キャロル・オーゼルが初めてハリー・イーストラックの「二層骨格」を目にしたのは1995年のことだった。米国ペンシルベニア州、フィラデルフィア外科医カレッジのムター博物館で、一際目を引くその人骨を見た瞬間、いつか「ハリーの隣に展示されたい」と彼女は思った。

　それから20年以上が過ぎた。死が近づき、右手の3本の指しか動かせなくなった彼女は当初の意志を貫き通した。彼女の最期の願いは、自分の遺体をムター博物館に寄付することだった。彼女とイーストラックがかかっていた珍しい病気について、訪れる人を教育し、科学者たちが治療法を発見する手助けとなるように。

　先週、彼女の願いは叶った。2018年2月に58歳で亡くなったオーゼルは、現在、ムター博物館のガラスケースの中でイーストラックの隣に収まっている。

　2人がかかっていたのは「進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、略してFOP）」という病気だ。世界で最も珍しい病の1つで、筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し、関節が動かせなくなり痛みも伴う「二層骨格」に患者を閉じ込めてしまう。FOPと診断された人は、世界中で900人程度しかいない。

　現在のところ不治の病だが、医師たちは治療法を探している。オーゼルとイーストラックの骨格を研究することで、FOPだけでなく、骨粗しょう症など、もっとよくある骨の病気についても新たな知見を得られるかもしれない。

■骨をつくる仕組みが過剰に働く

　FOPが初めて記録されたのは、1740年。英国の外科医、ジョン・フリークが、脊椎骨と肋骨の周りの大きな腫れに苦しめられていた14歳の少年を診察したときのことだ。「それが背中の様々な場所で固まっている様子は、サンゴが広がっているのに似ていて、まるで骨に固定された胴着のようだ」とフリークは書いている。

　今日、FOPは外傷などによって誘発される神経炎症反応だということがわかっている。幹細胞にある骨の形成経路が過剰に活性化されるのだ。2006年、ペンシルベニア大学医学大学院で整形分子医学分野を率いるフレデリック・カプラン氏と、ペンシルベニア大学の遺伝学者アイリーン・ショア氏は、FOPの原因を発見した。

続きはソースで

https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/02.jpg
https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/01.jpg

ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/