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難病

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1: 2019/03/06(水) 15:17:24.72 ID:CAP_USER
 キャロル・オーゼルが初めてハリー・イーストラックの「二層骨格」を目にしたのは1995年のことだった。米国ペンシルベニア州、フィラデルフィア外科医カレッジのムター博物館で、一際目を引くその人骨を見た瞬間、いつか「ハリーの隣に展示されたい」と彼女は思った。

 それから20年以上が過ぎた。死が近づき、右手の3本の指しか動かせなくなった彼女は当初の意志を貫き通した。彼女の最期の願いは、自分の遺体をムター博物館に寄付することだった。彼女とイーストラックがかかっていた珍しい病気について、訪れる人を教育し、科学者たちが治療法を発見する手助けとなるように。

 先週、彼女の願いは叶った。2018年2月に58歳で亡くなったオーゼルは、現在、ムター博物館のガラスケースの中でイーストラックの隣に収まっている。

 2人がかかっていたのは「進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、略してFOP)」という病気だ。世界で最も珍しい病の1つで、筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し、関節が動かせなくなり痛みも伴う「二層骨格」に患者を閉じ込めてしまう。FOPと診断された人は、世界中で900人程度しかいない。

 現在のところ不治の病だが、医師たちは治療法を探している。オーゼルとイーストラックの骨格を研究することで、FOPだけでなく、骨粗しょう症など、もっとよくある骨の病気についても新たな知見を得られるかもしれない。

■骨をつくる仕組みが過剰に働く

 FOPが初めて記録されたのは、1740年。英国の外科医、ジョン・フリークが、脊椎骨と肋骨の周りの大きな腫れに苦しめられていた14歳の少年を診察したときのことだ。「それが背中の様々な場所で固まっている様子は、サンゴが広がっているのに似ていて、まるで骨に固定された胴着のようだ」とフリークは書いている。

 今日、FOPは外傷などによって誘発される神経炎症反応だということがわかっている。幹細胞にある骨の形成経路が過剰に活性化されるのだ。2006年、ペンシルベニア大学医学大学院で整形分子医学分野を率いるフレデリック・カプラン氏と、ペンシルベニア大学の遺伝学者アイリーン・ショア氏は、FOPの原因を発見した。

続きはソースで

https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/02.jpg
https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/01.jpg

ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/
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引用元: 【話題】骨の難病「進行性骨化性線維異形成症」と闘った女性、願い叶い博物館の展示に[03/06]

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1: 2018/11/05(月) 14:07:22.51 ID:CAP_USER
 筋肉の中に骨ができる難病「進行性骨化性線維異形成症(FOP)」の治療に役立つ可能性がある新しい化合物2種類を発見したと、京都大と大日本住友製薬の研究グループが発表した。

 患者数が少ないため研究が進みにくい難病の仕組みや治療法を、患者のiPS細胞(人工多能性幹細胞)を使って追究した研究の成果だ。2日の米科学誌「ステム・セル・リポーツ」電子版に掲載された。

 FOPは遺伝子の変異が原因で、本来は骨がない場所に骨ができる病気だ。国内の患者数は、推定80人程度と極めて少なく、治療法は見つかっていない。

続きはソースで

yomiDr. / ヨミドクター(読売新聞)
https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20181102-OYTET50015/
images


引用元: 【医学】筋肉の中に骨ができる難病「FOP」の治療薬候補…iPS使い、京大など発見[11/02]

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1: 2017/12/21(木) 21:28:57.18 ID:CAP_USER
先天性の難病のため病院で寝たきりの広島県大竹市の女児(10)が、タブレット端末を利用した分身のロボットを遠隔操作し、学校への「登校」を続けている。週1回、将来の自立のために買い物の仕方などを学び、放課後には、友達との駆けっこも楽しむ。

〈タブレット操作、時速2・5キロで駆ける〉

 「おはよう! 何しているの?」。県立広島西特別支援学校の校内で、タブレット端末を載せた台にタイヤを付けたような形のロボットが、教員や児童らに話しかける。

 声の主は、小学部5年の女児。端末の画面には女児の顔が映っているが、本人は、同校に隣接する広島西医療センターのベッドの上だ。

 女児は原因不明の難病で首から下は両腕しか動かせず、寝たきりの生活だ。人工呼吸器を装着しており外出は難しい。

 入学以来、学習は教員が病室を訪問する形で行ってきた。4人部屋の病室の窓からの景色と、手鏡をかざして見る隣室の様子だけが、「外の世界」。そんな毎日を、ロボットが変えた。

