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難病

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1: 2016/04/12(火) 18:02:51.81 ID:CAP_USER.net
難病遺伝子あるのに健康な人を発見、約60万人から13人 研究 写真1枚 国際ニュース:AFPBB News
http://www.afpbb.com/articles/-/3083707


【4月12日 AFP】深刻な病気や死の宣告をもたらしていたはずの遺伝子変異がある人が、ごく少人数ながら健康な人の中にも存在することを発見したとの研究結果が11日、英科学誌「ネイチャー・バイオテクノロジー(Nature Biotechnology)」(電子版)に発表された。

 単一遺伝子の特異的変異に関連する「嚢胞(のうほう)性線維症」や他の数十に及ぶ希少難治性疾患の治療法開発に向けた新たな道を開くものだ。これらのいわゆる「メンデル突然変異」(19世紀の近代遺伝学の創始者にちなんでこう呼ばれる)が一つでもあると病気の発症は避けられないというのがこれまでの医学の定説だった。

 今回の研究を主導した米マウントサイナイ・アイカーン医科大学(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)のエリック・シャット(Eric Schadt)教授は「大半のゲノム研究は病気の原因の発見に重点的に取り組んでいるが、われわれは何が人を健康に保つかということの解明に大きなチャンスを見出している」と話す。シャット教授は声明で「数百万年に及ぶ進化は、われわれの現在の理解をはるかに超える防御機構を形成してきた」と述べた。

 シャット教授は、同僚のスティーブン・フレンド(Stephen Friend)氏とロン・チェン(Rong Chen)氏とともに、研究者30人からなるチームを率いて、約60万人のゲノム(全遺伝情報)から得られた900個近い遺伝子に関するデータのふるい分けを実施し、数百種類の異なる遺伝病のどれかの原因となる明確な変異を探した。

 厳密な選別を行った結果、通常であれば8種類の消耗性疾患のうちどれか1つを引き起こす遺伝子変異がある人が13人見つかった。

 これら8種の疾患には、肺や消化器系に重度の損傷を及ぼす嚢胞性線維症の他、頭蓋骨の重度の変形を特徴とする「ファイファー症候群」や、多発奇形や知的障害に関連する疾患の「スミス・レムリ・オピッツ(SLO)症候群」などが含まれていた。

続きはソースで

ダウンロード (1)
(c)AFP/Marlowe HOOD

引用元: 【遺伝子医学】難病遺伝子あるのに健康な人を発見、約60万人から13人

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1: 2015/12/01(火) 08:12:54.75 ID:CAP_USER.net
筋肉が骨に…難病の仕組み解明 iPS使い京大チーム (京都新聞) - Yahoo!ニュース
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20151201-00000001-kyt-sctch

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 患者由来のiPS細胞(人工多能性幹細胞)を使い、全身の筋肉などに骨が生じる希少難病・進行性骨化性繊維異形成症(FOP)の発症メカニズムを、京都大iPS細胞研究所の戸口田淳也教授や池谷真准教授らのグループが解明した。治療薬開発に期待できる。米科学誌で1日発表する。

 FOP患者は国内に約80人で、有効な治療薬は見つかっていない。健常者では骨形成因子(BMP)が細胞膜上のある受容体に働きかけて骨形成を促す。FOP患者では、受容体に異常があると分かっていたが詳しい仕組みは不明だった。

 グループは、患者由来のiPS細胞での実験で、BMPとよく似た構造の体内のタンパク質約30種類を調べた。結果、BMPが作用する受容体が、けがなどの炎症時に増加するアクチビンAも受け入れていると分かった。

 また、患者由来のiPS細胞をマウスに移植して病態の再現にも成功。薬剤効果を生体で検証することが可能となった。戸口田教授は「手術などで炎症があった後に、異常な骨化が進む病態の説明となる。今後、アクチビンA阻害剤などの治療薬開発にも期待できる」と話した。

引用元: 【医学】全身の筋肉などに骨が生じる希少難病・進行性骨化性繊維異形成症(FOP)の発症メカニズムを解明 iPS使い京大チーム

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1: 2015/11/29(日) 02:33:07.57 ID:CAP_USER.net
難病患者の歩行支援、装着型ロボ承認…厚労省
YOMIURI ONLINE 2015年11月26日 13時55分
http://www.yomiuri.co.jp/science/20151126-OYT1T50013.html

