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遺伝病

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1: 2015/04/12(日) 06:21:31.98 ID:???*.net BE:348439423-PLT(13557)

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数万人に1人の割合で発症し、身長が十分に伸びないなどの症状が出る遺伝病「CHOPS症候群」の原因遺伝子を発見したと東京大学などの研究グループが発表しました。
東京大学の泉幸佑助教らの研究グループは、身長が十分に伸びなかったり肥満の症状が出たりする「CHOPS症候群」の原因を調べるため、患者から血液を採取して、遺伝子を詳しく解析しました。

*+*+ NHKニュース +*+*
http://www3.nhk.or.jp/news/html/20150412/k10010045341000.html

引用元: 【社会】身長が十分に伸びない、肥満の症状が出る遺伝「CHOPS症候群」の原因遺伝子を発見

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1: 2015/02/26(木) 17:34:07.46 ID:???.net
【ロンドン=佐藤昌宏】重い遺伝病を持つ母親の卵子の核を健康な女性の卵子に移植して受精卵を作ることを認める「ヒトの受精と胎生学法」の改正法が24日、英上院で可決、成立した。

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英BBCによると、卵子の核移植を合法化したのは世界初。来年にも「3人の親」の遺伝情報を受け継いだ赤ちゃんが生まれる可能性があるという。

卵子の核を健康な卵子に移植することは、核以外の細胞質に含まれるミトコンドリアの異常が原因の難病の予防などに有効と期待される。
技術的には〈1〉母親の卵子から核を取り出し、核を取り除いた健康な女性の卵子に移植して、父親の精◯と受精させる
〈2〉母親と父親の受精卵から核を取り出し、健康な女性の卵子で作って核を取り除いた受精卵に移す――の2通りある。

続きはソースで

2015年02月26日 08時54分 Copyright © The Yomiuri Shimbun

画像
http://www.yomiuri.co.jp/photo/20150225/20150225-OYT1I50037-L.jpg
http://www.yomiuri.co.jp/science/20150225-OYT1T50148.html?from=ycont_top_txt

引用元: 【イギリス】「3人の親」遺伝子受け継ぐ赤ちゃん生まれる?(2015年02月26日 08時54分)

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1: 2015/02/21(土) 10:34:38.05 ID:???.net
掲載日:2015年2月20日
http://news.mynavi.jp/news/2015/02/20/075/

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 遺伝病の家族性自律神経失調症の新薬候補となる化合物を、京都大学大学院医学研究科の萩原正敏(はぎわら まさとし)教授らが培養細胞の実験で見つけた。遺伝子本体のDNAではなく、タンパク質を作るRNAの段階に操作する方法で、遺伝病の根本的な薬物療法に道を開いた。東京大学、東京医科歯科大学との共同研究で、2月9日付の米科学アカデミー紀要オンライン版に発表した。

 遺伝病はDNAの変異で起こされる。全身の細胞でDNAの遺伝情報を書き換えることはできないため、根本的な治療が難しい。DNAは主にタンパク質の設計図としての機能を果たす。設計図の情報はイントロンという配列で分断されているため、このイントロンを除いて、意味のあるRNAの部分をつなぎ合わせるスプライシングの過程が重要な役割を果たしている。

 家族性自律神経失調症は、IKBKAP遺伝子のイントロンにある1塩基変異でスプライシングの異常が生じ、設計図通りにタンパク質が作られなくなって発症する。この遺伝病患者は日本には少ないが、東欧系ユダヤ人は20~30人に1人の割合でその遺伝変異を持っているという。

 研究グループは、この遺伝病のDNA変異を持っていても、正しくスプライシングを起こさせる低分子の新規合成化合物レクタスを発見した。この化合物を患者由来の細胞に投与すると、変異を持っていても正しい設計図コピーが作られ、正常なタンパク質が作られることを確かめた。マウスの動物実験では、経口投与で血中や脳にいきわたり、毒性もなく、この化合物が新薬になり得ることを示した。国内外の特許も出願した。

続きはソースで

<画像>
図. 家族性自律神経失調症の発症原因と、新規合成化合物レクタスによるスプライシング正常化で治す仕組みの概略図
(提供:萩原正敏・京都大学教授)
http://news.mynavi.jp/news/2015/02/20/075/images/001l.jpg

<参照>
遺伝疾患を治療できる薬剤の開発 — 京都大学
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2014/150210_2.html

Rectifier of aberrant mRNA splicing recovers tRNA modification in familial dysautonomia
http://www.pnas.org/content/early/2015/02/03/1415525112

引用元: 【医学/遺伝学】遺伝病をRNA操作で治せる新薬を開発 - 京大

【すごい!】遺伝病をRNA操作で治せる新薬を開発 - 京大の続きを読む

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