ダウン症の遺伝的な問題に解決の糸口、「染色体を黙らせる秘密」を確認 | Medエッジ
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　ダウン症の症状を緩和するような薬につながる発見になるのかもしれない。

　ダウン症では21番目の染色体が３本になるために、遺伝子の働きが過剰になり問題が起こる。この染色体の働きの過剰を押さえ込む仕組みがはっきりと見えてきたからだ。


「RNA」に注目

　米ペンシルベニア大学のミッチェル・グットマン氏らの研究グループが、有力科学誌ネイチャー誌2015年５月14日号に報告したもの。
研究グループは体の中で遺伝情報の利用に関わる「RNA」という分子に注目した。

　RNAは、遺伝情報を保っているゲノムDNAと同じ核酸の仲間。いとこのような存在だ。DNAは２重らせん構造をしているのに対して、RNAはヘアピンのように折り返したループ構造をしている。


DNAからRNAは写し取られる

　体内ではDNAの遺伝情報に基づいて、タンパク質が作られている。そのタンパク質を作り出すプロセスの中で仲介役を務めているのがRNAとなる。

　そんなRNAの中で、DNAから写し取られた後に、タンパク質に翻訳されずにそのまま機能するRNAがある。「ノンコーディングRNA」と呼ばれている。

　このノンコーディングRNAにダウン症の症状の緩和にもつながる効果が秘められているようなのだ。


タンパク質に翻訳されずに働くRNAの長い鎖

　ノンコーディングRNAは、「リボソームRNA」「tRNA」「マイクロRNA」などのさまざまな種類が知られている（さまざまな生命現象をコントロールする「マイクロRNA」、作られるメカニズムを解明を参照）。

　このうち数百から数千という塩基と呼ばれる分子が連なったもので、「長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）」と呼ばれるものの機能について検証を進めている。

　その中で今回、働きがはっきりしてきたのが、「Xist」と呼ばれる性別を決める染色体で働いているノンコーディングRNAだ。


性別を決める仕組みに関係

　Xistは「X染色体不活性化」と呼ばれるプロセスのために重要であると分かっていた。

　人の遺伝情報は23対の染色体というDNAのまとまりによって保たれている。
このうち23番目の染色体は性染色体と呼ばれる。基本的に、男性にはX染色体は母親由来の１本で、女性のX染色体は母親由来、父親由来の２本となる。

　しかし、X染色体の機能に必要なのは１本だけなので、２本ある場合には両方が働くと過剰になって先天性の病気につながる。通常は各細胞のX染色体を１本止めて、問題を避ける仕組みが働いている。これが「X染色体不活性化」と呼ばれるものだ。

　XistがいかにX染色体の機能を止めているのか。意外と分かっていなかった。Xistは大量に作られて、止めるほうのX染色体を取り囲む。

　その上で、さらなるメカニズムがどのようになっているのか。従来は、ノンコーディングRNAとくっつくタンパク質を調べる方法がなく、より詳しいところがよく分からなかった。

　このたび研究グループはこの方法を開発。過剰な染色体を黙らせる方法を解き明かすまでに近づいた。

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