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難病患者の歩行を助ける国内初の患者装着型ロボット「HAL(ハル)医療用」が25日、厚生労働省から製造販売の承認を取得した。

足を動かす時に脳から出る電気信号をひざなどに貼った電極で検知、患者自身が望む動きを支援する。
重さは付属品などを入れて約14キロ。
臨床試験(治験)では、歩行改善効果が確認された。


▽関連リンク
・厚生労働省
HAL医療用下肢タイプを承認しました
http://www.mhlw.go.jp/stf/houdou/0000105014.html
・CYBERDYNE株式会社
H A L 医療用下肢タイプ、厚生労働省より医療機器として製造販売承認を取得(pdf)
http://www.cyberdyne.jp//wp_uploads/2015/11/151125_薬事承認プレスリリース.pdf

引用元: 【医療/ロボット工学】難病患者の歩行支援 装着型ロボット「HAL」厚労省から承認 脳から出る電気信号を検知、動きを支援

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1: 2015/11/09(月) 16:12:06.27 ID:???*.net
http://www.yomiuri.co.jp/national/20151109-OYT1T50037.html
2015年11月09日 15時52分

厚生労働省は来年早々にも、有効な治療法のないがんや難病などの重篤な患者らが、未承認薬の治験(臨床試験)に人道的見地から参加できる制度を創設する。
別の持病があるなど治験対象外の患者でも参加でき、患者の経済的負担も軽くすむ点が特徴だ。患者は最先端の治療薬に回復の望みを懸けることが可能になる。

同省は年内に関係省令を改正する。新制度の対象は、最終段階の治験が行われている未承認薬。初期段階の治験で、副作用に関する安全性や効果などが一定程度確認されているためだ。

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引用元: 【社会】最先端の薬治験、治療法ない重篤患者受け入れ

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1: 2015/11/10(火) 16:29:58.37 ID:???*.net
http://www3.nhk.or.jp/news/html/20151110/k10010300391000.html
11月10日 15時29分

全身の筋力が低下した難病患者の歩行を助ける「ロボットスーツ」について、厚生労働省は医療機器として承認する方針を決めました。体に付けて使用する装着型の医療ロボットが承認されるのは初めてです。
これは10日に開かれた厚生労働省の専門家会議で決まりました。承認されるロボットスーツは、患者が足を動かそうとするときに皮膚の表面に流れる電気信号を検知し、モーターで両足に装着した器具を動かすことで歩行を助ける仕組みで、茨城県つくば市のベンチャー企業が開発しました。
これまで全国9つの病院で24人の難病患者を対象に行われた臨床試験では、ロボットスーツを装着後、決められた時間内に歩く距離がおよそ10%伸びるなど効果が見られたということです。

専門家会議では、ロボットスーツを繰り返し使うことで歩行機能の改善が期待できるとして、筋ジストロフィーやALS=筋萎縮性側索硬化症など8つの難病の患者を対象にした医療機器として承認する方針を決めました。

続きはソースで

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引用元: 【医療】歩行助けるロボットスーツ 医療機器承認へ

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1: 2015/09/08(火) 23:28:09.34 ID:???.net
世界初のiPS移植から1年、加齢黄斑変性の患者「視力安定」

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 目の難病「加齢黄斑変性」の患者に、iPS細胞(人工多能性幹細胞)を利用した世界初の移植手術を昨年9月に実施した高橋政代・理化学研究所プロジェクトリーダーは7日、手術から間もなく1年になる患者の経過について、「腫瘍もできておらず、うまくいっている」と述べた。

 大阪市で開かれたノーベル賞受賞者を囲むフォーラム「次世代へのメッセージ」(読売新聞社主催)の講演で語った。

 患者は70歳代の女性で、昨年9月12日に本人のiPS細胞から作った網膜色素上皮の細胞シートを右目に移植した。

 高橋リーダーは、女性の視力が手術後もほとんど下がらず安定していると強調。「視力回復の見込みが少ない方だったので、下がっていないのは治療の効果と言える。患者も喜んでいる」と話した。

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20150908-00010000-yomidr-hlth
読売新聞(ヨミドクター) 9月8日(火)9時57分配信

引用元: 【再生医療】世界初のiPS移植から1年、加齢黄斑変性の患者「視力安定」

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