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ASD

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1: 2018/08/28(火) 15:47:53.90 ID:CAP_USER
今日は自閉症の遺伝子研究の解説も兼ねて、スペインからの論文を紹介したい。一般の人には難しい箇所も多いと思うが、ぜひ紹介したい重要な論文なので、なんとか読破してほしいと願っている。

■自閉症遺伝子研究の難しさ

自閉症スペクトラム(ASD)は、一卵性双生児間での発症一致率が高いことから、遺伝的要因が高いと考えられている。しかし病気のゲノム研究が進むにつれ、何か特定の遺伝子がASDの発症を促すというケースはまれで、遺伝性はあっても、たくさんの遺伝子が様々な程度に複雑に絡み合って出来上がった脳の状態であることがわかってきた。こうしてASDリスク遺伝子としてリストされた遺伝子は今や100以上になっている。

もちろんASDの原因として単一の遺伝子変異を特定できる場合もある。しかしこの場合も、特定の分子の変異が多くのASDリスク遺伝子の表現に影響を及ぼし症状が出ることが普通だ。

一般の方は、遺伝子変異による病気というと、例えば凝固因子遺伝子の変異で、血液が固まりにくくなる血友病のようなケースを想像されると思うが、実際にはこのように多くのリスク分子の表現が絡み合っている遺伝性の病気も数多くある。

■突発性のASD研究の難しさ

このように、ASD発症の原因として一つの遺伝子変異が特定される場合もあるが、ASDの大半は遺伝性はあっても、その遺伝子変異を特定することが難しい。医学ではこのような場合を突発性と呼んでいる。原因遺伝子が特定できる場合でも、また突発性でも、ASDは、1)社会性の低下、2)言語発達の遅れ、3)反復行動、など共通の症状を示すことから、突発性のASDの背景に、多様ではあっても共通の分子メカニズムが存在していると予想できる。しかし研究の攻め口が見つからず、分子メカニズムの研究は難航していた。

■自閉症関連遺伝子を調節する分子 CPEB4の発見

今日紹介するスペインのオチョア分子生物学研究所からの論文は、突発性ASD患者さんに共通に存在する分子レベルの手がかりを見つけることに成功した画期的研究で、昨日発行のNatureに発表された(Parras et al, Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 missplicing (CPEB4のスプライス異常による自閉症様形質とリスク遺伝子mRNAの脱アデニル化), Nature 560:441-446, 2018)。

あらゆる詳細をすっ飛ばして、この研究の発見を一言で表現すると「突発性のASDでは短いCPBE4分子の割合が多く、その結果多くのASDリスク遺伝子の発現がまとまって低下してしまう」になる。しかし医学研究者でもこれを聞かされただけでは、なんのことかわからないと思うので、できるだけわかりやすく解説してみよう。

■CPEB4とはどんな分子か?

遺伝子(DNA)から読み出されるmRNAには、タンパク質を作る工場、リボゾームと結合するためのアデニンの繰り返すPoly-A tailが付いている。CPEB4はこのpoly-A tailから少し離れた場所に結合して、poly-A tailの長さを調節する起点となる働きを持っている。もしpoly-A tailが削られてしまうと、リボゾームにmRNAを届けられず、タンパク質の合成が低下することになる。これまでの研究で、CPEB4は神経細胞間の連結部位、シナプスでの神経伝達の強さを調節するタンパク質の合成を調節し、学習や記憶に重要な働きをすることがわかっている。

続きはソースで

https://rpr.c.yimg.jp/im_siggsH2j0lVt5nt7e4oNsRgGOw---x800-n1/amd/20180824-00094130-roupeiro-000-10-view.jpg
https://news.yahoo.co.jp/byline/nishikawashinichi/20180824-00094130/
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引用元: 自閉症の科学 注目すべき自閉症の遺伝子研究[08/24]

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1: 2017/11/14(火) 00:22:03.48 ID:CAP_USER
―ASDの早期診断バイオマーカーの開発、早期の治療介入への期待―

研究成果

九州大学大学院医学研究院の山﨑貴男学術研究員と飛松省三教授らの研究グループは、自閉症スペクトラム(ASD)の非定型的な視覚認知が、脳内ネットワークの神経結合の病気である機能的結合異常(コネクトパチー)に由来することを突き止めました。
 ASDでは視覚情報に対して知覚過敏や知覚鈍麻がみられ、それらの知覚異常がASDの社会性障害の基礎である可能性が指摘されています。
2000年代になっても、その脳内メカニズムはほとんど分かっていませんでした。
我々は誘発脳波(ある刺激に対する脳の特異的反応を捉える検査)や拡散テンソルMRI(神経線維の走行を捉える検査)を用いて、ASDの視覚認知に関する研究をここ10年継続的に行ってきました(Brain Research, 2010; Research in Autism Spectrum Disorders, 2011, 2013; PLoS One, 2017)。今回、これら一連の研究成果及び文献的考察から、ASDで生じている視覚ネットワーク異常に関する新しいモデルを発表しました。

