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遺伝性

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1: 2017/03/04(土) 00:52:16.15 ID:CAP_USER
鎌状赤血球症、遺伝子治療で症状緩和に初成功 研究
2017年03月03日 09:54 

【3月3日 AFP】遺伝性の血液疾患「鎌状赤血球症(SCD)」を患う10代少年の症状緩和に、遺伝子治療を用いて世界で初めて成功したとする画期的な研究結果が2日、発表された。

遺伝子変異が原因のSCDを発症すると、赤血球の形状が通常のドーナツに似た形でなく、鎌型や三日月型を呈するようになる。
 
世界に約500万人存在するSCD患者は、貧血や疲れやすいなどの症状を示す場合が多く、感染症や脳卒中のリスクが高くなるほか、激しい体の痛みの発作に見舞われる。
患者の多くは、長期にわたる輸血を行う必要がある。
 
だが今回、仏パリ公立病院連合(AP-HP)、仏イマジン遺伝性疾患研究所(Imagine Institute of Genetic Diseases)、遺伝子治療開発企業の米ブルーバード・バイオ(bluebird bio)などの研究チームは、SCD患者の10代少年が輸血をせずに済むようにすることができたと発表した。

続きはソースで

▽引用元:AFPBBNews 2017年03月03日 09:54
http://www.afpbb.com/articles/-/3119943
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引用元: 【医療】遺伝性の血液疾患「鎌状赤血球症(SCD)」を患う10代少年 遺伝子治療で症状緩和に初成功/フランス©2ch.net

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1: 2015/05/13(水) 12:11:39.07 ID:???.net
自閉傾向をもたらす遺伝性の病気「脆弱X症候群」の謎が徐々に解明へ | Medエッジ
http://www.mededge.jp/b/tech/12822

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 自閉傾向をもたらす遺伝性の病気である「脆弱X症候群」の謎が少しずつ解明に近づいているようだ。

「脆弱X症候群」とは

 治療をめぐっては、米国ワシントン大学の研究グループが、ニューロン誌2015年4月号で病気につながるタンパク質の存在を報告している。このタンパク質を邪魔すると病気の克服にもつながるかもしれない。

 脆弱X症候群は遺伝性の自閉傾向、知的障害を起こす病気だ。脆弱X症候群ではX染色体の「FRM1」という遺伝子の突然変異を起こしている。

 自閉症の遺伝的原因としても最も多いと見られている。男性ではおよそ4000人に1人、女性では6000人に1人が発症する。

 さらに、症状を示さず、この病気まで至らないものの、突然変異が小さく起きている人もいるようだ。前変異と呼ばれる状態になる人は、身体的に変化が表れたり、社会的不安やうつ病を発症する確率が高くなっていたりする。前変異を持つ人は男性では450人に1人、女性では150人に1人と多いとも言われている。米国内では現在、症状はないものの突然変異が少しある人は男性32万人、女性100万人と推定されている。

 脆弱X症候群の発病者は、FRM1突然変異によって脳内のカギとなるタンパク質を作れない。研究グループは、このタンパク質のレベルを上げる方法を突き止めた。キャリアの症状を緩和する治療の可能性を開いている。

2種類のタンパク質が相互作用

 研究グループが突き止めたのは、脆弱X症候群と関連していると見られる「Cdh1-APC」という酵素だ。

 「長期抑制」と呼ばれる神経の余計な信号をカットする仕組みを邪魔すると分かった。脆弱X精神遅滞タンパク質と呼ばれるタンパク質は、この長期抑制を本来は支持しているが、異常が起こると、長期抑制の仕組みが破綻して、学ぶ力や記憶力を落としたりする。

 このたびCdh1-APCと脆弱X精神遅滞タンパク質は相互作用を起こして、前変異にある人の精神的な異常にもつながっていると考えられた。

 研究グループは、Cdh1-APCをブロックする仕組みがあれば、脆弱X症候群の症状を抑えられる可能性もあると見ている。

続きはソースで

引用元: 【医学/分子生物学】自閉傾向をもたらす遺伝性の病気「脆弱X症候群」の謎が徐々に解明へ

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1: エタ沈φ ★ 2013/06/18(火) 14:59:52.96 ID:???

鹿児島市の相良病院(雷哲明院長)は13日、遺伝性乳がんの予防のため、健康な乳房を切除する手術を院内の倫理委員会が承認したと明らかにした。今後、希望者の事情に応じて倫理委で個別に審理し、実施の可否を判断する。現時点での希望者の有無は公表していない。

切除手術は、米人気女優アンジェリーナ・ジョリーさんが受けたことで話題となった。国内では聖路加国際病院(東京都)が既に倫理委員会で承認。がん研有明病院(同)も倫理委に申請する方針だが、国内ではほとんど実施されていない。

相良病院によると、発症リスクを高める遺伝子「BRCA1」か「BRCA2」に変異があった成人女性が対象。

毎日新聞 2013年06月14日 01時38分(最終更新 06月14日 01時43分)
http://mainichi.jp/select/news/20130614k0000m040148000c.html
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