ダウン症の遺伝的な問題に解決の糸口、「染色体を黙らせる秘密」を確認 | Medエッジ
https://www.mededge.jp/b/tech/15147


　ダウン症の症状を緩和するような薬につながる発見になるのかもしれない。

　ダウン症では21番目の染色体が３本になるために、遺伝子の働きが過剰になり問題が起こる。この染色体の働きの過剰を押さえ込む仕組みがはっきりと見えてきたからだ。


「RNA」に注目

　米ペンシルベニア大学のミッチェル・グットマン氏らの研究グループが、有力科学誌ネイチャー誌2015年５月14日号に報告したもの。
研究グループは体の中で遺伝情報の利用に関わる「RNA」という分子に注目した。

　RNAは、遺伝情報を保っているゲノムDNAと同じ核酸の仲間。いとこのような存在だ。DNAは２重らせん構造をしているのに対して、RNAはヘアピンのように折り返したループ構造をしている。


DNAからRNAは写し取られる

　体内ではDNAの遺伝情報に基づいて、タンパク質が作られている。そのタンパク質を作り出すプロセスの中で仲介役を務めているのがRNAとなる。

　そんなRNAの中で、DNAから写し取られた後に、タンパク質に翻訳されずにそのまま機能するRNAがある。「ノンコーディングRNA」と呼ばれている。

　このノンコーディングRNAにダウン症の症状の緩和にもつながる効果が秘められているようなのだ。


タンパク質に翻訳されずに働くRNAの長い鎖

　ノンコーディングRNAは、「リボソームRNA」「tRNA」「マイクロRNA」などのさまざまな種類が知られている（さまざまな生命現象をコントロールする「マイクロRNA」、作られるメカニズムを解明を参照）。

　このうち数百から数千という塩基と呼ばれる分子が連なったもので、「長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）」と呼ばれるものの機能について検証を進めている。

　その中で今回、働きがはっきりしてきたのが、「Xist」と呼ばれる性別を決める染色体で働いているノンコーディングRNAだ。


性別を決める仕組みに関係

　Xistは「X染色体不活性化」と呼ばれるプロセスのために重要であると分かっていた。

　人の遺伝情報は23対の染色体というDNAのまとまりによって保たれている。
このうち23番目の染色体は性染色体と呼ばれる。基本的に、男性にはX染色体は母親由来の１本で、女性のX染色体は母親由来、父親由来の２本となる。

　しかし、X染色体の機能に必要なのは１本だけなので、２本ある場合には両方が働くと過剰になって先天性の病気につながる。通常は各細胞のX染色体を１本止めて、問題を避ける仕組みが働いている。これが「X染色体不活性化」と呼ばれるものだ。

　XistがいかにX染色体の機能を止めているのか。意外と分かっていなかった。Xistは大量に作られて、止めるほうのX染色体を取り囲む。

　その上で、さらなるメカニズムがどのようになっているのか。従来は、ノンコーディングRNAとくっつくタンパク質を調べる方法がなく、より詳しいところがよく分からなかった。

　このたび研究グループはこの方法を開発。過剰な染色体を黙らせる方法を解き明かすまでに近づいた。

続きはソースで

掲載日：2015年4月6日
http://www.47news.jp/CN/201504/CN2015040601002143.html

　遺伝性難聴のマウスの内耳に遺伝子を入れ、聴力を改善させることに成功したと順天堂大などのチームが６日、発表した。同大の池田勝久教授（耳鼻咽喉科）は「遺伝性難聴の根本的治療法の開発につながると期待できる」と話している。



　チームは難聴の原因遺伝子のうち、最も患者の多い「ＧＪＢ２」という遺伝子に着目。この遺伝子が変異したマウスは、内耳で音を感じるセンサーの役割をする「コルチ器」という器官が形成されないことを発見した。

　遺伝子を変異させたマウスが生まれた直後、内耳にＧＪＢ２遺伝子を注射。１０～１２週間後、小さい音でも
聞き取れるようになり、コルチ器もできていた。

<参照>
遺伝性難聴の根本的治療に成功（順天堂大学 プレスリリース）
http://www.zaikei.co.jp/releases/243371/

Perinatal Gjb2 gene transfer rescues hearing in a mouse model of hereditary deafness
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2015/03/22/hmg.ddv109.abstract

掲載日：2015年3月25日
http://www.mededge.jp/a/pedi/10686



　自閉症と遺伝との関係はかねて指摘されており、研究報告も続々と出ている。
このたび複数の遺伝子を束ねる中心的な存在が浮かび上がった。「CHD8」という遺伝子だ。

　米国エール大学大学院を含む研究グループが、オンライン科学誌
ネイチャー・コミュニケーションズ2015年３月号で報告した。

注目の遺伝子

　最近の研究で、自閉症に関連する可能性のある遺伝子が数十個識別されている。研究グループは、中でもCHD8という遺伝子が強い関連性を持つ可能性があると着目した。遺伝子が突然変異となって機能不全になっている人は、対応するタンパク質が作られないために、自閉症と診断される確率が高くなる。

　CHD8はDNAとヒストン（DNAを折り畳む役割のタンパク質）との相互作用に働くと分かっている。
この相互作用の影響によって、複数の遺伝子をコントロールすると見られている。研究グループは、人とネズミの胎児の時期の神経幹細胞を対象に、CHD8がどんな遺伝子に影響しているかを検証した。

続きはソースで

CHD8異常で全体に異常が

<参照>
YaleNews | Study shows connection between key autism risk genes in the human brain
http://news.yale.edu/2015/03/10/study-shows-connection-between-key-autism-risk-genes-human-brain

Estimating overdiagnosis in screening for abdominal aortic aneurysm... - PubMed - NCBI
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25736421

口臭が気にならない人はいません。自分では気づきにくく、人に嫌な思いをさせていないか心配ですよね。
例えばニンニクはもちろん、赤身の肉や、クミンなどの強い香料を持つスパイス、消化・分解の際に硫黄臭を多く放つキャベツ、ブロッコリー、アスパラガスなどはよく原因としてあげられます。
これらの食品を摂らないようにすることで、少なからず口臭を抑えることはできるかもしれません。
でも「体臭」に関しては、あくまで個人の遺伝の働きで決められており、実は食べたものによって著しく変えることはできないという事実が、マウスを使った実験によってわかったのです。
今回の実験に携わったフィラデルフィア・モネル化学感覚センターのジャエ・クワック氏はいいます。

「体臭というものは人間ひとりひとり違い、またすべての哺乳動物は違った体臭を持っているのです。
近い将来、この体臭で個人を判別する、いわば指紋のような役割を果たすかもしれないですね」

同じく実験に参加したゲリー・ボーチャンプ氏は、ひとりひとりの体臭は生涯にわたって同じで、まさにDNAと同じような役割を果たすと言っています。動物たちはその繊細な鼻で相手を見分け、その「遺伝子」をかぎ分けることすら可能とのこと。そのため、例えば癌などの大きな病気によってその遺伝子に何らかの異常が表れた際に、いち早く気づくことができるのだそうです。
このように、体臭という言葉にはネガティブな意味だけでなく、ポジティブな面もあるのです。
しかし、体臭が遺伝子によって決められていて、免疫システムに大きな役割を果たしている、つまり、私たちがどうすることもできないという事実は無視できません。
体臭が気になる人は着衣を清潔に保つだけでなく、デオドラントや脇のお手入れをキチンとすることが、
もはや基本中の基本なのでしょう。どうしても気になるのであれば、専門医に相談することがやはり大事だといえます。

http://news.livedoor.com/article/detail/9421698/