続きはソースで

九州大学
http://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/194
ダウンロード


引用元: 【九州大学】自閉症スペクトラム(ASD)の非定型的な視覚認知が脳内の神経結合の病気である機能的結合異常(コネクトパチー)に由来

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1: 2016/04/06(水) 03:55:19.81 ID:CAP_USER*.net
「対人関係の形成が難しい」「ことばの発達に遅れがある」「想像力や柔軟性が乏しく、変化を嫌う」という基準で診断される自閉症スペクトラム(ASD)患者は、健康的な人の平均寿命と比べて平均18年も寿命が短いということを示す研究結果をスウェーデンのカロリンスカ研究所が発表しました。

Premature mortality in autism spectrum disorder | The British Journal of Psychiatry
http://bjp.rcpsych.org/content/208/3/232

People on the autism spectrum live an average of 18 fewer years than everyone else, study finds - The Washington Post
https://www.washingtonpost.com/news/to-your-health/wp/2016/03/18/people-on-the-autism-spectrum-live-an-average-of-18-years-less-than-everyone-else-study-finds/

カロリンスカ研究所が精神医学系論文誌・The British Journal of Psychiatryで発表した研究は、自閉症スペクトル(ASD)患者の死亡傾向を調査するというもの。ASDを持つ成人が若くして死亡してしま主要原因は、心臓病やがんなどの一般的な疾患によるものではなく、自◯が最大の原因であることが判明しています。

研究はスウェーデンの国家登録データから社会コミュニケーション障害を持つ2万7000人と、健康な250万人を対象に調査が行われました。その結果、ASDを持つ人は、ASDと診断されていない人より、平均で18年も早く死亡していることがわかりました。さらに、「ASDのみ」と診断されている人は平均より12年早く死亡していますが、ASDに加えて「学習障害」と診断されている人は、平均より30年も早く死亡する傾向にあるとのこと。ASD患者が死亡する年齢は、認識能力によって左右されることが判明したわけです。

また、言語能力が高い人の中で、「自閉症スペクトラム」の概念が制定される以前にアスペルガー症候群と診断された人も、健康な人より早く死亡する可能性が2倍近くあることもわかっています。なお、全体的な傾向は性別の影響がなかったものの、学習障害を持つASDの女性に限り、早く死亡する可能性が最も高いとのこと。専門家は「これらの傾向は自閉症の遺伝的要因だけでなく、社会的要因も早期死亡率に影響を与えているかもしれない」と指摘しています。

続きはソースで

ダウンロード

Gigazine 2016年04月05日 23時00分00秒
http://gigazine.net/news/20160405-autism-spectrum-short-lived/

引用元: 【研究】自閉症スペクトラムの人が平均より18歳も短命な理由とは?

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1: 2016/03/30(水) 12:46:09.32 ID:CAP_USER.net
【プレスリリース】視線パターンで思春期・青年期の自閉スペクトラム症を高率で見分けることが可能に - 日本の研究.com
https://research-er.jp/articles/view/44774


研究成果のポイント

•自閉スペクトラム症(Autism spectrum disorder: ASD、注1)の診断基準にはアイコンタクトの異常が含まれていますが、その判断は医療者の主観的な判断でこれまで行われてきました。本研究において、臨床場面でも簡便に実施できる視線計測装置Gazefinder®(注2)を使って、思春期・青年期のASD男性に視線計測を実施したところ、ASD群に特有の視線パターンを検出することができました。
•ASD群に特有の視線パターンの結果を使って、ASD群と定型発達群を弁別したところ、高い確率(80%以上)でASD者と定型発達者を分けることができました。
•臨床場面で視線の異常を簡便かつ客観的に測定できる機器はこれまでになく、幼児用に開発したGazefinder®が、思春期・青年期のASD診断のための有用な補助機器の1つになると考えられます。


臨床場面でも簡便に実施できる視線計測装置Gazefinder®で、自閉スペクトラム症(ASD)のある思春期・青年期男性の視線計測を実施したところ、健康な同年齢集団(定型発達群)と比較して、特有の社会的情報(人の顔における目など)への注視パターンを示すことを明らかにしました。臨床場面で簡便に実施できる機器を用いたASD特有の視線パターンの報告は初めてです。今後、様々な年齢層や対象児者に対しての検証を重ねていくことで、社会性の特徴の把握やASDの診断の補助ツールとしてGazefinder®が広く使用されるなど、ASDの臨床に非常に大きな影響を与えうる研究であると考えています。

