２０年以上前に発見の希少疾患に病名
引用元：NHK NEWSweb 2月14日 4時18分
http://www3.nhk.or.jp/news/html/20150214/k10015451861000.html

生まれてすぐの赤ちゃんが呼吸障害を起こしたり発達が遅れたりするのに発見から２０年以上、病名も付けられないままになっていた希少疾患について、国立成育医療研究センターのグループが診断基準の作成に成功し、「鏡ー緒方症候群」という病名が付けられました。



「鏡ー緒方症候群」と名付けられたのは、生まれてすぐの赤ちゃんが呼吸障害を起こしたり、発達が遅れたりする希少疾患で２０年以上前の平成３年に海外で初めて発見されました。

１４番目の染色体の異常が原因だと特殊な遺伝子の分析で分かりましたが、患者数が少なく医療現場で見分ける診断基準を作ることが出来ていませんでした。

研究グループでは、この１０年ほどの間に病気になった赤ちゃん３４人の症状を詳しく分析した結果、胸の骨格が小さくなるなどの特徴を突き止めほかの病気と区別する診断基準の作成に成功したということです。

また、この病気では４歳以降に亡くなったケースはないことや、肝臓にがんができる肝芽腫になりやすいことなど病気の予後についても分かったということです。
(引用ここまで　全文は引用元参照）

▼関連リンク
Journal of Obstetrics and Gynaecology Research
Prenatal findings and epimutations for paternal uniparental disomy for chromosome 14 syndrome
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jog.12665/abstract