日本人の孤発の統合失調症にデノボ点変異が関与する可能性を明らかにしました。

（報道概要）
徳島大学大学院医歯薬学研究部精神医学分野の大森哲郎教授と沼田周助准教授らの研究グループは、徳島大学（精神医学分野、人類遺伝学分野： 井本逸勢教授、病態システム酵素学分野：福井清教授）を中心とした多施設共同研究（ジョンズ・ホプキンス大学、金沢大学、藤田保健衛生大学、 高知大学、長崎大学、愛媛大学）を行い、日本人の統合失調症患者と精神 疾患でない両親の遺伝子配列を次世代シークエンサーで解読・解析し、孤発性の統合失調症の発症にデノボ点変異（子に生じた親が持たない新たなゲノムの変異）が関与する可能性を明らかにしました。
これらの研究成果は、統合失調症の病態解明に役立つことが期待されます。

統合失調症は罹患率１％と頻度が高く、思春期から成人早期に発症する精神疾患で、その原因についてはいまだよくわかっていません。
グループでは、次世代シークエンサーを用いて、協力が得られた 18 組の日本人の統合失調症患者とその両親の遺伝子のエクソン領域の塩基配列を 解読・解析し、9 つのデノボ点変異を見出しました。
つづいて、これらの変異のうち、自閉症でも変異の報告があった TBL1XR1 遺伝子に注目し、構造解析、機能解析を行いました。
結果、TBL1XR1 遺伝子にデノボ点変異が生じると、タンパクの構造が不安定になり、TBL1XR1 結合タンパクとの結合に変化が生じ、これまでに統合失調症や自閉症において異常が指摘されているウィントシグナリングの転写活性に影響を与えることを明らかにしました。
これらの研究成果は、「Scientific Reports」に6月6日に掲載されます。

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▽引用元：徳島大学　平成29年6月6日
http://www.tokushima-u.ac.jp/docs/2017060600017/files/290606_1.pdf

▽関連
De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity
Scientific Reports?7, Article?number:?2887 (2017)
doi:10.1038/s41598-017-02792-z
http://www.nature.com/articles/s41598-017-02792-z