2014年10月21日
独立行政法人理化学研究所　スウェーデン　ウプサラ大学

無汗症患者の原因遺伝子を発見
－IP3受容体が機能しないと発汗できない－

私たちが汗をかくのは、体温を一定に保つためです。
汗は蒸発時に身体の熱を奪い体温を下げます。
もし、発汗ができないと熱中症やめまいを発症しやすく、重症化すると意識障害などを起こすこともあります。
汗をかくことができない「無汗症」という疾患があり、その原因として汗腺の形成不全や交換神経の異常などが挙げられていますが、その他の原因で発症する無汗症はこれまで報告されていません。
理研の研究者とスウェーデン・ウプサラ大学との共同研究グループは、パキスタンで特異な先天性無汗症を発症する家系を発見し、それを引き起こす原因遺伝子を明らかにすることに取り組みました。

発見した先天性無汗症患者を調べたところ、汗腺の形成不全や交換神経の異常が見られず、発汗の異常以外は健常者と変わらないことが分かりました。
また、家族全員に症状が出ていないことから、原因とされる遺伝子は常染色体劣性遺伝子であると推測しました。
そこで、劣性遺伝子疾患の原因遺伝子を特定できる手法を用いて、近親婚家系のDNAサンプルを用いてさらに詳しく解析しました。
その結果、この疾患の原因遺伝子が2型イノシトール三リン酸（IP3）受容体を発現する遺伝子であることが分かりました。
IP3受容体は細胞外からの刺激に応じてカルシウムを細胞内に放出し、細胞内のカルシウム濃度を調節する役目を担っています。

共同研究グループは、2型IP3受容体にあるカルシウムイオンチャンネル形成領域（カルシウムイオンを通す小さな穴の部分）に、点変異と呼ばれるタンパク質中の1つのアミノ酸の置き換えがあることを発見し、この変異が2型IP3受容体の機能を阻害していることを突き止めました。
また、マウスを用いた実験を行い、2型IP3受容体を欠損したマウスでは、汗腺の細胞内カルシウム量が低下し、汗の分泌量が野生のマウスに比べおよそ1/6に減っていることを発見しました。
これらの結果から、汗腺細胞に発現する2型IP3受容体からのカルシウム放出は、ヒトとマウスの発汗に重要な働きをしていることが明らかになりました。

今回の成果により、今後、IP3受容体の活性を制御することによって無汗症や多汗症を治療する方法の確立が期待できます。
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▽記事引用元
http://www.riken.jp/pr/press/2014/20141021_1/digest/
理化学研究所（http://www.riken.jp/）2014年10月21日

報道発表資料
http://www.riken.jp/pr/press/2014/20141021_1/

＊ご依頼いただきました。

【6月16日 AFP】恐竜は、今日の爬虫（はちゅう）類のような変温動物でもなく、哺乳類や鳥類のような
恒温動物でもなかったとする、数十年間にわたって古生物学者らの関心を集めてきた問題に答えを出すことを目指した研究論文が13日、米科学誌サイエンスに掲載された。

米ニューメキシコ大学などの研究チームが発表した論文によると、有史以前の生物である恐竜の代謝速度は、両者の中間に位置するという。
動物の体温調節が外的な条件に左右されるか、体内の仕組みで行われるかによって、生物種を2つの異なるグループに分ける一般的な分類方法は正確ではないことを、今回の結果は示唆している。
また恒温動物は同等の変温動物に比べて活動性が高く、成長が速いという傾向があるため、今回得られた答えは、恐竜の行動の謎を解明する助けになるかもしれない。

ニューメキシコ大の生物学者、ジョン・グレイディ（John Grady）氏率いる研究チームは、大昔に絶滅した生物の代謝を調べるため、数種の恐竜の化石にみられる成長輪（年輪）を測定し、誕生から成体になるまでの成長パターンを推定した。
この結果と、絶滅種と現存種の両方を含むその他の動物400種の基準値との比較を行ったところ、恐竜の代謝速度は変温動物と恒温動物の中間に位置するとの結論に達した。

続きはソースで

http://www.afpbb.com/articles/-/3017786

論文 "Dinosaur metabolism neither hot nor cold, but just right"
Science 13 June 2014: DOI:10.1126/science.344.6189.1216
http://www.sciencemag.org/content/344/6189/1216.summary

汗対策（１）冷房普及、退化する「体温調節」
http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=100171
（2014年6月15日読売新聞）


　人類は体温調節のため、暑くなると汗をかく。日本は四季があるので、人は昔から、夏は「汗腺」を働かせ、たっぷり汗をかいた。

　冬は汗腺を休ませ、気候の変化に順応してきた。ところが約２０年前からの冷房の急速な普及で、夏でも汗をかく機会が大幅に減った。

　「うまく汗をかけない日本人が増え、自分で体温調節できない爬虫（はちゅう）類化した人が増えている」と警鐘を鳴らす東京・新宿の五味クリニック院長、五味常明さんに夏の汗対策を聞いた。

　一般に、人の最適な体温は約３７度とされる。これは脳の働きを安定させるための温度だ。暑さを皮膚と脳で感じ、約３７度を超えないよう、ほぼ一定に保っている。

　汗が出る汗腺には、エクリン腺とアポクリン腺がある。エクリン腺は全身に分しており、平均して約３５０万個ある。非常に小さい。ここからの汗は９９％以上が水分で、臭いもあまりない。体温調節のためにエクリン腺があるのは人類だけだ。

続きはソースで

解説図　http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/image.jsp?id=100169