本研究は、日本医療研究開発機構「脳科学研究戦略推進プログラム」(平成27年度に文部科学省より移管)の事業の一環として行われ、大阪大学大学院 大阪大学・金沢大学・浜松医科大学・千葉大学・福井大学 連合小児発達学研究科の共同研究として、福井大学子どものこころの発達研究センター 小坂浩隆 特命教授、医学部精神医学領域 藤岡徹 学術研究員、連合小児発達学研究科科長 片山泰一 教授、浜松校 土屋賢治 准教授を中心に行われました。

今回の研究成果は、英国科学雑誌「Molecular Autism」(3月23日付)電子版に掲載されます。

続きはソースで

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引用元: 【医療技術】視線パターンで思春期・青年期の自閉スペクトラム症を高率で見分けることが可能に

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1: 2014/11/06(木) 12:47:30.65 ID:???0.net
 コミュニケーション障害などがある「自閉スペクトラム症」(ASD)の人は、同じASDの人に対しては共感しやすい傾向があることが京都大白眉センターの米田英嗣准教授らのグループの研究で分かり、英科学誌で5日発表された。ASDの人は従来、広く共感性に乏しいとされていた。

 グループは、ASDの成人15人に「日常会話の流れに乗ることが得意だ」と「興味の範囲が著しく狭い」などASDでない人とそうである人の特徴を示した48パターンの文章をそれぞれ示して脳の反応を調べた。ASDの特徴を示した場合には、共感をつかさどる部位の働きが活発化することを確認した。

 これまでの研究は、ASDの人に、そうでない人の行動などを記した文章を示して反応をみる研究がほとんどだったという。

 米田准教授は「ASDの特性を解明する大きな手掛かりになる。ASDに似た傾向を示す人が支援者にふさわしいかもしれない」と話している。

ソース(京都新聞) http://kyoto-np.jp/environment/article/20141105000159

引用元: 【科学】コミュニケーション障害の「自閉症」(ASD)の人は、同じ「自閉症」の人に共感を持ちやすい傾向…京大研究グループが解明

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1: 白夜φ ★ 2013/11/10(日) 02:37:47.51 ID:???

視線を合わせない自閉症の特徴、乳幼児期から確認
2013年11月09日 13:59 発信地:パリ/フランス

【11月9日 AFP】他人と視線を合わせないという自閉症の特徴は、乳幼児期の段階から確認できるかもしれないとする米研究チームの論文が、6日付の英科学誌ネイチャー(Nature)に発表された。今回の研究では、生後2か月という早期からこの特徴が確認された。

目を合わせることを避ける傾向は、長らく自閉症の特徴の一つと認識されてきたが、これを早期診断の手段とする可能性は追究されてこなかった。

研究チームは視線追跡技術を用いて、乳幼児110人を誕生から2歳になるまで調査した。
保育士に扮した俳優が、ゲームをしながら話しかけるビデオを見せて、視聴している乳幼児たちが俳優の目を見ているかどうかを観察した。
その結果、13人が後に自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断された。

ASDと診断された子どもたちについて、論文の共著者で米エモリー大学(Emory University)医学部のウォーレン・ジョーンズ(Warren Jones)氏はAFPの取材に対し「2歳になるまでに、母親の目を見る度合いが着実に減っていった」と説明した。
この兆候は生後6か月以内でも確認され、生後2か月でみられた乳児もいたという。

今回の研究では、視線を避ける傾向が人間の発達の早い段階で表れるということに加え、ASDの子どもは最初から他人と目を合わせないのではなく、徐々に視線を合わせる回数が減っていくことも突き止めた。

「この2つの要素により、将来的にASDの治療は、初期段階から介入する方法へと劇的に変わる可能性がある」と、米マーカス自閉症センター(Marcus Autism Centre)の所長で論文共著者のアミ・クリン(Ami Klin)氏は語る。

自閉症の治療法はないが、これまでの研究から早期の行動療法によって自閉症の子どもたちの学習能力やコミュニケーション能力、社会性などが向上することが分かっている。

世界保健機関(World Health Organisation、WHO)によると、ASDと診断される子どもは160人に1人の割合だという。(c)AFP

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▽記事引用元 AFPBBNews 2013年11月09日13:59配信記事
http://www.afpbb.com/articles/-/3002892

▽関連リンク
Nature | News
Autism symptoms seen in babies
http://www.nature.com/news/autism-symptoms-seen-in-babies-1.14117
Nature Year published: (2013) DOI: doi:10.1038/nature12715
Received 28 January 2013 Accepted 24 September 2013 Published online 06 November 2013
Attention to eyes is present but in decline in 2?6-month-old infants later diagnosed with autism
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/abs/nature12715.html



【発達心理】視線を合わせない自閉症の特徴、乳幼児期から確認/米エモリー大学などの続きを読む
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