1: 2018/01/15(月) 16:45:18.81 ID:CAP_USER
家族の大部分が「痛みを感じないがゆえに気づかないうちに骨折やヤケドをしている」という特殊な状況にある、Letizia Marsiliさん一家。Letiziaさんたちの遺伝子変異について調査すれば、病気の治療に役立てることができるのではないか?ということで、研究者らが一家の謎に迫っています。

novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2 | Brain | Oxford Academic
https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awx326/4725107

The family that doesn't feel pain - BBC News
http://www.bbc.com/news/health-42322225

Letizia Marsiliさんと、2人の息子、母親、姉、甥といった家族は、「痛みを感じない家族」と呼ばれています。
痛みを感じないということは一見するとメリットのように聞こえますが、痛みは体が出す「警告シグナル」なので、シグナルを受けられないがゆえにケガも多いとのこと。

実際にはMarsiliさんらは全く痛みを感じないわけではないのですが、数秒ほどしか痛みを知覚できないそうです。それゆえに、24歳になる息子のLudovicoさんはサッカーのプレイ中、危険な接触プレイにあってもすぐにゲームに戻ってしまい、知らないうちに足首の骨に小さなヒビがたくさん入ってしまったといいます。また、21歳になるもう1人の息子はバイクから落ちた時に骨折したことに気づかず、肘で石灰化が起こってしまったとのこと。Letiziaさん自身もスキーの途中に肩を骨折してしまったにも関わらずスキーを続行し、翌日になって指がしびれて初めて病院に行ったという経験を持ちます。Letiziaさんやその家族は骨折があっても気づかないため適切に傷が癒えず、たびたびヤケドしたり、ケガをした場所が硬化したりということが起こるそうです。

Letiziaさんの母親や姉、めいも同様に痛みを感じず、めいは氷水の中に20分間にわたって手をつけていても平気だったとのこと。

続きはソースで

写真の女性がLetiziaさん
https://i.gzn.jp/img/2018/01/14/family-doesnt-feel-pain/99229414-tocco2_m.jpg

GIGAZINE
http://gigazine.net/news/20180114-family-doesnt-feel-pain/
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引用元: 【遺伝子】「痛みを感じない家族」が存在、その原因は?

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