 米国の企業が、美術館や学会など自分が行けない場所を訪れる道具として開発。

続きはソースで

ヨミドクター(読売新聞)
https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20171221-OYTET50018/
ダウンロード


引用元: 【テクノロジー】難病で寝たきりの小5、分身ロボで「登校」…遠隔操作で生徒会、かくれんぼも

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1: 2017/12/10(日) 22:57:29.41 ID:CAP_USER
生まれつき目や耳などに障害がある難病が起こるしくみの一部を慶応大の研究チームが解明し、専門誌で報告した。
iPS細胞を使って病気のなり立ちを調べた。患者の症状を改善するための手がかりになる可能性があり、治療薬の開発につなげたいという。

 調べたのは「チャージ症候群」という病気で、視力や聴力の障害のほか、心臓や神経など様々な臓器や組織で問題が起きる。
特定の遺伝子がうまく働かないことが原因とみられているが、生まれた時にはすでに障害が生じており、どのようにして病気になるのかよくわかっていなかった。

 奥野博庸(ひろのぶ)助教らは、胎児の時にどのように病気になるかを調べた。
患者らから皮膚の細胞を提供してもらい、iPS細胞を作製。
目や耳といった感覚器などのもとになる「神経堤(てい)細胞」という細胞にした。
これをニワトリの胚(はい)に移植して様子を観察した。

画像:iPS細胞からつくった神経堤細胞(左の光っている部分)。ニワトリの胚(はい)の後頭部に注入し、移動の様子をみた
http://www.asahicom.jp/articles/images/AS20171208003683_commL.jpg

続きはソースで

朝日新聞デジタル
http://www.asahi.com/articles/ASKCZ6JB6KCZULZU012.html
ダウンロード


引用元: 【医学】生まれつき目や耳に障害、iPS細胞で解明 慶大チーム

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1: 2017/11/27(月) 01:15:18.31 ID:CAP_USER
有効な治療法が確立されていない病気に効く薬の開発などに役立てようと、国内でこれまでに約300種類の患者由来のiPS細胞(人工多能性幹細胞)が作製されたことが、理化学研究所バイオリソースセンター(BRC、茨城県つくば市)への取材で分かった。
国が難病に指定している疾患の5割以上をカバーしている。
京都大の山中伸弥教授がヒトのiPS細胞の作製を発表してから今月で10年。
治療薬の候補となる物質の特定につながる成果も上がり始めており、iPS細胞を用いた創薬研究が今後、加速しそうだ。

〈創薬に期待〉

 患者の組織から作製したiPS細胞を使って培養皿の上で病気を再現すれば、治療につながる物質の特定作業が容易になると考えられている。
このため、BRCは国内の研究機関が患者の皮膚や血液から作製したiPS細胞を集めて凍結保存し、別の研究機関に提供して研究に役立ててもらう「疾患特異的iPS細胞バンク」を2010年12月から運営してきた。
京都大iPS細胞研究所など国内の公的研究機関が作製した患者由来のiPS細胞の寄託を受ける仕組みだ。

続きはソースで

毎日新聞
https://mainichi.jp/articles/20171126/k00/00m/040/120000c
ダウンロード


引用元: 【iPS細胞】300疾患で作製 指定難病の半数カバー

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1: 2017/11/18(土) 22:40:43.30 ID:CAP_USER
狙った遺伝子を改変できるゲノム編集技術を使い、患者の体内のゲノムを直接書き換えて、難病を治療しようという世界初の臨床試験が、米カリフォルニア州で始まった。
15日、治療法を開発する米サンガモ・セラピューティクス社が発表した。

 治療の対象は、遺伝子の異常でムコ多糖を分解する酵素が体内で作られないため、骨や関節の変形や呼吸困難、臓器肥大などの症状が出る難病「ムコ多糖症Ⅱ型」。患者は毎週酵素を補う点滴が欠かせない。

 臨床試験は「ジンクフィンガー・ヌクレアーゼ」と呼ばれるゲノム編集技術を活用。
正常な遺伝子を点滴で静脈から注射し、ウイルスを運び屋にして肝臓の細胞に組み込んで、酵素を作れるようにする。
担当医によると肝臓の細胞の1%が修正されれば治療につながるという。

続きはソースで

朝日新聞デジタル
http://www.asahi.com/articles/ASKCJ258BKCJUHBI002.html
ダウンロード (4)


引用元: 【ゲノム編集】患者のゲノム、直接書き換え 米で世界初の臨床試験

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