脊髄小脳失調症の病態を制御する遺伝子を発見

ポイント
神経変性疾患の病態に関わっているＤＮＡ損傷修復の仕組みを明らかにした。
ショウジョウバエモデルを利用し、脊髄小脳失調症１型（ＳＣＡ１）の病態に主要な役割を果たす遺伝子を特定した。
今回発見した遺伝子を標的とした治療が期待される。


ＪＳＴ 課題達成型基礎研究の一環として、東京医科歯科大学の岡澤 均　教授らは、神経変性疾患の脊髄小脳失調症注１）１型（ＳＣＡ１注２））の病態に重要な役割を果たす遺伝子を特定しました。

近年、神経変性疾患に共通の病態として、ＤＮＡ損傷注３）およびその修復のメカニズムに注目が集まっています。
しかし、疾患ごとにたくさんあるＤＮＡ損傷修復の機能のうち、どれが重要で、また病態への影響の大きい遺伝子が何であるかについては分かっていませんでした。
そこで、より詳細な分子メカニズムの解明とこれを応用した分子標的治療法の開発が望まれていました。

本研究グループは、遺伝学的解析に優れたショウジョウバエを変性疾患モデル動物として用い、病態に関与するＤＮＡ修復関連遺伝子を探しました。
さらに、膨大な遺伝子データの中から相互に重要な関連性を拾い出すバイオインフォマティクス注４）の解析を加えることで、「ＲｐＡ１注５）」、「Ｃｈｋ１注６）」という主要な病態制御遺伝子を発見しました。
また、これらの発現を調節することによって、ショウジョウバエモデルの寿命を顕著に延長させることにも成功しました。

今後は、これらの遺伝子を標的とする患者への遺伝子治療・薬物療法の開発が期待されます。

本研究は、東京医科歯科大学　田村 拓也　助教および英国インペリアルカレッジ　サム・バークレー医師などとの共同で行ったものです。

本研究成果は、２０１３年１０月３１日（英国時間）に英国科学誌「Ｈｕｍａｎ　Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ　Ｇｅｎｅｔｉｃｓ」のオンライン速報版で公開されます。



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▽記事引用元　科学技術振興機構　平成２５年１０月３１日
http://www.jst.go.jp/pr/announce/20131031/index.html