大学の岩田仲生教授のグループは、統合失調症患者の認知機能障害に関する遺伝子解析研究で、複合脂質の代謝酵素であるDEGS2※1遺伝子の多型(SNP)が、同疾患の認知機能の低下に関連することを新たに見出しました。この発見は、統合失調症の認知機能障害に関する橋本准教授の研究と、全ゲノム関連解析(GWAS:genome wide association study)を行っている岩田教授らの研究の共同の成果として見出されたものです。
最近になり、精神神経疾患の全ゲノムにわたる遺伝子解析研究が急速に広がりつつあり、新たな因子を橋本准教授らが同定したことは、精神医学領域において注目される成果です。今後、統合失調症の認知機能障害に対する創薬に発展することが期待されます。

なお、本研究成果は、米国の精神医学雑誌American Journal of Psychiatryの電子版に6月1日(土)13時1分(米国東部標準時午前0時1分)に掲載される予定です。

研究の背景
統合失調症は約100人に1人が発症する精神障害です。
思春期青年期の発症が多く、幻覚・妄想などの陽性症状、意欲低下・感情鈍麻などの陰性症状、認知機能障害等が認められ、多くは慢性・再発性の経過をたどります。
社会的機能の低下を生じ、働くことが困難で自宅で闘病する患者も多く、日本の長期入院患者の約70%が統合失調症です。
精神症状よりも認知機能障害が、社会機能と相関することから、認知機能障害が注目されています。
しかし、陽性症状を中心とする精神症状に効果のある薬剤はあるものの、統合失調症の認知機能障害を改善する薬剤は未だなく、現在、新たな薬剤の開発が期待されている分野です。
統合失調症の認知機能障害のメカニズムは解明されておらず、関連する遺伝子も見出されていないため、創薬ターゲットとなる遺伝子の発見が待ち望まれていました。

橋本准教授は、大阪大学医学部附属病院神経科・精神科において、統合失調症専門外来を行い、受診する統合失調症患者に認知機能検査、脳神経画像検査、神経生理学的検査など詳細な評価を行ってその診断と治療に従事してきました。
その一方、「精神病性障害の遺伝子解析研究」として、これらの検査データである中間表現型※2と遺伝子の関連を検討してきました。
そこで統合失調症の認知機能障害を定量する方法として、現在の知能から病前の推定知能を差し引くことを提唱してきました(図1:平均を100として約16の低下)。
そのGWASを行うことによって、認知機能障害の程度に関連する遺伝子を発見しました(図2)。

(---引用ここまで 全文は記事引用元をご覧ください ---)
_____________

▽記事引用元 大阪大学 研究成果リリース
http://www.osaka-u.ac.jp/ja/news/ResearchRelease/2013/06/20130601_1

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▽関連スレッド
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1: 白夜φ ★ 2013/06/11(火) 00:41:39.60 ID:???

色素沈着症の遺伝子特定 名古屋大、治療法開発へ

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名古屋大大学院の河野通浩講師(皮膚科学)らの研究グループが、手足や首にシミが広がる「網状肢端色素沈着症」の原因となる遺伝子を特定したと、英専門誌電子版に8日までに発表した。

河野講師は「これまで原因が全く分からず、患者はあきらめるしかなかった。今後、新薬や治療法の開発に向けた研究が加速するだろう」としている。

グループによると、この病気は遺伝性で、何らかの理由でメラニン色素が過剰に作られて沈着し、手足の指先から腕や首、顔にかけて茶色いシミが発生、皮膚もわずかに陥没する。
患者のほとんどが日本人で、国内に数千人いるとされる。

2013/06/08 17:54 【共同通信】
___________

▽記事引用元 47NEWS 2013/06/08 17:54配信記事
http://www.47news.jp/CN/201306/CN2013060801001770.html

▽関連
名古屋大学
2013/05/24
皮膚の遺伝病、網状肢端色素沈着症(reticulate acropigmentation of Kitamura)の原因遺伝子を解明
-日本人によって70年前に初めて報告された病気の病因を明らかにし、治療法開発を目指すー
http://www.nagoya-u.ac.jp/about-nu/public-relations/researchinfo/upload_images/20130524_med.pdf



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1: 一般人φ ★ 2013/05/31(金) 23:43:40.21 ID:???

世界の生物・医学研究分野で使われている現在の実験用マウスは、江戸時代末期にヨーロッパに渡った日本産のマウスと西ヨーロッパ産マウスの交配集団が起源となっていることが、国立遺伝学研究所哺乳動物遺伝研究室の城石俊彦教授らと理化学研究所バイオリソースセンターらのグループが行ったマウス・ゲノム(全遺伝情報)の比較研究で分かった。実験用マウスの成立に関して100年余りにわたる議論に終止符を打つものだという。


世界に分布するマウスは、4つのグループ(亜種:ドメスティカス、ムスクルス、キャスタネウス、モロシヌス)に分類される。実験用マウスは1900年代初頭に米国の生物学者リトル(Little)博士が、ペットとして飼われていた西ヨーロッパ産マウス(ドメスティカス)から遺伝的に均一な「C57BL/6」系統のマウスを樹立したのが最初だ。
日本でも1970年代から国立遺伝学研究所の森脇和郎博士らが世界中の野生マウスから多くの系統を樹立し、現在ではさらに、さまざまな特徴をもったマウスの基準系統が400以上作られている。


研究グループは、日本産マウス(モロシヌス)由来の2つの系統「MSM/Ms」と「JF1/Ms」のゲノムを解読し、標準的な実験用マウスのC57BL/6系統とゲノム配列を比較した。MSM/Msマウスは、同研究所のある
静岡県三島市で捕獲された野生マウスから森脇博士が樹立した。JF1/Msも森脇博士が、デンマークのニールセン(Nielsen)博士が飼っていたマウスを系統化したものだが、パンダのように白地に黒い斑(ぶち)の入った姿が、江戸時代中期(1787年)に発刊されたハツカネズミ飼育本『珍翫鼠育草(ちんがんそだてぐさ)』に出てくる「豆ぶち」マウスにそっくりなことが分かり、後の遺伝解析でやはり日本由来であることが確認されていた。


今回の比較解析の結果、C57BL/6マウスのゲノムの約90%は西ヨーロッパ産マウス(ドメスティカス)由来で、残りの部分は日本産マウス(モロシヌス)由来であることが確認された。またC57BL/6マウスには、本来が日本由来のJF1/Msマウスのゲノム配列と極めて類似度の高い((99.998%以上)領域が散在していることなどが分かったという。


日本の「豆ぶち」マウスは江戸末期にヨーロッパに渡り、日本国内の系統は戦前までに途絶えてしまった。研究グループは「日本産マウスが今日の実験用マウスの基準系統の起源となり、ゲノムの多型性やその研究に大きく貢献していることが分かった」と述べている。
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▽記事引用元 サイエンスポータル(2013年5月30日)
http://scienceportal.jp/news/daily/1305/1305301.html


▽国立遺伝学研究所プレスリリース
http://www.nig.ac.jp/assets/images/research_highlights/PR20130528.pdf

▽Genome Research
「The ancestor of extant Japanese fancy mice contributed to the mosaic genomes of classica inbred strains」
http://genome.cshlp.org/content/early/2013/04/19/gr.156497.113.full.pdf+html



【ゲノム】日本の“豆ぶち”が実験用マウスの一起源/遺伝研・理研の続きを読む
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